Chứng loạn dưỡng cơ - các loại bệnh loạn dưỡng cơ và các triệu chứng của chúng

Loạn dưỡng cơ là một bệnh thoái hóa di truyền của mô cơ. Có một số loại loạn dưỡng, và các triệu chứng của chúng khác nhau tùy thuộc vào khu vực bị ảnh hưởng bởi những thay đổi bệnh lý và tốc độ tiến triển của bệnh. Các loại loạn dưỡng cơ và các triệu chứng của chúng là gì?

Loạn dưỡng cơ là một bệnh cơ di truyền với đặc điểm là yếu cơ. Bản chất của chứng loạn dưỡng là sự thoái hóa của các cơ do khiếm khuyết di truyền, và trong một số trường hợp, thậm chí chúng còn bị teo, tức là teo cơ. Trong hầu hết các trường hợp loạn dưỡng cơ, xảy ra hiện tượng tách cơ. Kết quả là, số lượng các sợi này bị giảm đi và thay vào đó là mô liên kết và mô mỡ. Một số loại loạn dưỡng cơ có thể ảnh hưởng đến cơ tim

Có một số loại loạn dưỡng cơ tùy thuộc vào độ tuổi mà chứng loạn dưỡng xuất hiện, ảnh hưởng đến bộ phận nào của cơ thể và bệnh tiến triển như thế nào.

Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video

Chứng loạn dưỡng Duchenne (DMD) - các triệu chứng

Chứng loạn dưỡng Duchenne là loại loạn dưỡng cơ thường được chẩn đoán nhất, với khoảng 13-33 trong số 100.000 người được chẩn đoán mắc bệnh này. sinh con trai. Các triệu chứng đầu tiên của căn bệnh tiến triển nhanh này thường xuất hiện trong độ tuổi từ 2 đến 6 ở các bé trai:

• khó khăn khi đi bộ và chạy
• triệu chứng của Gowers
• phần thân bù vào chân hỗ trợ (triệu chứng Duchenn)
• Dáng đi đặc trưng của vịt
• teo cơ vai (triệu chứng lỏng vai)

Họ thường chết trước 30 tuổi.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker - triệu chứng

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng Becker thường xuất hiện ở độ tuổi từ 5 đến 25 và nhìn chung giống như trong bệnh DMD. Tuy nhiên, trong trường hợp này, chúng ít cường độ hơn nhiều và quá trình thoái hóa cơ diễn ra chậm hơn. Đặc trưng cho chứng loạn dưỡng Becker, xuất hiện yếu và teo dần các cơ ức đòn chũm và sau đó là các cơ ngực.

Chứng loạn dưỡng cơ tay chân - triệu chứng

Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong thập kỷ đầu tiên, thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời. Nguy cơ mắc bệnh là như nhau ở trẻ em gái và trẻ em trai. Sự thoái hóa thường ảnh hưởng đến các cơ gần của xương chậu và xương chậu vai. Cũng có thể có tình trạng sâu vùng thắt lưng và nhô ra của bả vai. Hiếm gặp phì đại và co cứng. Một số bệnh nhân có thể phát triển những thay đổi trong cơ tim - thường là bệnh cơ tim giãn nở.

Diễn biến của bệnh có thể thay đổi, khi bệnh tiến triển chậm người bệnh có cơ hội sống bình thường.

Chứng loạn dưỡng cơ mặt-vảy phấn-cánh tay - triệu chứng

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thường xuất hiện trong những năm đầu đời, ít gặp hơn sau khi bệnh nhân 20 tuổi. Các triệu chứng có thể ảnh hưởng như nhau đối với trẻ em trai và trẻ em gái liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ ở mặt và vai. Sau đó, những điều sau sẽ xuất hiện:

• bất động của mặt (cử động mặt bị suy yếu, bệnh nhân khó nhắm mắt)
• môi quá khổ
• vấn đề với việc nâng cao cánh tay trên đầu
• rũ vai về phía trước

Diễn biến của bệnh thường nhẹ và chậm

Bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama - Các triệu chứng

Đây là một dạng loạn dưỡng cơ đặc biệt phổ biến ở người Nhật. Bệnh do đột biến gen mã hóa một loại protein - fucutin. Các triệu chứng của nó rất giống với các triệu chứng của DMD.

Cũng đọc: Phục hồi chức năng cho trẻ em: có nhiều phương pháp Bệnh teo cơ Duchenne: nguyên nhân và triệu chứng. Phục hồi chức năng trong bệnh loạn dưỡng ... Myoclonus (cử động không tự chủ): nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Chứng loạn dưỡng cơ trương lực (Steiner's myotonia) - các triệu chứng

Chứng loạn dưỡng cơ (Steiner's myotonia) - triệu chứng đầu tiên của bệnh thường xuất hiện nhất ở độ tuổi từ 20 đến 35, đối với cả trẻ em trai và gái.

Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh là:

• myotonia, tức là giãn cơ chậm sau khi co và yếu cơ mặt
• điểm yếu của bàn tay, bàn chân và cơ nhị đầu
• đục thủy tinh thể và bệnh ptosis, có liên quan đến sự tham gia của các cơ trơn, các tuyến nội tiết và mắt.

Thomsen's myotonia bẩm sinh - triệu chứng

Bệnh Thomsen là một bệnh di truyền rất hiếm về cơ, đặc trưng bởi khó cử động sau khi nghỉ ngơi lâu do hậu quả của sự co cơ kéo dài sau đó là sự thư giãn chậm. Các triệu chứng:

• người bệnh không thể duỗi thẳng ngón tay nhanh chóng sau khi nắm chặt tay - duỗi thẳng chậm sau một thời gian là đặc điểm
• sau khi bóp mí, bệnh nhân không mở được trong một thời gian.
• sau khi mở miệng (ví dụ sau khi ngáp), miệng của bệnh nhân sẽ mở ra trong một thời gian
• khó thay đổi tư thế (bệnh nhân không thể đi bước đầu tiên sau khi ra khỏi giường hoặc ghế)

Chứng loạn dưỡng cơ mắt hoặc hầu họng - các triệu chứng

Loạn dưỡng cơ vùng hầu họng (OPMD) thường xảy ra sau 50 tuổi). bệnh ảnh hưởng đến cơ vận động, đôi khi cả cơ nuốt, được biểu hiện bằng:

• tăng chậm ptosis
• rối loạn nuốt
• liệt cơ tay chân

Chứng loạn dưỡng cơ ở xa - các triệu chứng

Chứng loạn dưỡng xa là bệnh teo cơ hiếm gặp nhất, đặc trưng bởi sự yếu và tổn thương các cơ ở cánh tay, bàn tay, chân và bàn chân. Theo đó, các triệu chứng của bệnh sẽ là yếu đi và chỉ còn lại các cơ của các chi. Bệnh thường phát triển rất chậm từ khi còn nhỏ đến khi trưởng thành.