Sau 2 lần sẩy thai (đều ở tuần thứ 9 của thai kỳ, nhịp tim nghe được trước đó đã ngừng) cần làm các xét nghiệm tìm đột biến (yếu tố V Leiden, MTHFR, prothrombin) nếu thiếu hụt protein S (37, chỉ tiêu 60-130) ? Ngay cả khi có đột biến, việc điều trị trong thai kỳ có giống nhau không? Kết quả protein S này có chỉ ra rõ ràng bệnh huyết khối không? (Ngoài ra, tôi có LA1 dRVVT thấp hơn, tức là 27 ở định mức 31-44).
Chẩn đoán nguyên nhân sẩy thai nên bao gồm tất cả các nguyên nhân có giá trị lâm sàng nếu có thể. Từ các nghiên cứu di truyền, đó là: karyotype ở cả bố và mẹ và phân tích Leiden và gen prothrombin. Mặt khác, nếu cơ sở liên quan đến bệnh huyết khối được xác nhận, thì - đúng hơn - quy trình này vẫn giống nhau, nhưng nó nên được quyết định bởi bác sĩ phụ khoa.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
GS. thêm. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Tiến sĩÔng đã chuyên về di truyền học lâm sàng trong vài năm. Hiện tại, ông là phó giáo sư tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Liên kết vĩnh viễn với Silesia nơi, trong số những người khác hợp tác với testDNA Laboratorium Sp. vườn bách thú. cung cấp dịch vụ tư vấn qua điện thoại cho những bệnh nhân muốn thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nói về sự lây truyền các bệnh di truyền trong gia đình. Trong thực tế, ông đề cập đến việc chẩn đoán các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và suy thai.
Bệnh nhân có cơ hội nhận được thông tin về ảnh hưởng của một kết quả xét nghiệm DNA nhất định, nhu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để thực hiện và sau đó chẩn đoán bệnh. Cô Docent được đánh giá cao không chỉ về kiến thức, chuyên môn mà còn có thái độ tốt với bệnh nhân, điều mà họ thường xuyên nhấn mạnh trên các diễn đàn mạng.
