Hội chứng Kostmann: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Kostmann là một bệnh suy giảm miễn dịch di truyền dựa trên mức độ rất thấp của bạch cầu trung tính. Những người bị ảnh hưởng rất dễ bị nhiễm trùng, và thậm chí cả ung thư. Hội chứng Kostamann được điều trị như thế nào và tiên lượng cho bệnh nhân là gì?

Hội chứng Kostmann, hay chứng giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng, là một căn bệnh hiếm gặp lần đầu tiên được mô tả vào năm 1956 bởi Rolf Kostmann, một bác sĩ nhi khoa người Thụy Điển. Đây là một trong số ít nguyên nhân chính gây giảm bạch cầu. Một người mắc hội chứng Kostamnn có số lượng bạch cầu trung tính dưới 500 / mm3. Điều này đồng nghĩa với việc khả năng miễn dịch của người bệnh bị suy yếu nghiêm trọng. Điều này được biểu hiện như thế nào?

Các triệu chứng của giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh

Giảm bạch cầu nguyên phát rất hiếm khi xảy ra - một lần trong 100.000. Mọi người. Nó có thể được nghi ngờ ở trẻ sơ sinh trên cơ sở nhiễm trùng tái phát và sốt. Sau này trong cuộc sống, bệnh có thể gây ra:

• viêm nha chu và viêm niêm mạc miệng
• loét hậu môn
• viêm phổi
• áp xe và nhiễm trùng mô dưới da
• nhiễm nấm do kết quả của liệu pháp kháng sinh được sử dụng
• rối loạn thần kinh với mức độ nghiêm trọng khác nhau: từ chậm phát triển tâm thần vận động nhẹ đến động kinh nặng
• nhạy cảm với các bệnh tự miễn dịch
• dễ bị ung thư

Chẩn đoán hội chứng Kostmann

Khi nghi ngờ giảm bạch cầu bẩm sinh, nên loại trừ các tình trạng liên quan đến giảm bạch cầu mắc phải hoặc thứ phát nếu có thể. Ở trẻ sơ sinh, cái gọi là giảm bạch cầu trung tính tự miễn mãn tính và nhẹ không cần điều trị. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng sự hiện diện của các kháng thể chống bạch cầu trung tính, mặc dù không phải lúc nào cũng có thể kết luận.

Mặt khác, hội chứng Kostmann là một bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen HAX1 gây ra. Nói chung, di truyền lặn trên NST thường là nếu cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết, con của họ sẽ có 25% nguy cơ sinh ra bị bệnh.

Để chẩn đoán, bạn cần làm xét nghiệm di truyền. Chúng được thực hiện miễn phí tại Phòng thí nghiệm Miễn dịch và Di truyền của Khoa Nhi, Ung thư, Huyết học và Tiểu đường của Đại học Y khoa Lodz.

Hội chứng Kostmann: điều trị

Trước khi đưa các yếu tố tăng trưởng tái tổ hợp vào điều trị, một nửa số trẻ bị bệnh đã chết trong năm đầu đời. Trẻ sơ sinh phát triển nhiễm trùng huyết (nhiễm trùng huyết). Hiện nay, chúng tôi có một loại thuốc, khi được sử dụng hàng ngày, làm tăng số lượng bạch cầu hạt trên 1000 / mm³ ở hầu hết các bệnh nhân và giảm tỷ lệ mắc bệnh và nhập viện. Nó là G-CSF, hoặc yếu tố kích thích thuộc địa bạch cầu hạt. Thật không may, ở những người được điều trị theo cách này, nguy cơ tử vong ngay lập tức được giảm xuống, nhưng có nhiều khả năng phát triển hội chứng rối loạn sinh tủy hoặc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

Đề xuất bài viết: