Ở Ba Lan, khoảng 6,5 nghìn. các trường hợp ung thư dạ dày. Khoảng 20% trường hợp ung thư có lẽ là do yếu tố di truyền. Để xác nhận giả định này, cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền. Trong trường hợp gia đình có khuynh hướng ung thư dạ dày lan tỏa, xác nhận là phát hiện đột biến gen E-cadherin (CDH1).
Có lẽ mỗi chúng ta đã gặp một gia đình có nhiều hơn một người bị ung thư, cũng như một gia đình chưa có báo cáo về bệnh ung thư. Do đó, rất khó để không đưa ra kết luận về khuynh hướng gia đình đối với các bệnh ung thư, gần với khẳng định về tính di truyền của họ.
Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
Ung thư dạ dày là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất của đường tiêu hóa, tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1: 5.000. - 1: 10 nghìn Ở Ba Lan, khoảng 6,5 nghìn người được chẩn đoán hàng năm. các trường hợp ung thư dạ dày. Trong khoảng 20% của tất cả các trường hợp được chẩn đoán, sự kết hợp ung thư gia đình được quan sát thấy, tức là nhiều hơn một tỷ lệ mắc ung thư trong một gia đình gần gũi. Trong tình huống như vậy, chúng ta có thể cho rằng các bệnh không phải ngẫu nhiên mà có, và nguyên nhân của chúng là do di truyền. Để xác nhận giả định này, cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền. Trong trường hợp có khuynh hướng gia đình đối với ung thư dạ dày lan tỏa, xác nhận là phát hiện đột biến gen E-cadherin (CDH1) trên nhiễm sắc thể 16q22 (chủ yếu là đột biến điểm).
Việc xác định các đột biến trong gen CDH1, cho cả hai giới, có liên quan đến nguy cơ lên đến 80% ung thư dạ dày lan tỏa. Ngoài ra, người mang đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú tiểu thùy lên đến 60%.
Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC) xảy ra ở độ tuổi rất trẻ, thường xảy ra trước 40 tuổi, và có những trường hợp ung thư được biết đến sớm nhất là khi 14 tuổi.
Tiêu chuẩn chẩn đoán ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
1) Di căn ung thư dạ dày ở hai người thân độ một hoặc độ hai, khi ít nhất một người trong số họ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư trước 50 tuổi.
2) Ung thư lan tỏa xảy ra ở ba người họ hàng Hạng 1 hoặc 2, bất kể tuổi tác của họ.
Bạn cần biết gì khi quyết định làm xét nghiệm di truyền ung thư dạ dày?
Trước khi thực hiện xét nghiệm, điều quan trọng nhất là liên hệ với một chuyên gia - bác sĩ di truyền, người sẽ cho chúng ta biết kết quả xét nghiệm di truyền thu được có ý nghĩa như thế nào đối với cuộc sống tương lai của chúng ta.
Vật chất di truyền của chúng ta không thay đổi trong suốt cuộc đời, và kết quả thu được cũng vậy. Biết về việc là người mang đột biến làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư có thể ảnh hưởng đáng kể đến tâm lý của người trải qua xét nghiệm, cũng như gia đình của họ - đó là lý do tại sao một cuộc tư vấn di truyền chuyên khoa là rất quan trọng.
Chỉ định để kiểm tra di truyền về sự hiện diện của đột biến gen CDH1
1) Tiền sử gia đình được chẩn đoán ung thư dạ dày (ít nhất 2-3 trường hợp), đặc biệt là những người được chẩn đoán trước 50 tuổi.
2) Tiền sử gia đình bị ung thư dạ dày lan tỏa kết hợp với ung thư vú tiểu thùy, đặc biệt sau khi loại trừ đột biến BRCA2.
3) Tiền sử gia đình có các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa không điển hình (trước 40 tuổi, ung thư dạ dày và ung thư vú tiểu thùy ở một người, ung thư dạ dày và sứt môi / vòm miệng).
4) Khi phát hiện đột biến CDH1 ở người thân bị ung thư dạ dày lan tỏa, nên xét nghiệm tất cả những người thân không có triệu chứng (trong một số gia đình cũng có thể trước 18 tuổi) có thể là người mang đột biến này. Thử nghiệm mang đột biến gen CDH1 cho phép xác định hoặc loại trừ nguy cơ cá nhân cao trong số những người họ hàng khỏe mạnh của người mang đột biến.
Đột biến gen không phải là câu - cách dự phòng giảm nguy cơ phát triển ung thư dạ dày
Đối với những người đã được xác nhận là có đột biến trong gen CDH1, các biện pháp dự phòng được khuyến nghị, chẳng hạn như:
1) Nội soi dạ dày ít nhất mỗi năm một lần, bắt đầu sớm hơn khoảng 5-10 năm so với người mắc bệnh sớm nhất trong gia đình. Do nguy cơ cao của ung thư dạ dày lan tỏa và hiệu quả hạn chế của các xét nghiệm dự phòng sẵn có, phương pháp điều trị được khuyến cáo ở những người mang đột biến E-cadherin là cắt bỏ dạ dày dự phòng. Tuy nhiên, phẫu thuật nên được lập kế hoạch riêng cho từng người mang đột biến, bởi vì cả tuổi khởi phát trung bình và mức độ xâm lấn của ung thư dạ dày đều cho thấy sự khác biệt lớn trong các gia đình riêng lẻ có đột biến được phát hiện.
2) Trong các gia đình có gia đình, nội soi đại tràng 3-5 năm một lần kể từ tuổi 40.
3) Ngoài ra, ở những người mang gen đột biến, khám hình ảnh vú 12 tháng một lần, ít nhất là từ 35 tuổi.
Để giảm nguy cơ mang mầm bệnh, việc hút thuốc lá bị nghiêm cấm. Cũng nên tuân theo một chế độ ăn uống hợp lý, tức là: loại bỏ thực phẩm có chứa nitrat và nitrit (hun khói, ngâm, muối), và làm phong phú chế độ ăn với một lượng lớn rau và trái cây (vitamin C, chất chống oxy hóa).
Hãy nhớ rằng có một đột biến trong gen CDH1 không phải là một câu, đó là thông tin về mức độ nhạy cảm của quần thể đối với HDGC. Thông tin cho phép áp dụng sớm các biện pháp phòng ngừa, giảm nguy cơ phát triển bệnh và / hoặc giúp phát hiện sớm và điều trị ung thư.
Cũng đọc: Kháng nguyên khối u CA-125: dấu hiệu khối u Ung thư phổi do tổn thương gen. Tổn thương gen được phát hiện như thế nào trong biến ... Xét nghiệm máu phát hiện ung thư phát hiện đột biến gen BRCA
