Vợ chồng tôi có nên làm xét nghiệm di truyền trước khi có kế hoạch sinh con không? Tôi đang có mối quan hệ với người anh họ xa của mình (tổ tiên chung là ông cố của tôi, bà ngoại của tôi và bà của người bạn đời của tôi là chị em ruột của tôi), chúng tôi sống ở nông thôn và, vì nó xảy ra ở những thị trấn nhỏ như vậy, mọi người đối xử với mối quan hệ của chúng tôi hơi kỳ lạ. Hầu hết hàng xóm bao dung với chúng tôi, nhưng gia đình cô ấy thì không. Gia đình tôi thấy không có vấn đề gì và chấp nhận chúng tôi. Cha mẹ cô ấy nói rằng con cái của chúng tôi sẽ bị bệnh di truyền hoặc sẽ có điều gì đó không ổn với chúng, bởi vì họ coi chúng tôi là một gia đình thân thiết. Tôi muốn nói thêm rằng gia đình chúng tôi chưa từng mắc bất kỳ căn bệnh nào được xác định do di truyền. Tôi đã thực hiện một cuộc phỏng vấn với tất cả anh em họ của mình và không có bệnh di truyền nào, kể cả ông bà cố của tôi, tổ tiên chung của mối quan hệ của tôi. Trong tình huống như vậy, liệu con cái của chúng ta sẽ khỏe mạnh, hay có nguy cơ chúng sinh ra bị dị tật di truyền? Chúng ta có thể có con không?
Tôi biết từ kinh nghiệm rằng trong tình huống của bạn, không gì có thể thay thế cuộc trò chuyện cá nhân với bác sĩ chuyên khoa - nhà di truyền học lâm sàng. Mức độ căng thẳng của bạn rất cao, điều này có lẽ bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi thái độ của những người xung quanh.Tuy nhiên, điều quan trọng là phải tiếp cận mối quan hệ của bạn một cách hợp lý và tìm kiếm tư vấn di truyền, trong đó bạn sẽ có cơ hội nhận được câu trả lời cụ thể cho các câu hỏi về mức độ rủi ro khi sinh con có các vấn đề về sức khỏe và / hoặc phát triển. Tuy nhiên, để đưa ra một đánh giá TIN CẬY về một rủi ro như vậy, một số yếu tố phải được xem xét.
Trong cuộc trò chuyện với nhà di truyền học, một cây phả hệ sẽ được xây dựng bao gồm số thế hệ và số người lớn nhất trong mỗi thế hệ, có tính đến sự hiện diện của bất kỳ mối quan hệ nào khác giữa họ hàng và một cuộc phỏng vấn kỹ lưỡng sẽ được thực hiện về các vấn đề sức khỏe khác nhau trong gia đình.
Điều đáng nói là nguy cơ sinh con bị khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng (ví dụ như tim) hoặc bệnh di truyền đối với các cặp vợ chồng không có quan hệ huyết thống là khoảng 2%, có nghĩa là vấn đề này ảnh hưởng đến 1/500 cặp bố mẹ.
Trong trường hợp của một người anh em họ, nguy cơ cao gấp đôi, tức là 4%. Tuy nhiên, quan hệ càng xa thì nguy cơ càng giảm, và đúng như vậy, đối với cặp vợ chồng là con của anh chị em họ, nguy cơ là khoảng 3%. Một cặp vợ chồng có quan hệ họ hàng đặc biệt có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền lặn trên NST thường (nếu cả cha và mẹ đều khỏe mạnh mang đột biến trên cùng một gen).
Ở Ba Lan, căn bệnh phổ biến nhất di truyền theo cách này là bệnh xơ nang. Mối quan hệ giữa họ hàng tương đối hiếm ở Ba Lan và có lẽ vì lý do này mà họ khơi dậy nhiều tranh cãi. Tuy nhiên, cần nhớ rằng ở nhiều quốc gia, chẳng hạn như Trung Đông hoặc Nam Á, các mối quan hệ giữa họ hàng (thường là anh em họ) được kết luận thường xuyên hơn giữa những người không có quan hệ họ hàng.
Để được tư vấn về vấn đề di truyền, tôi mời vợ chồng bạn đến phòng khám riêng.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.
