Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - triệu chứng, loại và cách điều trị. Làm sao để nhận biết?

Các triệu chứng của rối loạn chức năng xương khớp là rối loạn chức năng của hệ thống xương khớp, mạch máu, mắt, thính giác, thần kinh và chức năng nhai. Nguyên nhân gây bệnh là do rối loạn quá trình hình thành collagen loại I, là thành phần cấu tạo nên da, xương, răng, gân và thành mạch máu. Tìm hiểu làm thế nào để nhận ra các triệu chứng của bệnh không hoàn hảo tạo xương.

Sự mỏng manh bẩm sinh của xương (tạo xương không hoàn hảo, Viết tắt là OI) là một bệnh di truyền của mô liên kết. Nguyên nhân là do rối loạn về số lượng và / hoặc định tính trong việc sản xuất collagen loại I - protein xây dựng của răng, màng cứng, mô liên kết của da, xương, gân, dây chằng và thành mạch máu. Quá trình này dẫn đến những bất thường trong cấu trúc của hệ thống xương và mạch máu, thị lực, thính giác và cơ quan nhai, và hậu quả là rối loạn chức năng của chúng.

Mục lục:

1. Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - các loại bệnh
2. Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - các triệu chứng
3. Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - nguyên nhân
4. Xương mỏng manh bẩm sinh - di truyền
5. Xương dễ gãy bẩm sinh - chẩn đoán
6. Xương dễ gãy bẩm sinh - phục hồi chức năng
7. Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - điều trị

Dị tật bẩm sinh là một căn bệnh hiếm gặp, ước tính tỷ lệ mắc bệnh là 1 trong 10.000-30.000 trường hợp.

Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - các loại bệnh

• loại I - phổ biến nhất (khoảng 60% trường hợp) và dạng nhẹ nhất của bệnh;
• loại II - dạng nặng nhất của bệnh. Nó thường là nguyên nhân gây sẩy thai hoặc thai chết lưu;
• loại III - các triệu chứng tương tự như loại I, nhưng nghiêm trọng hơn nhiều;
• loại IV - được đặc trưng bởi sự đa dạng lớn nhất và bao gồm tất cả các trường hợp không tương ứng với loại I,
  II hoặc III;

Các nghiên cứu gần đây phân biệt ba loại khuyết tật phát sinh xương khác: V, VI và VII.

Bạn có thể tìm thêm thông tin về các loại khiếm khuyết của quá trình tạo xương trong văn bản dưới đây hoặc sử dụng chữ viết tắt:

1. Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - các triệu chứng. Loại I
2. Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - các triệu chứng. Loại II
3. Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - các triệu chứng. Loại III
4. Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - loại IV
5. Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - loại V, VI và VII

Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh mỏng manh bẩm sinh khá đa dạng và tùy thuộc vào từng loại bệnh. Tuy nhiên, trong mọi trường hợp, chúng bao gồm:

• Hệ xương - sự mỏng manh của xương (chủ yếu là xương dài và xương nhỏ của bàn tay và bàn chân), không chỉ xảy ra khi vận động mà còn xảy ra khi nghỉ ngơi, ví dụ như trong khi ngủ. Ngoài ra, các dây chằng bị giãn quá mức, yếu cơ nói chung, dị dạng cột sống và lồng ngực, cũng như chứng loãng xương được chẩn đoán;
• hệ thống mạch máu - có sự mỏng manh quá mức của các mạch máu với các triệu chứng bầm máu trên da;
• hệ thần kinh - nhức đầu lan tỏa đến cổ hoặc chẩm, đau dây thần kinh sinh ba;
• cơ quan thị giác - sự đổi màu xanh của màng cứng được quan sát thấy;
• cơ quan thính giác - rối loạn thính giác;
• cơ quan nhai lại - rối loạn phát triển ngà răng (cái gọi là sự phát triển cơ thể không hoàn hảo). Sau đó, răng bị đổi màu (thường là xám xanh hoặc vàng nâu) và trong suốt;
• da - mỏng, dễ bị đột quỵ và sẹo, và hình thành thoát vị;

Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - nguyên nhân

Nguyên nhân của sự không hoàn hảo trong quá trình sinh xương loại I đến IV là do đột biến gen của collagen loại I, dẫn đến sự xáo trộn về số lượng và chất lượng trong quá trình sản xuất collagen. Trước khi collagen ở dạng cuối cùng, nó trải qua một số giai đoạn phát triển. Sự gián đoạn của bất kỳ chất nào trong số chúng dẫn đến rối loạn cấu trúc và hoạt động của collagen, và do đó - dẫn đến sự bất thường trong cấu trúc và hoạt động của các hệ thống khác nhau.

Mặt khác, loại V đến VII là dạng bệnh được điều hòa bởi đột biến ở các gen khác hoặc không rõ nguyên nhân.

Xương mỏng manh bẩm sinh - di truyền

Các loại bệnh I, V và VI được di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết để bệnh phát triển. Điều này là do bản sao bị thay đổi của gen chiếm ưu thế hoặc trở nên quan trọng hơn bản sao bình thường. Dạng thứ tư của bệnh cũng được di truyền trội hơn trên autosomal, nhưng nó được gọi là di truyền với sự thâm nhập gen thay đổi (ở các thành viên trong gia đình có chung gen bệnh lý, các triệu chứng của bệnh có thể biểu hiện ở các mức độ khác nhau). Đây là một hiện tượng gây khó khăn cho việc xác định cái gọi là nguy cơ di truyền.

Loại II, III và VII của bệnh không hoàn hảo tạo xương là di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là các bản sao khiếm khuyết của gen phải được di truyền từ cả bố và mẹ để các triệu chứng của bệnh xuất hiện. Ngoài ra, loại II của bệnh có thể là một đột biến trội tự phát trên NST thường mới, tức là nó có thể xuất hiện ở con của những bậc cha mẹ khỏe mạnh không có gen khiếm khuyết.

Xương dễ gãy bẩm sinh - chẩn đoán

Sự mỏng manh bẩm sinh có thể được phát hiện trong thai kỳ bằng siêu âm. Sau tuần thứ 13 của thai kỳ, bạn có thể xét nghiệm các dấu hiệu di truyền và thu thập màng đệm để đánh giá cấu trúc của collagen. Sau khi đứa trẻ được sinh ra, bệnh được chẩn đoán bằng xét nghiệm sinh hóa collagen và xét nghiệm di truyền.

Điều cần biết: Xét nghiệm trước khi sinh: là gì và khi nào thì làm?

Xương dễ gãy bẩm sinh - phục hồi chức năng

Phương pháp điều trị chính là phục hồi chức năng, mục đích là ngăn ngừa gãy xương thường xuyên dẫn đến biến dạng xương đáng kể. Nó bao gồm các bài tập cải thiện sức mạnh cơ bắp, sửa tư thế và dạy bạn giữ thăng bằng, cũng như mát-xa. Một hình thức phục hồi chức năng được trẻ em yêu thích đặc biệt là các bài tập dưới nước và mát-xa thủy lực.

Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - điều trị

Phương pháp điều trị cho bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương có thể khác nhau. Chúng tôi phân biệt, trong số những người khác điều trị phẫu thuật và dược lý, cũng như liệu pháp gen và tế bào gốc.

• Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật chỉnh sửa dị tật xương được thực hiện, trong số những người khác, với sự trợ giúp của dây hoặc thanh kim loại hỗ trợ xương bị khiếm khuyết. Ở trẻ nhỏ, cũng có thể sử dụng que kính thiên văn, loại que này sẽ lớn dần theo sự phát triển của trẻ.

• Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - điều trị bằng thuốc

Điều trị bằng thuốc chủ yếu dựa trên việc sử dụng bisphosphonates cho bệnh nhân. Đây là những loại thuốc liên kết với xương, cải thiện quá trình khoáng hóa của chúng và ức chế hoạt động của các tế bào chịu trách nhiệm về biến dạng xương, và do đó - giảm tần suất gãy xương. Tuy nhiên, liệu pháp bisphosphonate có các tác dụng phụ, chẳng hạn như ức chế sự luân chuyển khối lượng xương và tái tạo mô xương kém hơn, liên quan đến việc chữa lành các vết nứt nhỏ và gãy xương. Ngoài ra, liệu pháp dược sử dụng hormone sinh dục, muối magiê, vitamin C, vitamin D3, muối canxi và calcitonin cá hồi.

• Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - liệu pháp tế bào gốc

Tế bào gốc có thể tạo ra nhiều loại mô khác nhau, ví dụ như xương, sụn, mô mỡ, cơ, gân. Trong bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương, liệu pháp tế bào bao gồm việc cấy ghép các tế bào gốc từ tủy xương của người hiến tặng khỏe mạnh, tế bào này có thể phát triển thành nguyên bào xương (tế bào tạo xương) hoặc có thể thay thế nguyên bào xương bị khiếm khuyết của người nhận bằng các tế bào gốc của người hiến tặng bình thường.

• Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - liệu pháp gen

Mục tiêu của liệu pháp gen là thay thế gen collagen bị lỗi bằng một gen hoạt động bình thường. Tuy nhiên, nghiên cứu về phương pháp này vẫn đang được tiếp tục.

Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - các triệu chứng. Loại I

Bệnh không hoàn hảo trong quá trình sinh xương loại I là loại bệnh phổ biến nhất và nhẹ nhất và có đặc điểm:

• tăng trưởng bình thường;
• một số ít gãy xương (khoảng 10-15), với những vết gãy đầu tiên xuất hiện khá muộn;
• gãy xương lành lại đúng cách (mặc dù dị tật xuất hiện trong khoảng 15%);
• dây chằng nhão;
• cấu trúc bất thường của chi dưới: cong chi dưới, cong đầu gối, varus cổ chân;
• kyphoscoliosis (độ cong của cột sống về phía sau và sang một bên) ở người lớn;
• màng cứng xanh;
• mất thính giác dẫn truyền sớm;

Hai kiểu phụ được phân biệt: IA, trong đó răng có cấu trúc bình thường và IB, trong đó các đặc điểm không hoàn hảo của tầng sinh môn được tìm thấy. không có loãng xương tiến triển.

Loại không hoàn hảo của quá trình tạo xương này về cơ bản không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Sự cải thiện tình trạng của bệnh nhân một cách tự phát được quan sát thấy ở tuổi thiếu niên.

Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - các triệu chứng. Loại II

Bệnh không hoàn hảo trong quá trình sinh xương loại II là dạng bệnh nặng nhất. Nó thường dẫn đến sẩy thai hoặc thai chết lưu. Tuy nhiên, nếu một đứa trẻ được sinh ra, nó ghi rõ:

• một số lượng rất lớn gãy xương khó xác định (chúng xảy ra trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh);
• xương mềm của vòm sọ;
• mặt hình tam giác;
• ngực hẹp;
• các chi ngắn, dị dạng;

Cái chết của một đứa trẻ, do biến chứng tim phổi, thường xảy ra trong vòng một năm sau khi sinh.

Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - các triệu chứng. Loại III

• tầm vóc rất thấp (đôi khi còi cọc);
• một số lượng rất lớn gãy xương (khoảng 100 hoặc thậm chí nhiều hơn). Chúng có thể xảy ra trong tử cung. Sau khi sinh, chúng luôn xuất hiện trong năm đầu đời;
• biến dạng của cột sống (thường là cong bên), do gãy nhiều đốt sống và gãy xương;
• loãng xương tiến triển, biến dạng xương ngày càng nặng;
• yếu cơ nghiêm trọng. Người bệnh không thể đi lại, ngồi trên xe lăn hoặc nằm trên giường;
• rối loạn phát triển răng;
• màng cứng màu xanh với xu hướng sáng lên;

Rối loạn thính giác không được chẩn đoán trong loại bệnh này.

Tuổi thọ và chất lượng liên quan chặt chẽ đến diễn biến của bệnh, và tỷ lệ tử vong cao nhất xảy ra trước 10 tuổi.

Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - các triệu chứng. Loại IV

Loại IV của khuyết tật phát sinh xương được đặc trưng bởi sự thay đổi về tần suất gãy xương, độ tuổi của các triệu chứng đầu tiên và mức độ nghiêm trọng của biến dạng xương không phụ thuộc vào gãy xương. Chỉ có tầm vóc ngắn là đặc trưng. Ngoài ra, màng cứng lúc mới sinh bình thường hoặc có màu xanh và có xu hướng sáng dần lên. Suy giảm thính lực dẫn truyền hiếm khi được chẩn đoán.

Sự mỏng manh bẩm sinh của xương - các triệu chứng. Loại V, VI và VII

Loại V được đặc trưng bởi mô sẹo phát triển quá mức tại vị trí đứt gãy. Đổi lại, các triệu chứng của loại VI tương tự như loại IV. Mặt khác, loại VII có biểu hiện loãng xương (một tình trạng mà mật độ chất khoáng của xương thấp hơn bình thường), màng cứng xanh, và thường xuyên bị dị tật và gãy xương sớm trong cuộc sống.

Thư mục:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Dị tật xương bẩm sinh - căn nguyên, đặc điểm, phương pháp điều trị hiện nay và tương lai, “Wiadomości lekarskie” 2008, số 4-6.