Hội chứng Ehlers-Danlos: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng tăng vận động khớp và làn da mỏng manh, căng giãn. Một bệnh nhân bị EDS bị suy giảm tổng hợp collagen và / hoặc cấu trúc của mô liên kết. Bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường phàn nàn về đau khớp và nhiều lần bị bong gân và trật khớp, nhưng đây không phải là nguy cơ duy nhất đi kèm với tình trạng này. EDS ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống khác trong cơ thể. Tôi nên biết gì về EDS?

Hội chứng Ehlers-Danlos, hầu như không được các bác sĩ chú ý, là một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp. Ở người bệnh, sự hình thành và / hoặc cấu trúc của collagen, khối cấu tạo của mô liên kết, bị rối loạn, do đó, triệu chứng đặc trưng đầu tiên thường là khớp tăng vận động. Sự lỏng lẻo quá mức của các khớp dẫn đến trật khớp và trật khớp (ví dụ như xương bánh chè hoặc vai), và trong một số loại hội chứng, da của bệnh nhân rất căng và không hiếm thấy vết bầm tím do những va chạm nhỏ nhất.

Mười bốn loại EDS được phân biệt, trong đó 13 đột biến di truyền dẫn đến căn bệnh này đã được tìm thấy. Đối với loại siêu di động, chưa có gen tương ứng nào được phát hiện. Hội chứng Ehlers-Danlos được di truyền dưới dạng lặn hoặc trội của autosomal, nhưng đôi khi có một đột biến de-novo, có nghĩa là nó xảy ra một cách tự phát và cha mẹ của đứa trẻ bị bệnh đã không truyền gen khiếm khuyết cho nó.

Tuy nhiên, hội chứng Ehlers-Danlos không chỉ đơn thuần là trật khớp và đau khớp. Mô liên kết được tìm thấy khắp cơ thể, vì vậy nhiều cơ quan và hệ thống trong cơ thể của một người mắc hội chứng Ehlers-Danlos có thể không hoạt động bình thường nếu nó không hoạt động bình thường. Trong một số trường hợp, đặc biệt là ở dạng mạch máu, nó đe dọa trực tiếp đến tính mạng và rút ngắn tuổi thọ.

Những đề cập lâu đời nhất về căn bệnh này có từ thời cổ đại và nó đã được Hippocrates mô tả, nhưng cho đến ngày nay vẫn chưa thể ước tính số lượng bệnh nhân do nhận thức về căn bệnh này rất thấp và diễn biến của nó rất đa dạng. Do đó, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này thường không thể được chẩn đoán trong nhiều năm. Họ đôi khi được gọi là bác sĩ tâm thần hoặc rạp xiếc vì những kỹ năng phi thường của họ trong việc kéo căng da và uốn dẻo các chi ("người cao su").

EDS được coi là xảy ra ở 1: 2.500-1: 10.000 người.

Mục lục

Hội chứng Ehlers-Danlos - các triệu chứng
Hội chứng Ehlers-Danlos - bệnh đi kèm
Hội chứng Ehlers-Danlos - các loại
Hội chứng Ehlers-Danlos - chẩn đoán
Hội chứng Ehlers-Danlos - điều trị

Hội chứng Ehlers-Danlos - các triệu chứng

Hội chứng Ehlers-Danlos có các triệu chứng cơ bản và các triệu chứng bổ sung, tùy thuộc vào loại. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là tất cả mọi người với một loại bệnh nhất định sẽ gặp phải các triệu chứng hoặc bệnh đi kèm giống nhau.

Các triệu chứng cơ bản được chia thành các triệu chứng khớp và da.

Hội chứng Ehlers-Danlos - các triệu chứng khớp

siêu di động (dựa trên thang Beighton) và một loạt các chuyển động
sự mềm mại của các khớp
thương tích thường xuyên
trật khớp
trật khớp và các biến chứng sau chúng
thoái hóa (kể cả thoái hóa khớp gối, thoái hóa cột sống), kể cả ở người trẻ

Hội chứng Ehlers-Danlos - các triệu chứng về da

mỏng manh, được gọi là da "mềm mượt"
trong một số loại da quá căng
sự xuất hiện của sẹo teo
sự hình thành của sẹo lồi
dễ bầm tím

Các triệu chứng bổ sung của hội chứng Ehlers-Danlos

Chúng có thể bao gồm:

hở van tim hai lá
độ giòn của các cơ quan (mạch máu, ruột, bàng quang) có thể dẫn đến vỡ
vấn đề về thị lực (loạn thị) và khiếm khuyết kiểu thay đổi, khó chọn kính
vẹo cột sống và / hoặc kyphoscoliosis
varus ở bàn chân và / hoặc đầu gối
nhiều người khác

Hội chứng Ehlers-Danlos - bệnh đi kèm

Các bệnh đồng mắc, cũng như các triệu chứng khác, khác nhau tùy thuộc vào loại hội chứng và tùy thuộc vào từng người. Bệnh nhân Ehlers-Danlos có thể gặp vấn đề với:

hệ thống miễn dịch (ví dụ: MCAS, Hội chứng kích hoạt tế bào Mast, bệnh hen suyễn)
hệ tiêu hóa (ví dụ như không dung nạp thức ăn, hội chứng ruột kích thích)
hệ thống tuần hoàn (ví dụ như chứng phình động mạch, bóc tách mạch máu)
hệ thống sinh dục (ví dụ như khó khăn trong việc duy trì thai nghén, sa cơ quan sinh sản)
hệ thống nội tiết (ví dụ như bệnh tuyến giáp, lạc nội mạc tử cung)
hệ thần kinh (ví dụ: dị tật Chiari, đau đầu có nhiều nguồn gốc khác nhau, bao gồm chứng đau nửa đầu, neo tủy sống)
hệ thống vận động (ví dụ: cột sống không ổn định, thoái hóa khớp, loãng xương)

Bệnh nhân EDS cũng kèm theo đau, bao gồm đau cơ, mệt mỏi mãn tính và rất thường bị rối loạn giấc ngủ, lo lắng và trầm cảm.

Hội chứng Ehlers-Danlos - các loại

Các loại hội chứng Ehlers-Danlos:

cổ điển (cEDS)
như cổ điển (clEDS)
tim mạch (cvEDS)
mạch máu (vEDS)
siêu di động (hEDS)
artrochalasia (aEDS)
da (dEDS)
kyphoscoliotic (kEDS)
hội chứng giác mạc giòn (BCS)
spondylodysplastic (spEDS)
bị co rút cơ (mcEDS)
myopathic (mEDS)
Nha chu (PEDS)
không xác định (được chẩn đoán ở ba gia đình không liên quan, ở bốn người)

Hội chứng Ehlers-Danlos - chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Trong trường hợp của loại siêu di động, bác sĩ chẩn đoán lâm sàng bằng cách xác nhận các triệu chứng và loại trừ các rối loạn mô liên kết khác.

Hội chứng Ehlers-Danlos - điều trị

Hội chứng Ehlers-Danlos là một căn bệnh nan y với một diễn biến không thể đoán trước. Liệu pháp này bao gồm làm giảm các triệu chứng, loại bỏ các bệnh đi kèm và điều trị dự phòng (ví dụ như một cuộc khám hàng năm và siêu âm khoang bụng bởi bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa).

Việc thăm khám với các bác sĩ thuộc nhiều chuyên khoa khác nhau có thể ngăn chặn tình trạng sức khỏe suy giảm đột ngột và phát hiện những căn bệnh tiềm ẩn trước khi chúng gây ra những tác hại không thể cứu vãn. Vì đau mãn tính là một phần không thể thiếu của EDS, bệnh nhân được khuyến cáo nên được chăm sóc bởi một phòng khám giảm đau để cải thiện chất lượng cuộc sống và được điều trị bằng thuốc thích hợp. Một sự trợ giúp đắc lực cũng sẽ là sự giúp đỡ của một nhà vật lý trị liệu.

Cũng đọc: