Hội chứng Kasabach-Merritt (KMS) là một căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh. Bản chất của bệnh là sự xuất hiện của một khối u mạch máu, sự phát triển của khối u này dẫn đến những rối loạn nghiêm trọng trong hệ thống đông máu. Tìm hiểu về hội chứng Kasabach-Merritt, những người có thể phát triển tình trạng này, các biến chứng của nó và cách chẩn đoán và điều trị hội chứng Kasabach-Merritt.
Mục lục:
- Hội chứng Kasabach-Merrit và khối u mạch máu
- Hội chứng Kasabach-Merritt - các triệu chứng
- Hội chứng Kasabach-Merritt - biến chứng
- Hội chứng Kasabach-Merritt - chẩn đoán
- Hội chứng Kasabach-Merritt - điều trị
- Hội chứng Kasabach-Merritt - tiên lượng
Hội chứng Kasabach-Merritt (KMS) là một căn bệnh thời thơ ấu - hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trước một tuổi. Đó cũng là thời kỳ tỷ lệ mắc u máu cao nhất. Hội chứng Kasabach-Merritt ít xảy ra hơn ở trẻ lớn hơn.
Các trường hợp biệt lập của bệnh này ở bệnh nhân người lớn cũng đã được mô tả trên toàn thế giới.
Hội chứng Kasabach-Merritt không phổ biến: người ta ước tính rằng nguy cơ phát triển nó ở bệnh nhân u máu là dưới 1%.
Các khối u mạch máu thường liên quan đến hội chứng Kasabach-Merritt là u nguyên bào mạch và u mạch máu loại sarcoma Kaposi.
Những khối u này cũng là những bệnh hiếm gặp, nhưng sự xuất hiện của chúng làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển hội chứng Kasabach-Merritt (từ 20% đến thậm chí 70%).
Hội chứng Kasabach-Merritt để lại hậu quả rất nguy hiểm và có thể dẫn đến chảy máu nguy hiểm đến tính mạng.
Mặc dù các khối u có nguồn gốc mạch máu tương đối phổ biến ở trẻ em nhưng phần lớn chúng là lành tính.
Trong hội chứng Kasabach-Merritt, khối u máu phát triển nhanh chóng gây ra giảm số lượng tiểu cầu và các rối loạn khác trong quá trình cầm máu, tức là sự cân bằng giữa sự hình thành và hòa tan cục máu đông trong máu.
Cũng đọc: Huyết khối: Triệu chứng, Nguyên nhân và Điều trị
Hội chứng Kasabach-Merrit và khối u mạch máu
Loại ung thư lành tính phổ biến nhất ở trẻ em là u máu. Người ta ước tính rằng u máu ở trẻ sơ sinh xảy ra ở khoảng 5% trẻ sơ sinh. Trong phần lớn các trường hợp, những khối u này không cần điều trị.
U máu ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện khi bắt đầu cuộc đời của trẻ, lúc đầu phát triển và sau một thời gian bắt đầu biến mất một cách tự nhiên - đây là một quá trình được gọi là u máu xâm nhập. U máu thường dễ nhìn thấy bằng mắt thường và xuất hiện trên da của trẻ em.
Các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như gan, là vị trí hiếm hơn của u mạch máu.
Chỉ định điều trị u máu là sự phát triển tích cực và xâm nhập của nó vào các mô xung quanh, cũng như sự xuất hiện của nó ở một vị trí không thuận lợi (ví dụ:vị trí gần nhãn cầu).
Mặc dù u máu ở trẻ sơ sinh là khối u lành tính phổ biến nhất ở trẻ em, nhưng điều đáng biết là cũng có những khối u khác có nguồn gốc mạch máu. Chúng tôi phân loại các khối u này theo đặc điểm mô học, tức là loại tế bào mà chúng được tạo thành.
Các khối u có nguồn gốc mạch máu bao gồm nhóm các khối u lành tính, ác tính tại chỗ và ác tính.
Các khối u lành tính không quá hung hãn, chúng tách biệt tốt với các mô xung quanh và không hình thành di căn.
Các khối u ác tính cục bộ cũng không có xu hướng di căn, nhưng được đặc trưng bởi sự phát triển cục bộ tích cực và phá hủy các mô lân cận. Mặt khác, khối u ác tính được đặc trưng bởi cả sự phát triển phá hủy và khả năng di căn.
Cũng đọc: Ung thư: lành tính hay ác tính?
Trong bối cảnh của hội chứng Kasabach-Merrit, chúng tôi chủ yếu quan tâm đến hai loại ung thư mạch máu hiếm gặp:
- u nguyên bào mạch (u mạch máu dạng búi)
- Sarcoma Kaposi (Kaposiform haemangioendothelioma)
Đó là những khối u với tên khó thường phức tạp nhất bởi sự phát triển của hội chứng Kasabach-Merrit. Cả hai đều thuộc nhóm ác tính cục bộ: tuy không di căn nhưng chúng có thể phát triển nhanh và mạnh, phá hủy các mô xung quanh.
Nó cũng xảy ra rằng hội chứng Kasabach-Merritt đi kèm với các khối u mạch máu khác.
Hội chứng Kasabach-Merritt - các triệu chứng
Trong các tài liệu khoa học, hội chứng Kasabach-Merritt được gọi là "u mạch máu khổng lồ - thrombocytopenia", tức là "u máu khổng lồ - giảm tiểu cầu". Các thuật ngữ này mô tả tốt các đặc điểm quan trọng nhất của bệnh được mô tả.
Vấn đề chính của bệnh là một khối u lớn, phát triển nhanh chóng có nguồn gốc mạch máu. Tổn thương này có thể định vị cả ở da và mô mềm.
U máu trên da trong hội chứng Kasabach-Merrit có màu tím sẫm, sưng và đau, và chúng phát triển nhanh chóng. Hiếm hơn nhiều là số lượng lớn các u mạch nhỏ.
Nếu khối u mạch máu nằm ngoài da (thường gặp nhất ở khoang sau phúc mạc hoặc các mô mềm), việc chẩn đoán có thể khó khăn đáng kể - tổn thương sau đó không thể nhìn thấy bằng mắt thường.
Sự phát triển nhanh chóng của khối u mạch máu gây ra hậu quả nghiêm trọng, được mô tả như một "cái bẫy tiểu cầu". Khối u giữ lại các yếu tố hình thái của máu, chủ yếu là huyết khối (tiểu cầu). Điều tương tự cũng xảy ra với hồng cầu, hay hồng cầu.
Hiệu quả của việc "bắt" các thành phần máu trong khối u là làm giảm đáng kể nồng độ của chúng trong các mạch máu còn lại. Do đó, giảm tiểu cầu và thiếu máu phát triển.
Những thay đổi này là nguyên nhân làm tăng xu hướng chảy máu, biểu hiện bằng vết bầm tím trên da.
Hội chứng Kasabach-Merritt - biến chứng
Số lượng tiểu cầu bình thường là 150.000-400.000 / μl. Trong hội chứng Kasabach-Merritt, chúng ta đối phó với chứng giảm tiểu cầu, tức là giảm số lượng tiểu cầu. Khi nồng độ tiểu cầu giảm xuống khoảng 30.000 / μl, các triệu chứng xuất huyết giảm tiểu cầu phát triển.
Các tính năng đặc trưng của tình trạng này là bầm tím và bầm máu cũng như xu hướng chảy máu, trong trường hợp nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng (ví dụ như chảy máu trong các cơ quan nội tạng hoặc hệ thần kinh trung ương).
Hội chứng Kasabach-Merritt dẫn đến sự rối loạn hoàn toàn của hệ thống đông máu. Cầm máu, tức là trạng thái duy trì quá trình đông máu thích hợp, đòi hỏi sự hợp tác của nhiều cơ quan, tế bào và phân tử. Hoạt động tốt của chúng đảm bảo sự cân bằng giữa các quá trình tạo và làm tan cục máu đông bên trong mạch máu.
Theo giả thuyết "bẫy", người ta nghi ngờ rằng một khối u mạch máu, bằng cách bẫy các tiểu cầu trong đó, dẫn đến sự hoạt hóa của chúng, gây ra sự tiêu thụ các protein cần thiết trong quá trình đông máu (bao gồm cả fibrinogen).
Điều này có thể dẫn đến sự phát triển của DIC, hoặc đông máu nội mạch. Đây là một biến chứng rất nghiêm trọng bao gồm việc cầm máu bị gián đoạn hoàn toàn.
Một mặt diễn ra hoạt động đông máu toàn thân, mặt khác sử dụng hết tiểu cầu trong máu dẫn đến khó cầm máu. Hội chứng DIC là một bệnh lý nghiêm trọng, cần điều trị triệu chứng chuyên sâu và thực hiện điều trị nhân quả nhanh chóng.
Các biến chứng khác của hội chứng Kasabach-Merritt có thể liên quan đến sự phát triển cục bộ của khối u mạch máu. Trong tình huống ung thư phát triển trong các khoang của cơ thể (ngực, khoang bụng), các cơ quan nội tạng có thể bị áp lực, rối loạn chức năng thứ phát và đau đớn.
Tuy nhiên, nếu u máu nằm trong da, có nguy cơ phá vỡ tính liên tục, loét và phát triển các biến chứng nhiễm trùng.
Lượng máu chảy qua các mạch khối u cao cũng có nguy cơ phát triển bệnh suy tim.
Hội chứng Kasabach-Merritt - chẩn đoán
Việc chẩn đoán hội chứng Kasabach-Merritt dựa trên hình ảnh lâm sàng và những thay đổi đặc trưng trong các xét nghiệm hình ảnh và phòng thí nghiệm.
Khám sức khỏe có thể cho thấy một khối u mạch máu trong da, sau đó kết hợp với các triệu chứng của tạng xuất huyết: bầm tím và bầm máu.
Mỗi đợt giảm tiểu cầu không rõ nguyên nhân ở trẻ đòi hỏi phải tìm kiếm những thay đổi mạch máu, cũng như trong khu vực của các cơ quan nội tạng.
Trong trường hợp này, các nghiên cứu hình ảnh rất hữu ích; đầu tiên thường là khám siêu âm bụng với đánh giá gan và lá lách. Nếu cần, bạn cũng có thể thực hiện chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ.
Một loại kiểm tra rất chuyên biệt, chỉ được thực hiện ở một số trung tâm, là chụp ảnh với việc sử dụng đồng vị phóng xạ. Việc sử dụng các tiểu cầu được dán nhãn đặc biệt có thể tiết lộ khả năng "bắt" của chúng trong một khối u mạch máu.
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm thường cho thấy những xáo trộn đáng kể trong hệ thống đông máu. Những thay đổi đặc trưng là:
- giảm số lượng gạch
- giảm nồng độ fibrinogen
- sự gia tăng D-dimers (chúng chỉ ra sự kích hoạt các quá trình đông máu, trong số những người khác, có thể cho thấy sự phát triển của DIC - xem điểm 4)
Xu hướng chảy máu quá nhiều được phản ánh trong việc tăng các thông số được sử dụng để đánh giá hiệu quả của hệ thống đông máu (INR, APTT).
Về công thức máu, thường thiếu máu, tức là giảm số lượng hồng cầu.
Một vấn đề khó chẩn đoán trong hội chứng Kasabach-Merritt là quyết định thực hiện sinh thiết.
Mặc dù đánh giá mô học của một mảnh của khối u mạch máu có thể hữu ích trong việc chẩn đoán, nhưng xét nghiệm này thường bị bỏ qua.
Điều này là do nguy cơ chảy máu tăng lên đáng kể ở những bệnh nhân mắc hội chứng Kasabach-Merritt. Làm sinh thiết có thể dẫn đến xuất huyết khó kiểm soát. Vì lý do này, đánh giá khối u thường được thực hiện bằng các phương pháp ít xâm lấn (chủ yếu là nghiên cứu hình ảnh).
Hội chứng Kasabach-Merritt - điều trị
Hội chứng Kasabach-Merritt là một bệnh hiếm gặp. Vì lý do này, không có hướng dẫn rõ ràng về chế độ điều trị ưu tiên.
Mỗi trường hợp được xem xét và điều trị riêng lẻ, tùy thuộc vào loại, vị trí và kích thước của khối u mạch máu và mức độ nghiêm trọng của các biến chứng trong hệ thống đông máu.
Lựa chọn điều trị đầu tiên là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Phương pháp này được sử dụng chủ yếu cho những thay đổi tương đối nhỏ. Một hạn chế nữa của can thiệp phẫu thuật là nguy cơ chảy máu chu phẫu rất cao.
Một phương pháp ít xâm lấn hơn một chút là sử dụng các kỹ thuật điều trị nội mạch, bao gồm việc đóng lòng mạch của các mạch tạo khối u. Nếu các phương pháp trên cho phép loại bỏ khối u, thường có sự điều chỉnh tự phát các rối loạn đông máu.
Điều trị bằng thuốc là một con đường trị liệu khác. Trước đây, liệu pháp sử dụng glucocorticosteroid là chủ yếu, còn ngày nay các thuốc hóa trị liệu (sirolimus, vincristin) cũng được sử dụng ngày càng nhiều. Đáp ứng với điều trị khác nhau: sự phát triển của khối u đôi khi bị ức chế và không may là liệu pháp dược phẩm đôi khi vẫn không hiệu quả.
Việc truyền các chất cô đặc tiểu cầu vẫn là một vấn đề quan trọng trong việc chăm sóc bệnh nhân mắc hội chứng Kasabach-Merritt. Thật không may, phương pháp điều trị này không thích hợp để điều trị mãn tính giảm tiểu cầu, vì các mảng được truyền máu sẽ bị "mắc kẹt" trong khối u và có thể làm trầm trọng thêm tình trạng của bệnh nhân.
Truyền tiểu cầu đôi khi được sử dụng trong các trường hợp xuất huyết cấp tính, cũng như khi chuẩn bị phẫu thuật (để giảm nguy cơ chảy máu chu phẫu).
Truyền hồng cầu thường được sử dụng để điều trị bệnh thiếu máu liên quan đến hội chứng Kasabach-Merritt.
Cũng đọc: Truyền máu: truyền máu như thế nào?
Cần nhớ rằng phần lớn các trường hợp hội chứng Kasabach-Merritt liên quan đến trẻ nhỏ. Vì lý do này, bất kỳ liệu pháp được lên kế hoạch nào cũng cần phải cân nhắc kỹ lưỡng giữa lợi ích tiềm năng và rủi ro liên quan.
Quyết định về phương pháp điều trị triệt để cho trẻ em có thể khó khăn. Một ví dụ là chiếu xạ trị liệu, hoặc xạ trị khối u mạch máu.
Mặc dù những hiệu quả tích cực được chỉ ra trong một số nghiên cứu khoa học, phương pháp điều trị này cực kỳ hiếm khi được sử dụng ở trẻ em.
Nó có nguy cơ cao mắc các biến chứng lâu dài, chẳng hạn như hạn chế tăng trưởng và tăng khả năng phát triển khối u ác tính trong tương lai.
Hội chứng Kasabach-Merritt - tiên lượng
Tiên lượng cho hội chứng Kasabach-Merritt phụ thuộc vào tốc độ chẩn đoán và điều trị. Nếu khối u mạch máu được cắt bỏ ở giai đoạn sớm, trước khi có bất kỳ rối loạn nghiêm trọng nào trong hệ thống đông máu phát triển, tiên lượng thường tốt.
Thật không may, nó cũng xảy ra rằng ung thư tái phát mặc dù thành công ban đầu của liệu pháp.
Tuy nhiên, các khối u mạch máu liên quan đến hội chứng Kasabach-Merritt không có xu hướng di căn.
Nếu điều trị không được bắt đầu đủ nhanh, nguy cơ biến chứng tử vong như hội chứng DIC hoặc chảy máu do giảm tiểu cầu nghiêm trọng sẽ tăng lên.
Cũng đọc:
- U máu thể hang: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị
- U máu gan: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị
- Bệnh Rendu-Osler-Weber (u mạch máu bẩm sinh)
Thư mục:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Phân tích lâm sàng hội chứng Kasabach-Merritt ở 17 trẻ sơ sinh. BMC Nhi khoa. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Điều trị khối u mạch máu ở trẻ em" Bethesda (MD): Viện Ung thư Quốc gia (Hoa Kỳ)
- Lewis D, Vaidya R. Hội chứng Kasabach Merritt. . Trong: StatPearls . Đảo kho báu (FL)
Đọc thêm bài viết của tác giả này
-serca-ogranicza-ycie-pacjenta.jpg)
