Poikilodermia bẩm sinh

Poikilodermia bẩm sinh không phải là một thực thể bệnh, mà là một hình ảnh bệnh bao gồm một bộ ba triệu chứng như teo da, đổi màu dạng lưới và chứng giãn mạch. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh poikilodermia là gì? Việc điều trị diễn ra như thế nào?

Poikilodermia phát triển dựa trên nền tảng của phản ứng tiếp xúc, bệnh mô liên kết, bệnh tăng sinh của hệ bạch huyết hoặc do tiếp xúc với tia X. Nó cũng xảy ra trong quá trình các hội chứng được xác định về mặt di truyền như bệnh poikilodermia bẩm sinh (hội chứng Rothmund-Thomson, rối loạn sừng hóa bẩm sinh, thiếu máu Fanconi, hội chứng Kindler, bệnh poikilodermia). mụn nước liên quan, bệnh poikiloderma do đột quỵ di truyền, bệnh poikilod da xơ cứng di truyền, bệnh poikilodermia liên quan đến giảm bạch cầu).

Poikilodermia bẩm sinh

• Hội chứng Rothmund-Thomson

Đây là một bệnh poikiloderma bẩm sinh rất hiếm gặp, khoảng 300 trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới. Phụ nữ bị bệnh nhiều hơn nam giới. Căn bệnh di truyền là tính trạng lặn trên NST thường và khiếm khuyết liên quan đến gen mã hóa enzym - DNA helicase.

Triệu chứng đầu tiên là ban đỏ ở má có dạng lưới, xuất hiện trong năm đầu đời. Dần dần, phạm vi thay đổi ngày càng bao phủ nhiều vùng da - tai, cằm, trán, tay chân và mông. Phần thân thường không có triệu chứng. Ngoài ra, quá mẫn cảm với ánh sáng mặt trời có thể xảy ra và ở một số bệnh nhân, các ổ dày sừng có thể phát triển trên các phần xa của các chi, có thể biến đổi thành ung thư biểu mô tế bào vảy và tế bào đáy. Điều thú vị là cả tóc, tuyến bã nhờn và tuyến mồ hôi có thể bị giảm số lượng hoặc hoàn toàn không có. Tất cả các bệnh nhân đều thấp bé và khoảng một nửa trong số họ bị đục thủy tinh thể xuất hiện trong thời thơ ấu. Các bất thường khác ở bệnh nhân bao gồm thiểu năng sinh dục, cong xương chày, bàn tay và bàn chân nhỏ, giảm sản ngón tay cái và dị tật răng. Đặc trưng là tăng nguy cơ phát triển sarcoma xương. Thông minh là chính xác.
Trong trường hợp không phức tạp bởi sự phát triển của khối u ác tính, thời gian sống sót bình thường. Việc điều trị chỉ giới hạn ở việc sử dụng kem chống nắng và kiểm tra sức khỏe thường xuyên với các xét nghiệm hình ảnh để phát hiện u xương.

• Rối loạn dày sừng bẩm sinh

Đây là một bệnh rất hiếm gặp, di truyền trong hầu hết các trường hợp theo cách liên kết X. Khiếm khuyết liên quan đến đột biến trong dyskerin, một protein hạt nhân cần thiết cho sự tổng hợp RNA ribosome và chức năng telomerase. Các khiếm khuyết của telomerase có ảnh hưởng tiêu cực đến thời gian tồn tại của tế bào vì nó bị rút ngắn.

Bệnh được phân biệt với bệnh thiếu máu Fanconi, được đặc trưng bởi tăng sắc tố da lấm tấm và những thay đổi tương tự trong tủy xương.

Các triệu chứng chỉ giới hạn ở da và niêm mạc. Hầu hết tất cả các bệnh nhân đều có đặc điểm là tăng sắc tố dạng lưới, sẫm màu, xám nâu, kèm theo teo da và chứng giãn da. Những thay đổi này thường bắt đầu từ thời thơ ấu và thường ảnh hưởng đến mặt, thân và đùi. Thường xuyên chảy nước mắt do viêm mãn tính kết mạc và mi mắt. Ống dẫn nước mắt thường giảm đàn hồi. Các móng ban đầu phì đại, sau đó chúng trở nên loạn dưỡng. Cuối cùng là hiện tượng teo giống mộng thịt. Đặc trưng là tóc thưa, vùng da dưới nách đổ mồ hôi nhiều và dày sừng nhẹ bàn tay, gan bàn chân. Có những ổ tăng sừng lan tỏa ở niêm mạc miệng, bộ phận sinh dục và hậu môn, chúng biến đổi thành ung thư biểu mô tế bào vảy khi còn nhỏ. Một nửa số bệnh nhân bị giảm tiểu cầu kiểu Fanconi. Do sự hiện diện của ung thư tế bào vảy niêm mạc và nguy cơ bất sản tủy xương nên tiên lượng xấu. Một số bệnh nhân được cấy ghép tủy xương.

Cũng đọc: U máu - nguyên nhân, triệu chứng, điều trị Nứt mao mạch: làm thế nào để thoát khỏi chúng? Dermographism: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị mề đay mẩn ngứa

• Fanconi's thiếu máu

Thiếu máu Fanconi xảy ra với tần suất 1: 300.000 và được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Nó được gây ra bởi một đột biến trong các gen sửa chữa DNA khác nhau.

Các triệu chứng đặc trưng là giảm tiểu cầu, dị tật thận, bất thường về xương, chậm phát triển trí tuệ và suy giảm tăng trưởng. Tổn thương da bao gồm tăng sắc tố lan tỏa, giảm sắc tố khu trú và các đốm dạng cà phê sữa. Trong các nếp gấp của da, da có màu sẫm.

Bệnh nhân có nhiều nguy cơ phát triển các khối u ác tính, đặc biệt là bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

Tiên lượng xấu do tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy và nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy (chủ yếu ở vùng đầu, cổ và quanh hậu môn). Ghép tủy xương là phương pháp điều trị được lựa chọn.

• Hội chứng Kindler

Nó thuộc họ phồng rộp biểu bì và di truyền lặn trên NST thường. Khiếm khuyết liên quan đến một đột biến trong gen KIND1 mã hóa kindlin-1, dẫn đến sự gắn kết bất thường ở khu trú và làm hỏng sự gắn kết của tế bào actin với màng sinh chất ở tế bào sừng lớp đáy. Kết quả là, sự phân cực và kết dính của tế bào sừng với màng đáy bị rối loạn.

Bệnh tiến triển từ chứng phồng rộp bẩm sinh và quá mẫn cảm nhẹ với ánh nắng mặt trời thành bệnh poikilodermia tổng quát ở tuổi trưởng thành.

Bệnh có biểu hiện là da bị phồng rộp bẩm sinh và biến mất theo tuổi tác. Có hiện tượng quá mẫn cảm nhẹ với ánh nắng mặt trời và mắc bệnh poikilodermia tổng quát, tiến triển sớm với teo rộng. Có thể có sừng hóa bàn tay và bàn chân và các bất thường ở móng tay, cũng như co rút và dính các ngón tay. Do bị teo và khô, da của bệnh nhân trông già đi sớm. Ngoài ra, có thể xảy ra nhạy cảm nướu, răng kém, và viêm nha chu tiến triển sớm, nhanh chóng. Các màng nhầy của niệu đạo, hậu môn, thực quản và bộ phận sinh dục có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến hình thành các vết nứt bên trong chúng.

Tiên lượng tốt, nhưng bạn nên lưu ý về nguy cơ ung thư biểu mô tế bào vảy của da hoặc niêm mạc.

• Poikiloderma Acrokeratotic di truyền (Poikilodermia với bệnh dày sừng)

Đây là một nhóm các bệnh chiếm ưu thế trên NST thường. Giai đoạn viêm ban đầu là đặc trưng, ​​với ban đầu là ban đầu ở các bộ phận xa của cơ thể và mụn nước, sau đó là sự xuất hiện của các vùng uốn cong. Da vùng xa bị teo với nhiều u nhú, lâu ngày có thể ảnh hưởng đến đầu gối và khuỷu tay.
Tổn thương da ở một số gia đình được mô tả là nguyên phát trên mặt và một số gia đình khác là vết uốn cong. Người bệnh khỏe mạnh, không bị đục thủy tinh thể, chậm phát triển trí tuệ, thiểu năng sinh dục.

• Poikiloderma Sclersosing do cha truyền con nối

Di truyền gen trội. Các triệu chứng của bệnh bắt đầu từ thời thơ ấu. Nó được đặc trưng bởi cứng và teo da xa, kèm theo giảm sắc tố lan tỏa và tăng sắc tố. Không có telangiectasias. Có thể có các dải tăng sừng hoặc cứng ở các vùng uốn.

Một số bệnh nhân có thể bị loạn sản xương hàm dưới, với giảm sản xương hàm dưới, loạn sản xương đòn, không đóng được các vết khâu sọ, rút ​​ngắn các phalang và teo da xa, và bệnh poikilodermia.

• Poikiloderma kèm theo giảm bạch cầu (Navajo Indian Poikilodermia)

Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Ngoài giảm bạch cầu, đặc trưng là sự xuất hiện của ban sẩn ở các bộ phận xa, biến thành sự đổi màu và đổi màu lan ra trung tâm. Bệnh nhân có biểu hiện móng dày lên (pachyonychia) và nhiễm trùng phổi tái phát. Có thể nhầm với hội chứng Rothmund-Thomson. Các bệnh tương tự đã được tìm thấy ở những người Mỹ không phải là bản địa khác.