Hội chứng Gitelman là một bệnh thận bẩm sinh, di truyền. Đây là một tình trạng thường nhẹ. Nó không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân cũng như hoạt động của thận. Cuộc sống thoải mái của những người mắc hội chứng Gitelman không khác với những người khỏe mạnh. Chỉ sự mệt mỏi gia tăng trong các hoạt động hàng ngày có thể gây phiền hà cho bệnh nhân
Mục lục
- Hội chứng Gitelman - di truyền
- Hội chứng Gitelman - các triệu chứng
- Hội chứng Gitelman - chẩn đoán
- Hội chứng Gitelman - điều trị
Hội chứng Gitelman (tiếng Latinh. syndroma Gitelmani, Hội chứng Gitelman; hạ kali máu gia đình-hạ kali máu) có liên quan đến rối loạn di truyền làm cho ống thận hoạt động sai. Điều này dẫn đến mất quá nhiều kali, canxi và magiê, tức là các chất điện giải trong nước tiểu.
Hội chứng Gitelman không dẫn đến sự phát triển của suy thận, nhưng nó khiến chúng hoạt động sai chức năng. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự mất quá nhiều chất điện giải trong nước tiểu, làm giảm nồng độ chất điện giải trong máu.
Căn bệnh này gây ra bởi những bất thường trong một đoạn vật liệu di truyền của con người mã hóa thông tin về một trong những chất vận chuyển điện giải trong thận. Chất vận chuyển này chịu trách nhiệm tái hấp thu kali, natri, magiê và clo từ nước tiểu vào máu.
Nó được ước tính xảy ra ở 25 người trong tổng số một triệu người. Tuy nhiên, khoảng 1% dân số có một khiếm khuyết trong vật liệu di truyền có thể gây bệnh cho các thế hệ tương lai.
Hội chứng Gitelman - di truyền
Bệnh có tính chất di truyền. Do đó, những người trưởng thành mắc phải tình trạng này cần lưu ý để tránh nguy cơ truyền bệnh cho con cháu.
Nếu cha mẹ có con được chẩn đoán mắc hội chứng Gitelman, nguy cơ phát triển bệnh ở những đứa trẻ tiếp theo là 25%.
Đối với những bệnh nhân trưởng thành quyết định có con, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Gitelman là 1/400.
Do tiên lượng tốt của bệnh này, các xét nghiệm trước khi sinh (cho biết sự hiện diện của bệnh ở đứa trẻ trong bụng mẹ) không được thực hiện.
Hội chứng Gitelman phổ biến ở nam giới cũng như ở nữ giới.
Đọc thêm: CÁC BỆNH DI TRUYỀN: nguyên nhân, di truyền và chẩn đoán
Hội chứng Gitelman - các triệu chứng
Bệnh thường không có triệu chứng. Đại đa số bệnh nhân không biết rằng mình đang bị bệnh. Thông thường bệnh được chẩn đoán sau 6 tuổi. Tuy nhiên, điều thường xảy ra là bệnh không xuất hiện cho đến tuổi trưởng thành.
Các triệu chứng của hội chứng Gitelman không đặc trưng lắm. Do đó, chẩn đoán khá khó khăn vì các triệu chứng có thể gợi ý nhiều bệnh khác. Các triệu chứng của hội chứng Gitelman là:
- suy nhược chung và mệt mỏi - phụ thuộc chủ yếu vào mức độ giảm nồng độ kali trong máu
- đau bụng
- táo bón
- cơn tetany - đây là những cơn co thắt tự phát, quá mức của các cơ bàn tay và bàn chân, đôi khi gây đau đớn, chủ yếu do giảm nồng độ canxi và magiê trong máu
- tê cơ mặt
- rối loạn nhịp tim - cảm giác tim đập nhanh, đập bất thường
- tầm vóc thấp - xảy ra ở mọi bệnh nhân thứ ba
- tiểu nhiều, tức là đi tiểu nhiều
- các triệu chứng của bệnh chondrocalcinosis, một bệnh thấp khớp giống như bệnh gút
Hội chứng Gitelman - chẩn đoán
Hội chứng Gitelman thường được chẩn đoán tình cờ. Bệnh nhân đến làm các xét nghiệm theo chỉ định vì các lý do khác trong đó phát hiện bất thường chất điện giải trong máu (chủ yếu là nồng độ kali thấp không rõ nguyên nhân).
Chỉ sau khi loại trừ các nguyên nhân rối loạn điện giải khác, phổ biến hơn, hội chứng Gitelman mới có thể được chẩn đoán.
Chất vận chuyển chất điện giải trong thận, khiếm khuyết gây ra bệnh, cũng là vị trí hoạt động của một số thuốc lợi tiểu (được gọi là thiazide). Việc lạm dụng chúng có thể bắt chước các triệu chứng của bệnh, do đó, bước đầu tiên là loại trừ việc tiêu thụ quá nhiều các chất này.
Để đánh giá đúng sức khỏe bệnh nhân, bác sĩ cũng phải chỉ định xét nghiệm máu. Nếu kết quả kiểm tra cho thấy:
- lượng kali trong máu thấp (hạ kali máu)
- lượng magiê trong máu thấp (hạ kali máu)
- canxi trong máu thấp (hạ canxi máu)
bạn có thể chẩn đoán - hội chứng Gitelman.
Nồng độ chất điện giải trong máu bình thường là:
- Kali (K) - trẻ em 3,2-5,4 mmol / l, người lớn 135-145 mmol / l
- Magiê (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Canxi (Ca) - tổng số 2,2-2,6 mmol / l, ion hóa 1,1-1,3 mmol / l
Cũng đọc:
Điện giải đồ - xét nghiệm điện giải (ionogram). Tiêu chuẩn và kết quả kiểm tra
Nạp chất điện giải. Làm thế nào để bổ sung chất điện giải trong cơ thể?
Rối loạn nước và điện giải
Hội chứng Gitelman - điều trị
Điều trị chủ yếu dựa trên việc duy trì mức độ chính xác của kali, magiê và clo trong máu.
Bệnh nhân được khuyến nghị một chế độ ăn giàu kali và natri và bổ sung magie (magie clorua được khuyến khích). Bản thân magiê cũng làm giảm bớt các triệu chứng thiếu kali.
Một số bệnh nhân phải dùng hợp chất magiê trong suốt phần đời còn lại của họ. Kali một mình hoặc các loại thuốc để ngăn chặn sự mất mát của nó hiếm khi được sử dụng (chỉ trong trường hợp nồng độ của nguyên tố này giảm đáng kể).
Trong trường hợp có các triệu chứng của bệnh chondrocalcinosis, thuốc giảm đau sẽ được dùng thêm.
Phần lớn bệnh nhân không có triệu chứng vẫn không được điều trị và cần kiểm soát y tế (chủ yếu là thận) khoảng 1-2 lần một năm. Trong các trường hợp khác, tần suất thăm khám phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Điều đáng nói ở đây là ý nghĩa của một chế độ ăn giàu kali. Chà, nó phải chứa càng nhiều nguyên tố này càng tốt. Lượng kali lớn nhất đến từ các loại đậu khô, các loại hạt, trái cây sấy khô, ca cao, rau (ví dụ cà chua và các chất bảo quản của chúng, cần tây, rau xanh) và trái cây (ví dụ: chuối, đào).
Do lượng lớn, khoai tây cũng là một nguồn cung cấp kali dồi dào trong chế độ ăn uống. Các sản phẩm từ sữa và bánh mì trắng chứa lượng nguyên tố này thấp hơn.
Cũng đọc:
Bác sĩ thận học hoặc thận cần được kiểm tra - các triệu chứng đáng lo ngại của bệnh thận
Bệnh thận phát triển trong bí mật
Đọc thêm bài viết của tác giả này
