Bệnh đa polyp tuyến gia đình của ruột già (FAP) là một bệnh di truyền có các triệu chứng gây ra bởi nhiều polyp trong ruột già. Nếu không được điều trị, chúng sẽ biến chứng thành ung thư, và nguy cơ gần như là 100%. Các triệu chứng của polyposis gia đình của ruột già là gì? Điều trị là gì?
Bệnh đa polyp tuyến gia đình của ruột già (hội chứng FAP) là một bệnh có các triệu chứng là do nhiều polyp trong ruột già gây ra. Nếu không được điều trị, chúng sẽ biến chứng thành ung thư đại trực tràng, và nguy cơ gần như là 100%. Có một số dạng hội chứng đa polyp gia đình: hội chứng Gardner, hội chứng Turcot, hội chứng Peutz-Jeghers.
Bệnh đa polyp tuyến gia đình của đại tràng - nguyên nhân
Bệnh do đột biến gen di truyền (thường gặp nhất ở gen APC).
Cũng đọc: Ung thư ruột kết: chẩn đoán. Những xét nghiệm nào phát hiện ung thư đại trực tràng? Bạn có nhận ra những triệu chứng này không? Nó có thể là ung thư! Ung thư ruột kết: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị
Bệnh đa polyp tuyến gia đình của đại tràng - triệu chứng
Polyp gia đình của ruột già được đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều (từ 100 đến thậm chí một nghìn) polyp trong đó niêm mạc của toàn bộ ruột già, đặc biệt là trực tràng, được rải rác. Một số chúng cũng có thể được tìm thấy ở các phần cao hơn của đường tiêu hóa, thậm chí trong dạ dày. Chúng có thể không có triệu chứng trong nhiều năm. Chỉ khi chúng lớn hơn, chúng mới có thể gây ra:
Các triệu chứng của FAP xuất hiện trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời, mặc dù những trường hợp hiếm gặp của bệnh được quan sát thấy, ngay cả ở những trẻ vài tuổi.
- chảy máu trực tràng
- tiêu chảy hoặc táo bón
- đau bụng
- mở rộng một mảnh của bụng
- giảm cân
Trong một nửa số bệnh nhân mắc chứng đa polyp ruột già có tính chất gia đình, các polyp đã ở độ tuổi khoảng 15 và ở độ tuổi 35, 95% có polyp. đau ốm.
Ngoài ra, có các triệu chứng đặc trưng của:
- Hội chứng Gardner - nói cách khác là bệnh đa polyp tuyến mang tính gia đình với các triệu chứng bên ngoài ruột kết. Nó được đặc trưng bởi những thay đổi trong xương hàm, xương hàm và xương hộp sọ, cũng như u nang biểu bì (chủ yếu nằm trên mặt, da đầu và thân mình), cũng như u xơ và đổi màu võng mạc. Tuy nhiên, một trong những triệu chứng đầu tiên của bệnh là võng mạc bị đổi màu
- Hội chứng Turcot - chạy với một khối u trong hệ thống thần kinh trung ương, thường là khối u của tiểu não
- Hội chứng Peutz-Jeghers - đặc trưng bởi sự hiện diện của các khối u của niêm mạc đường tiêu hóa và sự hiện diện của melanosis (đổi màu) niêm mạc và da xung quanh môi, miệng, mặt, vùng sinh dục và bàn tay
Hội chứng polyposis u tuyến gia đình cũng có thể đi kèm với các khối u ác tính khác, chẳng hạn như ung thư tuyến giáp, u nguyên bào gan, ung thư tuyến tụy, ung thư dạ dày, ung thư tuyến thượng thận, ung thư não.
Bệnh đa polyp tuyến gia đình của đại tràng - chẩn đoán
Nếu nghi ngờ đa polyp gia đình ở ruột già (FAP), phân tích di truyền và nội soi ruột già (nội soi đại tràng) được thực hiện. Ngoài ra, các xét nghiệm được thực hiện để kiểm tra xem có thay đổi đường tiêm hay không (ví dụ: siêu âm ổ bụng, siêu âm tuyến giáp, kiểm tra nhãn khoa - do sự đổi màu của võng mạc).
Quan trọng
Trong các gia đình có loại polyposis này, nên khám phòng ngừa (thường là soi sigma) cho các thành viên nhỏ tuổi nhất (từ 10 tuổi) mỗi năm một lần. Các xét nghiệm ADN cũng có thể được thực hiện để phát hiện gen đột biến.
Bệnh đa polyp tuyến gia đình của đại tràng - điều trị
Khi bệnh đa polyp gia đình phát triển, cách duy nhất để tránh ung thư là cắt bỏ toàn bộ đại tràng bằng phẫu thuật (cắt bỏ).
Nếu không được điều trị đúng cách, chúng sẽ phát triển thành ung thư ruột. Nó cũng xảy ra trung bình ở tuổi 40.
Bệnh đa polyp tuyến gia đình của đại tràng - tiên lượng
Cắt bỏ ruột già dự phòng, được thực hiện kịp thời và thích hợp sẽ kéo dài thời gian sống của bệnh nhân trung bình từ 45 đến 60 tuổi.
Đề xuất bài viết:
Polyp ở ruột già, ruột non và dạ dày. Khi nào thì cắt bỏ polyp?
