Hội chứng Edwards - nguy cơ muộn MATTER

Hội chứng Edwards là một tình trạng di truyền, giống như hội chứng Down, làm tăng nguy cơ mắc bệnh khi bạn quyết định sinh con sau 35 hoặc 40 tuổi. Vì vậy, mọi mẹ bầu muộn nên đặc biệt cảnh giác. Tốt nhất là sinh một đứa trẻ mắc hội chứng Edwards ở một phòng khám được trang bị tốt, nơi nó sẽ có cơ hội nhận được sự giúp đỡ của bác sĩ chuyên khoa.

Hội chứng Edwards là một bệnh di truyền trong đó một nhiễm sắc thể thứ ba phụ 18 xuất hiện trong DNA (nhiễm sắc thể thứ 18 tam nhiễm trong một cặp). Khiếm khuyết gây ra sự bất thường trong cấu trúc của nhiều cơ quan của trẻ và các rối loạn chức năng kèm theo. Hội chứng Edwards, xảy ra một lần trong 5.000 (theo dữ liệu khác, một lần trong 3.500) ca sinh, đặc biệt xảy ra ở trẻ em gái - thường xuyên gấp bốn lần so với trẻ em trai. Căn bệnh di truyền này gần như là 95 phần trăm. dẫn đến sẩy thai tự nhiên trong ba tháng đầu của thai kỳ. Hầu hết trẻ sinh ra sống ít nhất hai tháng, nhưng 5 đến 10 phần trăm sống hơn một năm. Nó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và số lượng các khuyết tật do bệnh gây ra.

Hội chứng Edwards: các triệu chứng

Trong giai đoạn trước khi sinh, người ta nghi ngờ hội chứng Edwards do thai nhi nhẹ cân và sự phát triển bất thường của khung xương - gáy và cổ, mắt cá chân và ngực, cũng như các khiếm khuyết trong hệ thần kinh trung ương. Điều này có thể được nhìn thấy và đánh giá trong một cuộc kiểm tra siêu âm 3D. Sau đó, bác sĩ có thể yêu cầu người mẹ tương lai thực hiện các xét nghiệm sinh hóa. Mẫu máu đo nồng độ hCG - gonadotropin màng đệm ở người, hormone thai kỳ. Thấp hơn nhiều so với bình thường có thể là dấu hiệu của hội chứng Edwards. Mức độ tập trung của PAPP-A (protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ) cũng được kiểm tra. Trong trường hợp này, mức độ thấp hơn cũng có thể gợi ý bệnh. Tuy nhiên, các nghiên cứu sinh hóa không đưa ra câu trả lời chính xác. Phân tích di truyền tế bào hoàn toàn có thẩm quyền. Để thực hiện, bạn cần thực hiện một trong các xét nghiệm tiền sản xâm lấn: chọc dò nước ối (tức là lấy mẫu nước ối) hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm để lấy tế bào thai nhi. Biết về bệnh của con bạn trước khi nó được sinh ra cho phép bạn chuẩn bị tốt cho việc sinh nở, ví dụ: chọn một nơi mà đứa trẻ sẽ được giúp đỡ toàn diện ngay lập tức, hoặc quyết định bỏ thai.

Các triệu chứng sau khi sinh

Một em bé mắc hội chứng Edwards nhỏ hơn nhiều so với trẻ sơ sinh bình thường. Một đặc điểm đặc trưng là đôi mắt mở rộng (hypertelorism), thường có mí trên bị sụp xuống. Trẻ có bàn tay nắm chặt, thường có các ngón tay chồng lên nhau, ngón tay cái và móng tay chưa phát triển, bàn chân bị biến dạng. Trong hộp sọ có một u nang của đám rối màng mạch, tức là một ổ chứa chất lỏng. Ngoài ra, các chức năng của nhiều hệ thống bị xáo trộn, bao gồm hệ thống hô hấp và tuần hoàn, dị tật tim, thoát vị rốn và thoát vị bẹn thường gặp, và ở trẻ em trai là suy tinh hoàn. Nhìn chung bé không thể tự ăn được nên phải cho ăn qua ống hoặc qua đường thông dạ dày (lỗ rò dẫn trực tiếp xuống dạ dày). Trẻ em dù sống được hơn 1 năm vẫn chưa thể tự đi lại được, khả năng nhận thức và giao tiếp còn rất hạn chế. Tình trạng của trẻ lúc nào cũng khó và cần được chăm sóc y tế liên tục, ngay cả khi bạn có thể đưa trẻ về nhà.

Quan trọng

Khi đồng hồ sinh học hoạt động

Yếu tố nguy cơ của hội chứng Edwards không chỉ là tuổi của người mẹ. Lối sống và sức khỏe của cô ấy cũng rất quan trọng. Bệnh tật và căng thẳng nghiêm trọng thường xuyên hoặc căng thẳng mãn tính ảnh hưởng xấu đến tình trạng của trứng. Chúng càng yếu thì nguy cơ phát triển khuyết tật di truyền càng lớn. Trong hội chứng Edwards, trong 95% trường hợp, gen có cặp nhiễm sắc thể 18 bị lỗi đến từ mẹ. Nguy cơ phát triển hội chứng Edwards càng cao, nên theo dõi y tế cẩn thận hơn trong thai kỳ. Nó là giá trị tìm kiếm một chuyên gia được biết là kỹ lưỡng và tỉnh táo.
Nếu một đứa trẻ mắc hội chứng Edwards được sinh ra trong gia đình có cha hoặc mẹ tương lai, thì nên làm xét nghiệm di truyền để tìm người mang gen chuyển đoạn nhiễm sắc thể 18. Trước khi mang thai.

Đề xuất bài viết:

Các bệnh di truyền. Có thể phá thai trong trường hợp mắc bệnh di truyền Cũng đọc: U xơ thần kinh không chỉ làm biến dạng khối u. Nguyên nhân và triệu chứng của neu ... Ung thư: một số bệnh ung thư là bệnh di truyền Mất ngủ gia đình gây tử vong - bệnh nan y về não BỆNH HIẾM CÓ làm biến dạng MẶT và CƠ THỂ