Hội chứng Pierre Robin là một hội chứng bất thường bẩm sinh vùng sọ, là kết quả của sự phát triển bất thường của hàm dưới trong thời kỳ phôi thai. Cả hai yếu tố di truyền và môi trường có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của hội chứng Pierre Robin.
Mục lục:
- Hội chứng Pierre Robin - các triệu chứng
- Hội chứng Pierre Robin - một nhân vật nhẹ và nặng
- Hội chứng Pierre Robin - chẩn đoán
- Hội chứng Pierre Robin - điều trị
Hội chứng Pierre Robin bị ảnh hưởng bởi cả yếu tố di truyền và môi trường. Đây là một hội chứng bất thường bẩm sinh vùng sọ, là kết quả của sự phát triển bất thường của hàm dưới trong thời kỳ phôi thai.
Hội chứng Pierre Robin - các triệu chứng
Bộ ba triệu chứng đặc trưng của hội chứng Pierre Robin là:
- hàm nhỏ, hoặc hàm nhỏ,
- lưỡi di chuyển về phía sau,
- sứt môi.
Ngoài ra còn có các triệu chứng ít cụ thể hơn, chẳng hạn như cằm lệch hoặc cằm lẹm. Bản thân triệu chứng này không hẳn là bệnh lý nếu không ảnh hưởng xấu đến các hoạt động cơ bản của trẻ sơ sinh, bao gồm cả việc ăn uống. Có khả năng tai ngoài kém phát triển trong hội chứng Pierre Robin, có thể dẫn đến suy giảm thính lực và gây nhiễm trùng thường xuyên.
Hội chứng Pierre Robin - một nhân vật nhẹ và nặng
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh và sức khỏe của trẻ. Có dạng nhẹ và dạng nặng. Chúng có thể được phân biệt bằng mức độ nghiêm trọng của hở hàm ếch. Nếu nó chỉ liên quan đến vòm miệng mềm, chúng tôi phân biệt dạng nhẹ của hội chứng Pierre Robin. Khi bệnh cũng ảnh hưởng đến vòm miệng cứng và môi, nó được coi là nặng.
Các vấn đề của trẻ em với hội chứng Pierre Robin:
- các vấn đề về hô hấp có thể xảy ra trong những tháng đầu tiên của cuộc đời,
- có khả năng bị tắc nghẽn đường thở do lưỡi xẹp.
- Có thể xảy ra viêm phổi do hít thở, dẫn đến nguy cơ hít phải thức ăn vào đường hô hấp.
Các hội chứng di truyền trong đó có thể có trình tự Pierre Robin, ảnh hưởng đến sự xuất hiện đặc trưng:
- Hội chứng Di Georg - rối loạn cơ mặt có thể nhìn thấy, vòm miệng kém phát triển, suy giảm miễn dịch,
- Hội chứng Stickler - vấn đề về thị lực, mặt phẳng, khuyết tật vòm miệng,
- Hội chứng Treacher Collins - kém phát triển và biến dạng của tai, xương gò má kém phát triển, gấp, duỗi mi dưới.
Hội chứng Pierre Robin - chẩn đoán
Trình tự của Pierre Robin không được công nhận bởi các thử nghiệm đặc biệt. Kiểm tra siêu âm trong tử cung không phải lúc nào cũng cho phép chẩn đoán bệnh, vì những thay đổi ở vùng sọ não có cường độ khác nhau.
Chẩn đoán được đưa ra sau khi khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh, mặc dù rất khó, ngay cả đối với các bác sĩ có kinh nghiệm.
Hội chứng Pierre Robin - điều trị
Hội chứng Pierre Robin không thể chữa khỏi. Điều trị theo triệu chứng. Điều quan trọng là phải giữ cho đường thở thông thoáng sau khi trẻ được sinh ra. Các hành động có thể được thực hiện để đảm bảo điều kiện thở thích hợp:
- đặt em bé nằm sấp
- đặt lưỡi về phía sau cổ họng
- cho ăn được thực hiện qua ống thông dạ dày
- sử dụng CPAP để hỗ trợ thở. Thiết bị để thực hiện CPAP là một máy bơm không khí được kết nối với mặt nạ đặc biệt che cả mũi và miệng hoặc chỉ nằm trên mũi. Phương pháp này được sử dụng để điều trị chứng ngưng thở khi ngủ cũng như suy hô hấp. Nó bao gồm việc duy trì một áp suất dương liên tục trong đường thở
- thực hiện Glossopexy, là một thủ thuật phẫu thuật cho phép định vị lưỡi theo cách để ngăn nó xẹp xuống
- đặt thiết bị thở mặt nạ thanh quản để đảm bảo thông khí thích hợp trong trường hợp khó thở
- thực hiện phẫu thuật mở khí quản
Nguồn
- J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin trình tự: báo cáo vụ việc. Diễn đàn nha khoa
- R. Hegde, N. Mathrawala Trình tự Pierre Robin: báo cáo về hai trường hợp. J. Sóc Ấn Độ. Bàn đạp. Trước đó. Sứt mẻ.
Đọc thêm bài viết của tác giả này
