Bệnh si rô phong (MSUD) - Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh xi-rô phong (MSUD) là tình trạng cơ thể không phân hủy được ba loại protein - leucine, isoleucine và valine. Kết quả là, các protein này và các sản phẩm độc hại của sự phân hủy của chúng tích tụ trong cơ thể, dẫn đến ngộ độc dần dần, có thể dẫn đến tử vong. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh siro phong là gì? Việc điều trị diễn ra như thế nào?

Maple Syrup Urine Disease (MSUD), trong thuật ngữ y học còn được gọi là axit amin chuỗi nhánh ceton acid niệu, là một rối loạn chuyển hóa được xác định do di truyền trong quá trình cơ thể không phân hủy các axit amin chuỗi nhánh - leucine, isoleucine và valine (chúng thường được tìm thấy trong thực phẩm , đặc biệt là loại giàu protein). Kết quả là, các chất này và các sản phẩm độc hại của quá trình phân hủy chúng (α-ketoacid) tích tụ trong cơ thể, dẫn đến ngộ độc dần dần, và nếu không được điều trị - dẫn đến tử vong.

Tỷ lệ hiện mắc bệnh siro phong ước tính là 1: 185.000, nhưng nó phổ biến hơn nhiều ở một số quần thể biệt lập (ví dụ như ở Pennsylvania Mennonites, ở Hoa Kỳ, cứ 380 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh). Nó hiện có thể được phát hiện trong các xét nghiệm được thực hiện như một phần của sàng lọc sơ sinh.

Bệnh phong si (MSUD) - Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh siro phong là sự thiếu hụt hoạt động của phức hợp enzym α-keto acid dehydrogenases, chịu trách nhiệm cho sự phân hủy các axit amin chuỗi nhánh trong cơ thể. Nó được gây ra bởi một đột biến trong các gen BCKDHA, BCKDHB và DBT có chứa các hướng dẫn về cách tạo ra các gen nêu trên. phức hợp enzyme.

Căn bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, tức là một đứa trẻ phải nhận một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha mẹ để bị bệnh. Với mỗi cha hoặc mẹ mang một bản sao bất thường của gen, xác suất sinh con bị MSUD là 25%.

KIỂM TRA >> CÁC BỆNH DI TRUYỀN: nguyên nhân, di truyền và chẩn đoán

Bệnh siro phong (MSUD) - các triệu chứng

Đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh, nhưng thường sau vài ngày sẽ xuất hiện các triệu chứng đáng lo ngại, chẳng hạn như:

• miễn cưỡng ăn

Nước tiểu của bé có mùi ngọt đặc trưng giống mùi siro cây phong - vì thế mới có tên bệnh

• mưa rào
• nôn mửa
• thờ ơ
• sự im lặng
• run và co giật
• dáng vẻ cân đối
• rối loạn nhịp thở

Sau khi các triệu chứng này phát triển, trẻ phải được nhập viện càng sớm càng tốt. Nếu không làm như vậy có thể dẫn đến tổn thương não và hôn mê sâu hơn, do sự tích tụ của các chất sinh ra trong cơ thể gây độc cho trẻ. Nếu không được điều trị, bệnh thậm chí có thể dẫn đến tử vong.

Bệnh Si rô phong (MSUD) - Chẩn đoán

Nếu nghi ngờ mắc bệnh siro phong, người ta sẽ lấy một mẫu nước tiểu và máu (dưới dạng một giọt máu được làm khô trên giấy kiểm tra và huyết tương hoặc huyết thanh). Sau đó, phòng thí nghiệm phân tích hồ sơ của các axit hữu cơ trong nước tiểu và máu. Chẩn đoán cuối cùng dựa trên mức độ cao của leucine, isoleucine và valine trong máu.

Bệnh siro phong (MSUD) - Điều trị

Trong bệnh viện, bé được truyền dịch nhỏ giọt. Đôi khi, chạy thận nhân tạo hoặc thẩm phân phúc mạc được yêu cầu để loại bỏ các sản phẩm phân hủy độc hại của axit amin ra khỏi cơ thể.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Chế độ ăn kiêng

Trong suốt phần đời còn lại của mình, bệnh nhân phải tuân theo một chế độ ăn kiêng hạn chế các sản phẩm có chứa chất nêu trên axit amin chuỗi phân nhánh. Chúng không thể bị loại bỏ hoàn toàn khỏi chế độ ăn uống, bởi vì chúng là các hợp chất ngoại sinh, tức là những hợp chất mà cơ thể không thể tự sản xuất, do đó cần phải cung cấp một lượng nhỏ thức ăn. Các hợp chất này là một phần của protein đóng nhiều chức năng quan trọng trong cơ thể con người, bao gồm cả chức năng xây dựng - điều đặc biệt quan trọng đối với trẻ em.

Trẻ sơ sinh bị MSUD cho con bú không bị cấm

Lượng axit amin chuỗi nhánh chỉ nên được giới hạn ở số lượng cần thiết để hỗ trợ sự phát triển bình thường của trẻ bị MSUD. Trẻ em có thể tiêu thụ bao nhiêu axit amin chuỗi nhánh với thức ăn là tùy thuộc vào độ tuổi, cân nặng và mức độ dung nạp. Với lượng axit nhánh được tiêu thụ phù hợp, và do đó - với nồng độ chính xác của leucine, isoleucine và valine trong máu, hệ thống thần kinh trung ương sẽ được bảo vệ khỏi bị hư hại.

Các nguồn chính của leucine, isoleucine và valine trong chế độ ăn uống của một bệnh nhân MSUD là khoai tây, rau, trái cây và một lượng nhỏ thịt nguội và sữa. Đây là những sản phẩm được đặc trưng bởi giá trị sinh học của protein thấp. Các sản phẩm an toàn không chứa protein hoặc chứa một lượng vi lượng là: đường, mật ong, mứt, mứt, trà, dịch truyền thảo mộc, mỡ lợn, bơ thực vật và dầu thực vật.

Đổi lại, các sản phẩm bị cấm trong chế độ ăn uống của bệnh nhân MSUD là thịt, thịt nguội, cá, trứng, sữa, pho mát và tất cả các sản phẩm dựa trên chúng. Đây là những sản phẩm được đặc trưng bởi giá trị sinh học cao của protein.

Thành phần của chế độ ăn phụ thuộc vào nồng độ hiện tại của axit amin trong huyết tương của trẻ

Bệnh nhân nên dưới sự giám sát của chuyên gia dinh dưỡng, người soạn thực đơn dựa trên kết quả xét nghiệm hiện tại.

Một yếu tố không đổi của chế độ ăn uống là các chất thay thế protein, không chứa các axit amin chuỗi nhánh.

Bệnh siro phong (MSUD) - tiên lượng

Tiên lượng về sự phát triển tâm thần vận động của trẻ phụ thuộc vào thời gian từ khi có triệu chứng đầu tiên đến khi chẩn đoán bệnh. Điều trị thích hợp càng sớm thì nguy cơ tổn thương hệ thần kinh càng thấp.

Thư mục: Bệnh Syrup Maple, MSUD. Chẩn đoán và quản lý chế độ ăn uống trong bệnh của siro phong, "Milupino" 2010, số 5