Loạn sản biểu bì là một bệnh di truyền, trong đó răng, tóc, móng tay và các tuyến da phát triển không bình thường. Bệnh loạn sản ngoại bì thuộc nhóm bệnh hiếm gặp vì rất ít người mắc phải. Một trong số đó là Melanie Gaydos, người đã sử dụng căn bệnh của mình để xuất hiện trong làng thời trang thế giới. Nguyên nhân và triệu chứng của loạn sản ngoại bì là gì? Điều trị của nó là gì?
Loạn sản ngoại bì (DE) là một bệnh rối loạn di truyền mà bản chất là sự rối loạn phát triển của lớp mầm bên ngoài - "vật liệu xây dựng" mà từ đó cơ thể được hình thành. Nó bao gồm ngoại bì, trung bì (còn gọi là nội bì) và trung bì. Hậu quả của rối loạn này là sự phát triển bất thường của răng, tóc, móng và các tuyến da.
Chứng loạn sản ngoại bì thuộc nhóm bệnh hiếm gặp vì nó xảy ra với tần suất từ 1: 10.000 đến 1: 100.000 ca sinh và thường ảnh hưởng đến các bé trai hơn.
Loạn sản biểu bì - nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh là do khiếm khuyết gen dẫn đến rối loạn phát triển lớp mầm bên ngoài.
Di truyền khiếm khuyết có thể là di truyền lặn (bạn phải thừa hưởng hai bản sao khiếm khuyết của cùng một gen - một bản sao từ cha và mẹ để các triệu chứng của bệnh xuất hiện), liên kết X (các triệu chứng chỉ xuất hiện ở trẻ em trai, phụ nữ là người mang mầm bệnh) hoặc trội nhiễm sắc thể (đủ chỉ thừa hưởng một kobia bị lỗi từ một trong số các bậc cha mẹ để bệnh xảy ra). Sự khiếm khuyết cũng có thể xảy ra một cách tự phát do đột biến gen.
Loạn sản biểu bì - triệu chứng
Bệnh phát triển bất thường:
- Răng - có hình dạng đặc trưng, hình nón, mọc không chính xác, gây khó hoặc không thể ăn nhai. Hơn nữa, răng do men răng suy yếu nên dễ bị sâu răng. Điều này xảy ra là răng không mọc lên được, vì vậy trẻ em phải đeo răng giả. Thiếu răng giả hoặc kém phát triển khiến khóe miệng tụt xuống và môi dưới cong lên;
- tóc - tóc có thể thưa, mỏng, dễ gãy, sáng màu hoặc hoàn toàn không xuất hiện. Sự khiếm khuyết cũng có thể ảnh hưởng đến lông mi và lông mày, biểu hiện bằng sự vắng mặt hoàn toàn của chúng;
- móng tay - chúng mỏng, giòn và thay đổi hình dạng hoặc dày lên (pachyonychia);
- tuyến mồ hôi - chúng không hoạt động bình thường, gây rối loạn bài tiết mồ hôi. Dạng nặng nhất của bệnh là dạng không có tuyến, có đặc điểm là hoàn toàn không có tuyến mồ hôi. Điều này khiến da khô, ấm và bong tróc, với các nốt ban đặc hiệu của bệnh chàm. Các triệu chứng kèm theo là rối loạn điều hòa thân nhiệt, chỉ cần cố gắng dù là nhỏ nhất cũng có thể khiến cơ thể quá nóng;
- các tuyến bã nhờn - số lượng giảm của chúng gây ra sự thô ráp và tăng sừng ở bàn tay và bàn chân;
- các tuyến lệ - số lượng giảm của chúng có thể dẫn đến viêm kết mạc thường xuyên;
- tuyến nước bọt - một lượng nhỏ hơn dẫn đến khô miệng, khó nuốt và thường xuyên nhiễm trùng đường hô hấp trên;
- mắt - có sự kém phát triển của ống kính và tuyến lệ;
Ngoài những đặc điểm nói trên, còn có thể bị điếc, sứt môi và hở hàm ếch, khiếm khuyết của tuyến vú, khiếm khuyết của tim và các cơ quan khác, cũng như chậm phát triển trí tuệ. Hai hoặc nhiều ngón tay cũng có thể hợp nhất với nhau (đồng bộ). Rất hiếm khi có (các) ngón tay thừa (nhiều ngón).
Loạn sản biểu bì - chẩn đoán
Để chẩn đoán bệnh, người ta tiến hành kiểm tra bằng X quang và xét nghiệm (kiểm tra mồ hôi, chụp hình tam giác, kiểm tra các mặt cắt da). Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện trên cơ sở xét nghiệm di truyền.
Loạn sản biểu bì - điều trị
Do sự hiếm gặp của bệnh này và hình ảnh lâm sàng đa dạng của nó, mỗi trường hợp cần điều trị riêng. Tuy nhiên, liệu pháp thường bao gồm điều trị chỉnh nha và phục hình nhằm mục đích khôi phục chức năng ăn nhai và loại bỏ biến dạng khuôn mặt. Các tổn thương da được chống lại bằng cách sử dụng thuốc mỡ có hydrocortisor và dầu khoáng.
Đọc thêm: Bệnh nhân vẩy nến kêu gọi tiếp cận với các liệu pháp hiện đại để le ... NỖI LO SỢ HÃI: việc làm thẳng răng luôn có giá trị BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan ...
