Ung thư buồng trứng phát triển “âm thầm” do không có các triệu chứng đặc trưng. Vì lý do này, bệnh thường chỉ được phát hiện ở giai đoạn nặng, khi cơ hội chữa khỏi rất thấp. Một trong số ít các phương pháp hiện có để đánh giá nguy cơ ung thư buồng trứng là tiền sử gia đình và sự hiện diện của đột biến BRCA 1/2. Vai trò của nghiên cứu đột biến trong việc giảm nguy cơ phát triển bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp đã được thảo luận vào thứ Hai, ngày 21 tháng 11 bởi những người tham gia hội nghị "Bệnh nhân ung thư buồng trứng và người thân của họ nên biết gì trong cuộc chiến giành sự sống và sức khỏe?"
BRCA - ngay cả khi chúng ta biết đó là về gen hoặc ung thư, chúng ta không biết vai trò của con đường tắt bí ẩn này đối với sức khỏe và cuộc sống của bệnh nhân ung thư buồng trứng - đây là bản tóm tắt ngắn nhất về kết quả của cuộc thăm dò trên đường phố về kiến thức của người Ba Lan về vai trò của chẩn đoán di truyền trong ung thư buồng trứng. BRCA1 và BRCA2 là hai gen quan trọng đóng vai trò quan trọng trong quá trình sửa chữa DNA và duy trì sự ổn định của vật liệu di truyền. Sự hiện diện của các đột biến trong các gen này có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh cao hơn, ví dụ: đối với ung thư buồng trứng và ung thư vú.
- Người Ba Lan biết rất ít về bệnh ung thư buồng trứng và các đột biến ở gen BRCA 1/2. Trong khi đó, việc xác định dạng đột biến bằng xét nghiệm gen ở bệnh nhân ung thư buồng trứng đóng vai trò quan trọng ở giai đoạn chẩn đoán bệnh. Phát hiện đột biến này rất quan trọng để xác định tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị ung thư buồng trứng - GS. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, Chuyên gia của Hiệp hội Phụ khoa Ung thư Ba Lan, bình luận về kết quả thăm dò trên đường phố.
Các đột biến BRCA1 và BRCA2 phổ biến như thế nào?
Trong khi tần số đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có thể khác nhau đáng kể giữa các quốc gia, người ta cho rằng trung bình cứ 400 người thì có 1 người có một bản sao bị hỏng của một trong những gen này.
Có thể xác định nhóm có tần số đột biến tăng. Ví dụ, trong các gia đình có người mang gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 ở một trong các thành viên, nguy cơ tổn thương các gen này cao hơn mức trung bình của dân số và ở họ hàng mức độ một là 50%. Ngoài ra, tần suất đột biến cũng cao hơn đáng kể ở những bệnh nhân mắc một số loại ung thư (chủ yếu là ung thư buồng trứng và ung thư vú). Theo các nghiên cứu toàn diện từ một số trung tâm Ba Lan, trung bình cứ 7 bệnh nhân thì có 1 người bị ung thư buồng trứng và cứ 20 bệnh nhân thì có 1 người bị ung thư vú mang đột biến gen này.
Nền tảng giáo dục ZbadajBRCA
Trong hội nghị, một công cụ giáo dục mới dành riêng cho ung thư buồng trứng đã được trình bày trong bối cảnh đánh dấu các đột biến trong gen BRCA. Trên một cổng thông tin đặc biệt tại www.ZbadajBRCA.pl, bệnh nhân ung thư buồng trứng và gia đình của họ sẽ tìm thấy thông tin thiết thực, có thể truy cập giải thích vai trò của việc xác định đột biến trong quá trình điều trị và dự phòng ung thư gia đình.
Nhận thức của bệnh nhân về tầm quan trọng của chẩn đoán di truyền trong ung thư buồng trứng còn thấp. Trong khi đó, thông tin về tình trạng đột biến rất quan trọng khi đưa ra quyết định điều trị, do:
- Yếu tố tiên lượng - sự hiện diện của đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng biểu mô có liên quan đến tỷ lệ sống thêm 5 năm tăng lên.
- Yếu tố tiên đoán - bệnh nhân ung thư buồng trứng có đột biến gen BRCA1 và BRCA2 nhạy cảm hơn với điều trị dựa trên dẫn xuất bạch kim so với bệnh nhân không có đột biến gen BRCA1 và BRCA2
- Khả năng sử dụng liệu pháp cá nhân hóa dựa trên các chất ức chế enzym từ họ PARP
- Điều quan trọng là việc phát hiện đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có ý nghĩa rất quan trọng không chỉ đối với những người đã mắc bệnh ung thư. Xét nghiệm di truyền cũng có thể đóng góp đáng kể vào việc xác định các thành viên trong gia đình có nguy cơ cao mắc ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú. Tiến sĩ Dorota Nowakowska, Trưởng phòng khám Di truyền tại Trung tâm Ung bướu-Viện cho biết: Xác suất mang cùng một đột biến ở họ là rất cao - ở họ hàng cấp một (ví dụ như con gái, mẹ) là khoảng 50%. Maria Skłodowskiej-Curie ở Warsaw, thảo luận về chức năng của trang web.
Nó đáng để quan tâm đến chẩn đoán của toàn bộ gia đình
Có cả tiếng nói của chính bệnh nhân. Bà Anna Nowakowska đến từ SANITAS đã nói về những khoảnh khắc khó khăn trong quá trình chẩn đoán ung thư buồng trứng và cuộc chiến chống lại căn bệnh này, nếu không có Hiệp hội Chống lại Bệnh Ung thư SANITAS sẽ không được thành lập. Bà Agata Ślazyk từ Hiệp hội Bướm Xanh cũng nhấn mạnh việc tự giáo dục bản thân - xét về tính đặc hiệu của căn bệnh của bà và tầm quan trọng của các chẩn đoán kèm theo. Chúng ta chiến đấu không chỉ vì bản thân, mà còn vì gia đình của chúng ta. Vì vậy, chúng tôi cũng có nhiệm vụ bảo vệ họ, thuyết phục họ thực hiện các chẩn đoán di truyền chuyên sâu về sự hiện diện của đột biến BRCA1 và BRCA2. Emilia Studnicka, một bệnh nhân đang vật lộn với căn bệnh này, kết luận rằng cần hỏi bác sĩ chuyên khoa ung thư về một cuộc kiểm tra như vậy.
Cũng đọc: Ung thư vú và buồng trứng di truyền. Những điều bạn cần biết về gen BRCA1 và BRCA2 Các cục u lành tính ở vú. Những thay đổi ở vú thường là lành tính Ung thư vú dạng viêm: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị
