Viêm cơ tiến triển (fibrodysplasia, FOP)

Viêm cơ tiến triển (fibrodysplasia (FOP)) là một bệnh trong đó cơ và khớp từ từ biến thành xương, dẫn đến cơ thể bất động và tàn tật. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh viêm cơ tiến triển là gì? Điều trị là gì?

Viêm cơ tiến triển (quá trình hóa cơ tiến triển, xơ sợi, FOP, bệnh Münchmeyer) là một bệnh rất hiếm của mô liên kết được xác định về mặt di truyền. Bản chất của nó là sản sinh ra khối xương ở cơ, dây chằng, gân, bao khớp và bao khớp. Các phần tử xương mới có thể hợp nhất với các phần tử xương bình thường hoặc tạo thành các cấu trúc rời rạc, dẫn đến cơ thể bất động và tàn tật. Viêm cơ tiến triển

Viêm cơ tiến triển (fibrodysplasia, FOP) - nguyên nhân

Căn bệnh này gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền dẫn đến sản xuất quá mức protein BMP4, có liên quan đến việc điều chỉnh sự phát triển của xương. Nó rất hiếm khi xảy ra, vì tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 trong 2 triệu người.

Đọc thêm: Bệnh Sprengel - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Bệnh Paget của xương - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Hoại tử xương vô trùng, tức là hoại tử mô xương

Viêm cơ tiến triển (fibrodysplasia, FOP) - các triệu chứng

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thường xuất hiện nhiều nhất trong 10 năm đầu đời. Đây là tình trạng sưng đau của các mô mềm sau đó chảy ra - thường xảy ra nhất là xung quanh cột sống, vai và xương chậu (mặc dù bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể). Sau đó, các vết sưng cứng và đau đớn xuất hiện (đây là quá trình hình thành xương), dẫn đến bất động một số bộ phận của cơ thể. Ở giai đoạn nặng của bệnh, gần như bất động toàn bộ cơ thể, người bệnh nằm đơ một chỗ.

Cơ thể người bị FOP biến thành tượng có tuổi, "đá".

Bệnh tái phát, tức là xương bệnh lý mới hình thành theo thời gian. Nguy cơ xuất hiện của chúng tăng lên đáng kể do chấn thương (ví dụ như ngã, tiêm) và các thủ thuật phẫu thuật. Ví dụ, hóa chất có thể xảy ra sau khi tiêm chủng. Sau đó, tại vị trí tiêm, sự chai cứng, một cục u có thể xuất hiện và cánh tay có thể bị bất động.

Căn bệnh này cũng có thể do các dị tật bẩm sinh của bàn tay và bàn chân, chẳng hạn như:

Các chấn thương dẫn đến quá trình hình thành xương ở các cơ và khớp, vì vậy người bệnh cần tránh.

• rút ngắn và di chuyển của các ngón chân
• rút ngắn ngón tay cái
• hợp nhất và hình thành ngón tay và ngón chân không hoàn chỉnh
• sưng đau các mô mềm

Một triệu chứng điển hình của FOP là suy giảm thính lực. Ngoài ra còn có các biến chứng ở dạng nhiễm trùng đường hô hấp trên (ví dụ như viêm phổi).

Đề xuất bài viết:

Đau cơ và khớp (cơ xương) - nguyên nhân

Viêm cơ tiến triển (fibrodysplasia, FOP) - chẩn đoán

Nếu nghi ngờ FOP, MRI và các xét nghiệm di truyền được thực hiện.

Viêm cơ tiến triển (fibrodysplasia, FOP) - điều trị

Chỉ có khoảng 600 người trên thế giới mắc bệnh viêm cơ tiến triển. Vì lý do này, không có nhiều nghiên cứu được thực hiện về bệnh này. Cũng không có phác đồ điều trị thống nhất.

Ở bệnh nhân, liệu pháp kinesiotherapy và vật lý trị liệu đóng vai trò quan trọng nhất. Nhờ đó, bệnh nhân có thể đi lại với việc sử dụng các thiết bị chỉnh hình và ở một mức độ nào đó thực hiện các hoạt động cơ bản hàng ngày. Ngoài ra, thuốc giảm đau được đưa ra. Không thể thực hiện một phẫu thuật liên quan đến việc loại bỏ các khối xương, vì nó dẫn đến sự phát triển lớn hơn và dữ dội hơn của mô xương ở các khu vực được quy trình.

Nó cũng cần thiết để điều trị viêm phổi tái phát.

Đáng biết

Thông tin thêm về FOP có thể được tìm thấy trên trang web của Hiệp hội Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Quốc tế, một tổ chức hỗ trợ nghiên cứu và giáo dục về căn bệnh này.

Đề xuất bài viết:

BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan ...