Anna Moskal, chủ tịch Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry, kháng cáo: Các bệnh nhân mắc bệnh Fabry chết sớm do biến chứng tim mạch, thận và thần kinh. Mỗi tháng, mỗi năm tiếp theo mà không được hoàn trả là một bản án tử hình đối với chúng tôi. Để các yêu cầu hoàn trả tiền điều trị một lần nữa không bị đáp lại bởi sự tàn nhẫn chính thức, hiệp hội cũng đã chuẩn bị một đơn kháng cáo lên Thủ tướng Mateusz Morawiecki, họ đã đệ trình cùng với chữ ký của các bệnh nhân tại văn phòng Thủ tướng.
Bệnh Fabry là một trong số ít bệnh hiếm gặp có thể được điều trị hiệu quả bằng cách cung cấp cho bệnh nhân lượng enzyme bị thiếu. Việc điều trị đã có trong nhiều năm ở tất cả các nước EU - ngoại trừ Ba Lan. Ở Ba Lan, bệnh nhân Fabry tiếp tục tử vong do biến chứng của căn bệnh này, mặc dù điều trị thích hợp có thể ngăn chặn sự tiến triển của nó. Giá như nó được hoàn lại.
- Tôi không nhớ có nhóm bệnh nhân nào khác đã phải chờ đợi lâu như vậy cho một liệu pháp cứu sống sức khỏe! Hơn nữa, có khoảng 100 bệnh nhân mắc bệnh Fabry ở Ba Lan. Mỗi danh sách hoàn trả tiếp theo mà không có liệu pháp thay thế enzym trong điều trị bệnh Fabry là một bản án tử đối với chúng tôi - Anna Moskal, chủ tịch Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry nhấn mạnh. - Hơn 15 năm đã trôi qua kể từ khi chúng tôi bắt đầu nỗ lực với tư cách là một hiệp hội nhằm tạo điều kiện tiếp cận điều trị hiệu quả cho bệnh nhân Ba Lan mắc bệnh Fabry và 18 năm kể từ khi liệu pháp thay thế enzyme được đăng ký tại EU. Vào thời điểm đó, chúng ta có 10 chính phủ, 8 Thủ tướng và 10 Bộ trưởng Y tế, và chưa có Bộ trưởng Y tế nào giải quyết được mức độ to lớn của nỗi đau của những bệnh nhân mắc bệnh Fabry. Là những bệnh nhân mắc một căn bệnh hiếm gặp, chúng tôi thường xuyên bị phớt lờ và bị đẩy ra lề của cuộc sống xã hội ở Ba Lan, Moskal cho biết thêm.
Ở Liên minh châu Âu, thời gian trung bình từ khi đăng ký một loại thuốc được sử dụng trong các bệnh hiếm gặp đến khi hoàn tiền là 30 tháng. Ở Ba Lan, chỉ trong những trường hợp nghiêm trọng, thời gian chờ đợi là 10 năm. 18 năm chờ đợi trong trường hợp bệnh của Fabry là trường hợp duy nhất như vậy ở Ba Lan và lâu nhất cho đến nay!
18 năm chờ đợi chắc chắn là quá dài, đó là vi phạm quyền của bệnh nhân, người dân và công dân - Moskal nói và trước những báo cáo làm phiền bệnh nhân về quá trình hoàn trả tiền, ông gửi đơn kháng cáo lên Bộ trưởng Bộ Y tế về việc điều trị bệnh nhân mắc bệnh Fabry, theo đó họ đã ký các bác sĩ chuyên khoa nhi chuyển hóa, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thận học và bác sĩ thần kinh cũng như những người dân bình thường. Tổng cộng có gần 2,5 nghìn người mà sức khỏe và cuộc sống của bệnh nhân Fabry không bị thờ ơ.
- Chúng tôi thực sự hy vọng và vẫn tin tưởng mạnh mẽ rằng lần này sẽ khác. Thật không may, thông tin mà chúng tôi nhận được cho thấy Bộ Y tế, không liên quan gì đến sức khỏe và tính mạng của bệnh nhân, trong quá trình đàm phán đang diễn ra, đã từ chối đề xuất của một trong những nhà sản xuất, họ tuyên bố sẵn sàng tìm một số quỹ để trang trải chi phí điều trị bệnh cho Fabry. danh mục đầu tư của bạn. Là một phần của ngân sách không tăng dành cho Hoàn trả Điều trị Bệnh Gaucher, Bộ có thể thiết lập một Chương trình Điều trị Bệnh Fabry mới. Giải pháp như vậy sẽ là một khoản tiết kiệm rất lớn cho người chi trả và có lợi cho tất cả các bên, đặc biệt là bệnh nhân, những người mà sức khỏe và tính mạng của họ phải được ưu tiên hàng đầu. Tôi tin rằng quyết định này không phải là cuối cùng và Bộ, có tính đến tính mạng và sức khỏe của bệnh nhân, sẽ xem xét lại quyết định này, bà Anna Moskal kháng cáo.
Không thể nhìn thấy bệnh nhân mắc bệnh Fabry vì bệnh của họ không biểu hiện ra bên ngoài. Trái với suy nghĩ thông thường, nó cũng không liên quan đến khuyết tật tâm thần. Bệnh nhân Fabry trông giống như mọi con người, nhưng các cơ quan bên trong của họ bị phá hủy hàng ngày do tích lũy các sản phẩm có hại của quá trình trao đổi chất trong cơ thể.
Tất cả chỉ vì thiếu một trong 40 loại enzym được tìm thấy trong cơ thể người - alpha-galactosidase (alpha-GAL), có tác dụng phân hủy các chất béo. Những người mắc bệnh Fabry thừa hưởng cấu trúc bất thường của gen chịu trách nhiệm sản xuất enzym này. Sự thiếu hụt của nó làm cho lipid tích tụ trong nhiều mô và mạch máu, làm hỏng ví dụ thận, tim hoặc não. Do sự suy giảm của các dây thần kinh ngoại biên, những bệnh nhân này phải sống với những cơn đau dai dẳng mà không loại thuốc giảm đau nào có thể thuyên giảm được.
- Những bệnh nhân không được điều trị sẽ phát triển các biến chứng nội tạng nghiêm trọng: suy thận (do đó cần bắt đầu lọc máu và ghép thận); các biến chứng tim mạch nghiêm trọng như nhồi máu cơ tim, suy van tim, phì đại thất trái; hoặc đột quỵ - nhấn mạnh dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, GS. IMiD, Chuyên gia tư vấn quốc gia trong lĩnh vực Nhi khoa chuyển hóa, Chủ tịch Hội đồng các khiếm khuyết về chuyển hóa bẩm sinh Ba Lan, Trưởng phòng khám các bất thường bẩm sinh về chuyển hóa và nhi khoa, Viện Mẹ và Trẻ em. - Những bệnh nhân được điều trị sớm, và chúng tôi có những trường hợp như vậy ở Ba Lan, nhờ chương trình điều trị từ thiện được thực hiện như một phần tiếp theo của các thử nghiệm lâm sàng, có thể sống, học tập, làm việc và hoạt động xã hội bình thường - giáo sư cho biết thêm.
- Một nghịch lý và xấu hổ cho Ba Lan là ở thế kỷ 21, bệnh nhân đã bị từ chối quyền được chăm sóc y tế trong nhiều năm, và một căn bệnh có thể gọi là bệnh mãn tính nhờ được điều trị hiệu quả lại là bản án tử hình đối với họ - một nhà thần kinh học, người tham gia Hội nghị Khoa học và Đào tạo lần thứ 6 nhận xét Hiệp hội thần kinh Ba Lan, trong đó Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry đang thu thập chữ ký trong đơn kháng cáo gửi Bộ trưởng Bộ Y tế với yêu cầu hoàn trả liệu pháp thay thế enzym.
Gần 2,5 nghìn người đã ký tên vào lời kêu gọi, bao gồm các cơ quan y tế vĩ đại nhất, các giáo sư và chủ tịch của các hiệp hội khoa học: Hội tim mạch Ba Lan, Hội thần kinh Ba Lan, Hội thận học Ba Lan, Hội khiếm khuyết chuyển hóa bẩm sinh Ba Lan, các chuyên gia nhi khoa chuyển hóa, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thận học, bác sĩ thần kinh cũng như những công dân bình thường.
- Sức khỏe của bệnh nhân mắc bệnh Fabry ở Ba Lan được điều trị trong điều kiện gánh nặng ngân sách, kế hoạch tài chính và những hạn chế nhân lên không ngừng trong một thời gian dài. Khi nhìn vào chi phí, những người ra quyết định ở nước ta quên mất chi phí gián tiếp dưới hình thức điều trị nhiều hậu quả của bệnh tiềm ẩn, chi phí cho các thủ tục y tế liên quan đến chúng, ví dụ như lọc máu, ghép các cơ quan bị hỏng, phẫu thuật tim hoặc chi phí phục hồi chức năng sau đột quỵ, sau nhồi máu hoặc chăm sóc xã hội, GS. dr hab. y sĩ Michał Nowicki, Sau Chủ tịch Hiệp hội Thận học Ba Lan, Trưởng Khoa Thận, Cao huyết áp và Ghép thận, Đại học Y Lodz.
- Việc điều trị hiệu quả cho bệnh nhân mắc bệnh Fabry nên được các cơ quan chức năng coi đây không chỉ là chi phí mà công chúng phải trả mà còn là sự đầu tư cho sức khỏe. Sự đầu tư này phải tính đến việc tiết kiệm được liên quan đến việc giảm chi phí của nhiều thủ tục y tế liên quan đến các biến chứng điển hình của bệnh, mà bệnh nhân mắc bệnh này sẽ yêu cầu, nếu chúng ta không thực hiện điều trị nhân quả hiệu quả, Giáo sư Nowicki cho biết thêm.
- Cùng với các xã hội khác, tim mạch và thần kinh học, Hiệp hội Thận học Ba Lan đang làm việc để chuẩn bị một quan điểm về chẩn đoán và điều trị bệnh Fabry, sau khi được sự đồng ý của tất cả các đối tác, sẽ được xuất bản vào cuối năm nay - Giáo sư Nowicki nhấn mạnh
- Chúng ta nên nhớ rằng trong số những bệnh nhân mới được chẩn đoán cũng có những trẻ em mất cơ hội hạn chế những tác động xấu đến sức khỏe của bệnh trong một sớm một chiều. Mỗi ngày chờ đợi quyết định bồi hoàn đều gắn liền với sự đau khổ không thể tưởng tượng được của bệnh nhân và gia đình của họ, và đôi khi là cái chết - Anna Moskal, Chủ tịch Hiệp hội nhấn mạnh. - Bệnh nhân mắc bệnh Fabry không còn thời gian, đã chờ đợi đủ lâu, chết trong im lặng và đau khổ. Chúng tôi thực sự tin tưởng rằng liệu pháp thay thế enzyme cuối cùng sẽ xuất hiện trong danh sách hoàn trả vào ngày 1 tháng 7 năm 2019 - ông nói thêm. Nếu trường hợp này không xảy ra, chúng tôi sẽ thực hiện quyền tham gia vào quy trình bồi hoàn với tư cách là một bên. Vào ngày 11 tháng 4 năm 2019, Tòa án hành chính tỉnh ở Warsaw đã ra phán quyết có lợi cho chúng tôi và hủy bỏ các quyết định của Bộ trưởng Bộ Y tế từ chối hiệp hội của chúng tôi tham gia với tư cách là một bên trong thủ tục bồi hoàn. Sau khi quyết định này trở thành cuối cùng, chúng tôi sẽ có thể tiến gần hơn nữa đến quá trình này, đại diện cho quyền lợi của những bệnh nhân mắc bệnh Fabry và xem xét bàn tay của những người ra quyết định, Moskal nhận xét.
Về hiệp hội
Hiệp hội các gia đình mắc bệnh Fabry được thành lập tại Wrocław vào năm 2002 theo sáng kiến của các bác sĩ đối phó với căn bệnh này và những bệnh nhân mắc phải nó. Hiện tại, nó có khoảng 70 thành viên.
Mục tiêu chính của các hoạt động của Hiệp hội là phổ biến kiến thức về bệnh Fabry, cải thiện tình hình của bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này bằng cách cung cấp khả năng tiếp cận điều trị phù hợp với kiến thức y tế hiện tại và bất kỳ hỗ trợ nào cho người bệnh và gia đình của họ.
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
