Xác suất để con gái tôi (2,5 tuổi) mắc bệnh hen phế quản là bao nhiêu nếu chồng tôi - bố và bà cố của cháu (và bà nội của chồng tôi ở bên bố của chồng tôi) là bao nhiêu?
Bệnh hen phế quản phát sinh là kết quả của sự tương tác của các yếu tố môi trường bất lợi và cơ địa di truyền. Từ lâu, người ta đã biết rằng có những gia đình có nhiều hơn một người, nhưng bệnh hen suyễn không được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cách hoàn toàn điển hình của bệnh di truyền.
Mặc dù có nhiều nghiên cứu sâu rộng về các yếu tố di truyền liên quan đến bệnh hen suyễn, nhưng không có gen 'phổ quát' hoặc bộ gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của nó vẫn chưa được phát hiện. Do đó, ở giai đoạn hiểu biết hiện tại, không thể thực hiện xét nghiệm di truyền trên một người khỏe mạnh trước đó để xác định chính xác nguy cơ mắc bệnh của họ trong tương lai.
Dựa trên dữ liệu thực nghiệm, người ta ước tính rằng nếu một trong hai bố mẹ bị hen suyễn (không có xu hướng thay đổi cơ địa, ví dụ như viêm da dị ứng), nguy cơ phát triển bệnh là khoảng 5%. Một số nghiên cứu lâm sàng cho thấy nguy cơ cao hơn nếu mẹ bị bệnh và thấp hơn nếu cha của đứa trẻ bị bệnh. Nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh hen suyễn trong hoàn cảnh các tổn thương dị ứng, nguy cơ phát triển bệnh cao hơn nhiều và có thể lên tới 50%.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.
