BỆNH XƠ VỮA BẨM SINH: NGUYêN NHâN, TRIỆU CHỨNG Và CáCH ĐIỀU TRỊ

Bệnh nhân xơ tử cung bẩm sinh - nguyên nhân

Bệnh gây ra do đột biến gen mã hóa protein cấu trúc (protein màng và tế bào) của hồng cầu. Một khiếm khuyết di truyền dẫn đến các bất thường về số lượng (thường bị thiếu) và / hoặc định tính của các protein này, dẫn đến rối loạn cấu trúc của màng tế bào của hồng cầu. Các tế bào máu này kém linh hoạt và không thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Kết quả là, các tế bào hồng cầu bị hư hỏng được giữ lại trong hệ thống lưới nội mô của lá lách và sau đó bị phá hủy.

Bệnh nhân xơ tử cung bẩm sinh chiếm khoảng 80%. các trường hợp chạy trong gia đình. Trong hầu hết các trường hợp (75%), bệnh này được di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần thừa hưởng một gen khiếm khuyết để nó phát triển. Trong các trường hợp khác, bệnh được di truyền dưới dạng tính trạng lặn trên NST thường (có nghĩa là các gen đột biến phải được di truyền từ cả bố và mẹ để các triệu chứng của bệnh xuất hiện) hoặc là kết quả của đột biến de novo (một đột biến trong vật liệu di truyền, nhưng không được di truyền từ bố mẹ, nhưng mới xuất hiện mới).

Bệnh nhân xơ tử cung bẩm sinh - các triệu chứng

Dạng nhẹ của bệnh có thể không có triệu chứng hoặc dẫn đến các triệu chứng chung của bệnh thiếu máu, chẳng hạn như suy nhược nghiêm trọng, khó tập trung, chóng mặt và cảm giác tim đập nhanh.

Dạng trung bình đặc trưng bởi vàng da, nước tiểu sẫm màu, lá lách và gan to, và bệnh sỏi mật - đây là những đặc điểm điển hình của bệnh thiếu máu tan máu. Những triệu chứng này thường xuất hiện nhất ở thời thơ ấu.

Dạng nặng được đặc trưng bởi vàng da dữ dội và đau bụng ở khu vực túi mật. Chúng có thể được kết hợp bởi các đặc điểm đặc trưng của bệnh spherocytosis, tức là rối loạn phát triển xương (vòm miệng kiểu gothic, hộp sọ hình tháp, đáy mũi rộng). Một khiếm khuyết trong gen cũng có thể gây ra các rối loạn về mắt (mở rộng mắt) và thính giác.

Bệnh tăng tế bào xơ vữa bẩm sinh có thể dẫn đến khủng hoảng tan máu

Trong quá trình tăng sinh spherocytosis bẩm sinh (giống như bất kỳ bệnh thiếu máu tan máu nào khác), cái gọi là khủng hoảng tan máu. Đây là tình trạng một số lượng lớn các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh chóng, làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bệnh, với sốt cao, ớn lạnh và ngất xỉu. Ngoài ra, các biến chứng bao gồm loét chân và bệnh cơ tim.

Bệnh xơ vữa bẩm sinh - chẩn đoán

Khám sức khỏe cho thấy protein của mắt và da bị vàng nhiều hơn hoặc ít hơn, và đôi khi lá lách to ra.

Công thức máu cho thấy nồng độ bilirubin tăng cao và giảm hemoglobin và số lượng hồng cầu. Để xác định hình dạng của hồng cầu, người ta cũng thực hiện khả năng chống thẩm thấu của hồng cầu - một nghiên cứu về tính đúng đắn của cấu trúc hồng cầu. Tuy nhiên, xét nghiệm EMA có ý nghĩa quyết định - một xét nghiệm tế bào tầm soát cho phép đánh giá nhanh những bất thường trong protein của màng hồng cầu.

Bác sĩ có thể quyết định thực hiện các xét nghiệm hình ảnh, bao gồm Chụp Xquang lồng ngực, siêu âm ổ bụng, chụp cắt lớp vi tính.

Bệnh tăng tế bào xơ vữa bẩm sinh - điều trị

Trong trường hợp bệnh do di truyền thì chỉ có thể áp dụng phương pháp điều trị triệu chứng. Với bệnh tăng sinh spherocytosis bẩm sinh, các loại thuốc như androgen, glucocorticosteroid, erythropoietin được sử dụng. Liệu pháp này cũng bao gồm truyền các tế bào hồng cầu. Trong trường hợp nghiêm trọng, lá lách bị cắt bỏ.