Bệnh Rendu-Osler-Weber (u mạch máu bẩm sinh)

Bệnh Rendu-Osler-Weber (bệnh tan máu bẩm sinh) là một rối loạn chảy máu, tức là xu hướng chảy máu. Bệnh Rendu-Osler-Weber rất nghiêm trọng vì nó có thể dẫn đến chảy máu ở các cơ quan như phổi hoặc não. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh Rendu-Osler-Weber là gì? Điều trị là gì?

Bệnh Rendu-Osler-Weber, hoặc Bệnh rối loạn xuất huyết di truyền (HHT), là một chứng rối loạn xuất huyết được xác định về mặt di truyền, tức là xu hướng chảy máu. Trong trường hợp HHT, chảy máu xảy ra cả từ niêm mạc (bao gồm mũi, đường tiêu hóa, kết mạc), da và các cơ quan trong ổ bụng (gan, hệ tiết niệu), trong hệ thần kinh trung ương, nhãn cầu.

Tỷ lệ mắc bệnh phụ thuộc vào vĩ độ và dao động từ 1: 200 đến 1: 100.000. HHT phổ biến nhất ở cư dân của các đảo Antilles thuộc Hà Lan - Curacao và Bonaire, nơi tỷ lệ mắc bệnh này là từ 1: 200 đến 1: 1331.

Bệnh Rendu-Osler-Weber - nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh là sự xáo trộn cấu trúc của thành mạch, do đó làm giãn các đoạn mạch (telangiectasias) và các tĩnh mạch nhỏ, thường gặp nhất ở niêm mạc mũi, môi, miệng, lưỡi, thực quản, dạ dày, đường hô hấp, tiết niệu, hậu môn và trên da (đầu ngón tay).

Cấu trúc mạch máu bị rối loạn do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất endoglin - một loại protein có tác dụng xây dựng thành mạch máu.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là chỉ cần cho một đứa trẻ duy nhất một bản sao của gen xác định bệnh để phát triển các triệu chứng của bệnh là đủ.

Bệnh Rendu-Osler-Weber - triệu chứng

Một triệu chứng đặc trưng của bệnh xuất huyết do di truyền là chảy máu cam, có thể xuất hiện trong thời thơ ấu và tăng cường sau này khi lớn lên. Chảy máu đường tiêu hóa, đường hô hấp và đường tiết niệu xảy ra ít hơn nhiều.

Tổn thương mạch máu trên da hoặc niêm mạc thường phẳng, hình tròn, đường kính 1-3 mm, màu đỏ. Số lượng của chúng tăng lên theo tuổi, đi kèm với việc tăng chảy máu.

Bệnh Rendu-Osler-Weber có thể đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác, ví dụ như bệnh thận đa nang, chứng phình động mạch chủ và mạch máu não, bệnh von Willebrand, bệnh máu khó đông, rối loạn chức năng tiểu cầu và những bệnh khác.

Bệnh Rendu-Osler-Weber - chẩn đoán

Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở khám sức khỏe và tìm thấy các u mạch điển hình trong khoang miệng hoặc trên da.

Nếu nghi ngờ u mạch có thể chỉ xảy ra ở đường hô hấp hoặc đường tiêu hóa thì cần phải khám nội soi.

Bệnh Rendu-Osler-Weber - điều trị

Mục đích của điều trị là cầm máu tạm thời và giảm tần suất chảy máu. Liệu pháp này cũng bao gồm điều trị các thay đổi do thiếu máu cục bộ.

Ví dụ, trong trường hợp chảy máu cam phổ biến nhất, tùy thuộc vào mức độ chảy máu, có thể sử dụng phương pháp chèn ép mũi, đông máu (argon, điện đông, laser), thuyên tắc và thắt động mạch cảnh ngoài, động mạch hàm trên và ethmoid. Trong trường hợp nghiêm trọng, khi máu chảy nhiều, có thể sử dụng kỹ thuật tạo hình da ("thay thế" niêm mạc mũi bằng da tự do) hoặc khâu khoang mũi. Bệnh nhân cũng có thể phải truyền máu nhiều lần.

Thư mục:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm huyết học, PZWL Medical Publishing, Warsaw 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Các vấn đề trong chẩn đoán và điều trị bệnh Rendu-Osler-Weber, Tai mũi họng 2010, Số 9