Hội chứng Lesch-Nyhan là một rối loạn chuyển hóa purin liên kết X được di truyền theo cách liên kết X. Một người đàn ông bị tình trạng này thiếu một loại enzyme gọi là transferase. Đây là một căn bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự kết hợp của các bất thường về thần kinh, rối loạn hành vi và nồng độ axit uric cao trong cơ thể.
Hội chứng Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền hoạt động ngay từ khi sinh ra và tồn tại suốt đời. Hội chứng Lesch-Nyhan (thiếu hụt LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT)) là một bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến một người trong 380.000 trẻ sinh sống. Nó có ba tính năng chính:
- suy giảm chức năng thần kinh
- suy giảm nhận thức
- hành vi lệch lạc
Ngoài ra, còn có bệnh gút.
Hội chứng Lesch-Nyhan - các triệu chứng
Các triệu chứng đầu tiên có thể nhận thấy ở trẻ sơ sinh, từ 3 đến 6 tháng tuổi, là giảm trương lực cơ (giảm trương lực) và chậm phát triển.
Tăng acid uric máu và tăng đào thải acid uric qua nước tiểu có thể dẫn đến suy thận cấp, thậm chí tử vong.
Ngoài ra, các tinh thể axit uric có thể xuất hiện trong tã của trẻ mắc hội chứng Lesch-Nyhan. Ngoài ra, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Lesch-Nyhan, các rối loạn đặc trưng liên quan đến các hệ thống khác nhau cũng như các rối loạn hành vi được quan sát thấy.
Rối loạn hệ thần kinh xuất hiện trước 12 tuổi. Thông thường những điều này là:
- dystonias - chuyển động không tự chủ làm vặn và uốn cong cơ thể
- múa giật - các chuyển động lặp đi lặp lại vô nghĩa như ngón tay, cánh tay, khuôn mặt nhăn nhó
- ballism - thực hiện chuyển động quét, đột ngột của các chi, các chuyển động tương tự như múa giật nặng
- suy yếu (hạ huyết áp) của trương lực cơ
- tăng trương lực, co cứng và tăng phản xạ (phản xạ sâu cắt cổ)
- chậm phát triển vận động - thiếu / chậm bò, ngồi xuống và đi bộ
- rối loạn tiêu hóa - nói kém
- khó nuốt - rối loạn nuốt, các vấn đề về bú và ăn
- opisthotonus - đường cong cơ thể cong (đầu và gót chân cong về phía sau)
- khuyết tật trí tuệ - thường ở mức độ trung bình, ở một số người, các chức năng nhận thức bình thường được bảo tồn
- khuyết tật vận động
Rối loạn hành vi trong hội chứng Lesch-Nyhan ảnh hưởng đến 85 phần trăm bệnh nhân và là bệnh phổ biến nhất:
- cắn (ngón tay, môi, má trong)
- đập đầu
- gãi mặt
- hung hăng, có xu hướng cáu kỉnh
- nôn mửa
- la hét
- sự khạc nhổ
Ngoài ra, các rối loạn khớp, da và tiết niệu được quan sát thấy:
- Lắng đọng các tinh thể urat natri: trong khớp (cơn gút), trong sụn khớp và tai (đỉnh), hình thành sỏi thận ngay từ khi còn nhỏ.
- cong vẹo cột sống, gãy xương, trật khớp háng, co cứng khớp
- bài tiết axit uric dư thừa dưới dạng natri urat
- đái máu do sỏi bị kích thích hệ tiết niệu
- nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên do sỏi thận
- suy giảm chức năng thận và đe dọa suy thận
Bệnh nhân mắc hội chứng Lesch-Nyhan có xu hướng tự làm tổn thương bản thân, khiến niêm mạc và nha chu bị viêm nhiễm nặng, dẫn đến rụng răng. Họ cũng bị thiếu cân, giảm khả năng miễn dịch và thiếu máu nguyên bào khổng lồ.
Hội chứng Lesch-Nyhan: Điều trị
Vì Hội chứng Lesch-Nyhan là một căn bệnh không thể chữa khỏi, nên việc điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng. Trong điều trị, điều quan trọng nhất là giảm lượng axit uric trong máu để tránh sự kết tinh của nó ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Sỏi thận được phá vỡ bằng phương pháp tán sỏi ngoài cơ thể. Chế độ ăn ít purin cũng được khuyến khích.
Tuy nhiên, không có cách chữa khỏi các rối loạn tâm thần và thần kinh. Bệnh nhân nên được giúp đỡ bằng cách ngăn ngừa tự làm hại bản thân - liệu pháp tâm lý, các tác nhân dược lý và thậm chí là ép buộc trực tiếp được sử dụng. Đôi khi cần phải nhổ bỏ răng.
Hiện nay, nam giới mắc Hội chứng Lesch-Nyhan đang ở độ tuổi thứ 3 đến 4. hàng chục năm tuổi thọ. Nguyên nhân tử vong chính là do viêm phổi hít và biến chứng của bệnh sỏi thận mãn tính. Cũng có trường hợp đột tử không rõ lý do.
