Thừa kế Đa Xơ cứng

Bạn trai tôi đã cảm thấy không khỏe trong một thời gian dài. Anh ấy bị chóng mặt, khi anh ấy nói là "cảm giác cao", cũng khó thở, đau đầu và đau răng liên tục khiến anh ấy rất khó chịu và đôi khi nó ảnh hưởng đến không khí ở nhà. Anh ấy gặp vấn đề trong việc thức dậy, thường nói "vào buổi sáng, tôi cảm thấy khó ngủ hơn là khi tôi đi ngủ". Mẹ anh ấy bị MS và tôi không biết có thể anh ấy cũng mắc bệnh này không. Mặt khác, cô ấy có một người chú có các triệu chứng tương tự và hóa ra bị bệnh tim, ông ấy hiện đang dùng đúng loại thuốc và cảm thấy tốt hơn nhiều. Bạn trai tôi đi khám bác sĩ tim mạch nói tim anh ấy khỏe mạnh, nhưng tình trạng của anh ấy có thể liên quan đến hormone. Chúng tôi đã đến gặp các bác sĩ khác nhau và mọi người đều nói rằng anh ấy khỏe mạnh, chúng tôi đã thử các loại thuốc khác nhau một cách riêng tư, nhưng không loại nào có tác dụng - Wojtek có tất cả các tác dụng phụ có thể xảy ra từ mỗi loại thuốc. Nó đã xảy ra trong vài năm và tôi sợ rằng vì anh ấy không biết mình bị làm sao, anh ấy đã mắc một chứng loạn thần kinh nào đó, vì anh ấy muốn biết anh ấy bị làm sao và mọi người nói với anh ấy rằng anh ấy khỏe mạnh và anh ấy có thể đi khám. nhà tâm lý học. Bạn trai tôi 28 tuổi. Anh ta phải làm gì khác?

Bệnh đa xơ cứng không phải là một "bệnh di truyền" điển hình. Mặc dù nghiên cứu khoa học chỉ ra rằng có những yếu tố di truyền có thể dẫn đến phát triển bệnh đa xơ cứng, nhưng xét nghiệm di truyền theo hướng này không được thực hiện thường xuyên. Do đó, trong trường hợp nghi ngờ mắc bệnh này, chẩn đoán vẫn là lĩnh vực của các bác sĩ chuyên khoa khác với nhà di truyền học lâm sàng, trên hết - bác sĩ thần kinh. Nguy cơ phát triển bệnh đối với những người thân nhất của một người mắc bệnh đa xơ cứng cao hơn mức trung bình, nhưng vẫn tương đối thấp. Đánh giá rủi ro nên được thực hiện trên cơ sở cá nhân có tính đến sự khác biệt do nguồn gốc dân tộc hoặc số người bị bệnh trong gia đình. Đối với hơn 80% bệnh nhân MS, không có người nào khác bị MS trong gia đình của họ. Ngay cả khi một trong hai cặp song sinh giống hệt nhau (với thông tin giống hệt nhau được mã hóa trong DNA) bị bệnh, thì cặp song sinh còn lại chỉ có nguy cơ phát triển bệnh 1: 4. Các triệu chứng bạn trai bạn mô tả không đặc trưng lắm nên khó chẩn đoán nguyên nhân. Chắc chắn, sẽ đáng xem xét bệnh Lyme trong chẩn đoán phân biệt, nếu nó chưa được thực hiện cho đến nay. Vì các khiếu nại soma có thể (ít nhất một phần) cũng xuất phát từ các tình trạng tâm lý, nên việc tham vấn trong lĩnh vực này cần được xem xét.

Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.

Krystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.