Hội chứng Alagille - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Alagille là một bệnh di truyền đa cơ quan hiếm gặp. Những người đang vật lộn với hội chứng Alagille bị, ngoại trừ, từ đối với chứng ứ mật mãn tính, biểu hiện bằng ngứa da dai dẳng và vàng da, tức là tổn thương da sần do tích tụ cholesterol. Nguyên nhân và các triệu chứng khác của hội chứng Alagille là gì? Điều trị là gì?

Hội chứng Alagille là một nhóm các bất thường bẩm sinh bao gồm các khiếm khuyết trong hệ thống tim mạch, cột sống và mắt, thận, cũng như chứng ứ mật và các đặc điểm trên khuôn mặt bị thay đổi. Tỷ lệ hiện mắc ước tính là 1: 70.000 trẻ đẻ sống.

Hội chứng Alagille - nguyên nhân và di truyền

Hội chứng Alagille là một bệnh di truyền do đột biến ở gen Jagged1 (JAG1), nằm trên nhiễm sắc thể 20 (20p12). Gen JAG1 có liên quan đến việc truyền tín hiệu giữa các tế bào lân cận trong quá trình phát triển phôi. Tín hiệu này ảnh hưởng đến cách các tế bào hình thành cấu trúc của cơ thể. Các đột biến trong gen JAG1 làm gián đoạn đường truyền tín hiệu, gây ra sai sót trong quá trình phát triển của em bé. Đột biến JAG1 hiện có thể được phát hiện ở 94% người bệnh. Vấn đề phát hiện đột biến ở những bệnh nhân còn lại vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Căn bệnh này di truyền theo kiểu trội trên NST thường, tức là một người thừa hưởng một bản sao bình thường của gen và một bản sao bị thay đổi của gen. Tuy nhiên, bản sao bị thay đổi của gen chiếm ưu thế hoặc trở nên quan trọng hơn bản sao đang hoạt động. Điều này làm xuất hiện các triệu chứng của bệnh di truyền.

Hội chứng Alagille - các triệu chứng

1. Ứ mật mãn tính (tắc mật do gan sản xuất) biểu hiện bằng ngứa da dai dẳng, gan to, vàng da và vàng da, tổn thương da sần do tích tụ cholesterol, thường xuất hiện nhiều nhất ở quanh mi mắt. Đây là triệu chứng liên tục nhất của bệnh. Đây thường là triệu chứng đầu tiên của hội chứng Alagille ở trẻ sơ sinh khi thiếu các đặc điểm khác của hội chứng.

KIỂM TRA >> Búi vàng - điều trị và loại bỏ màu vàng

Mặc dù hiếm gặp nhưng đây là một trong những bệnh gan di truyền phổ biến nhất

2. Đặc điểm khuôn mặt - trán rộng lồi, mắt sâu và rộng, mũi rộng, cằm nhọn nhỏ.

3. Các khuyết tật về xương - thường được gọi là vòng tròn bướm, tức là sự tách rời của một đốt sống, thường ở mức cột sống ngực. Ngoài ra, các phalang ở xa có thể ngắn lại hoặc không có.

4. Dị tật tim mạch - thường gặp nhất là hẹp động mạch phổi ngoại biên, đôi khi cùng tồn tại với hẹp van động mạch phổi, tứ chứng Fallot và các dị tật tim khác. Sau đó tím tái, khó thở và mệt mỏi khi vận động có thể xảy ra.

KIỂM TRA >> Các dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ em và người lớn

5. Dị tật nhãn khoa - thường gặp nhất là "hậu môn hóa học" - một khiếm khuyết bao gồm sự dịch chuyển của đường Schwalbe (tức là đường biên giới giữa giác mạc và củng mạc) đến khoang trước của mắt.

Để chẩn đoán hội chứng Alagille, cần phải xác nhận sự hiện diện của ba trong số năm đặc điểm được liệt kê hoặc hai ở bệnh nhân từ các gia đình mắc bệnh này.

Hơn nữa, bệnh nhân có thể phát triển các khuyết tật về thận (thường gặp nhất là nhiễm toan ống thận, thận giảm sản. Ít gặp hơn là bệnh nang thận, rối loạn chuyển hóa trung bì, sỏi thận), suy tuyến tụy và thiếu hụt tăng trưởng (tầm vóc thấp).

Hội chứng Alagille - chẩn đoán

Hội chứng Alagille là một bệnh phức tạp, do đó, khi nghi ngờ nó, một số xét nghiệm nên được thực hiện, chẳng hạn như ví dụ: xét nghiệm máu, siêu âm tim và chụp X-quang phổi, kiểm tra đèn khe của đoạn trước của mắt, và đôi khi cũng kiểm tra mô bệnh học của sinh thiết gan.

Hội chứng Alagille - điều trị

Liệu pháp hội chứng Alagille bao gồm:

• cho bệnh nhân dùng vitamin tan trong mỡ và acid ursodeoxycholic (làm tan biến đổi cholesterol), và rifampicin khi ngứa nhiều;
• điều trị suy dinh dưỡng, cổ trướng, rối loạn đông máu, viêm đường mật tăng dần và chảy máu do giãn tĩnh mạch thực quản;
• thủ thuật dẫn lưu mật một phần bên ngoài;

Trong một số trường hợp, việc ghép gan là không thể tránh khỏi.

Hội chứng Alagille - tiên lượng

Tiên lượng được xác định bởi sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của bệnh gan và tim mạch. Nghiên cứu cho thấy một số bệnh nhân có thể chết do suy gan, do nguyên nhân tim hoặc chảy máu não.

Thư mục: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., Đội của Alagille, "Tạp chí Khoa học Y khoa. Hepatologia" 2010, số 10.

Cũng đọc: Hội chứng Gilbert - nguyên nhân, triệu chứng và điều trị BỆNH DI TRUYỀN: nguyên nhân, di truyền và chẩn đoán Bệnh Wilson - nguyên nhân, triệu chứng và điều trị