Khối u tế bào mầm (khối u Wilms) - nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và tiên lượng

Thận phôi, hay khối u Wilms, là một bệnh ung thư thận thường ảnh hưởng đến trẻ em từ 3 đến 4 tuổi. Mặc dù thực tế là một khối u ác tính, nhưng tiên lượng rất tốt - hầu hết các bệnh nhân đều bình phục. Nguyên nhân và triệu chứng của nephroma là gì? Việc điều trị diễn ra như thế nào?

Thận phôi thai (lat. u nguyên bào thận), còn được gọi là u Wilms, u thận bào thai hoặc u nguyên bào thận ác tính, là loại ung thư ác tính phổ biến nhất của thận ở trẻ em. Nó chiếm khoảng 97 phần trăm. khối u của cơ quan này và 7-8 phần trăm. khối u ác tính ở trẻ nhất. Nó ảnh hưởng đến 1 trong 10.000 trẻ em dưới 15 tuổi, nhưng thường được chẩn đoán nhất ở những trẻ từ 3 đến 4 tuổi. Đôi khi, bệnh được chẩn đoán ở thanh thiếu niên và thực tế không có ở người lớn. Trong hầu hết các trường hợp (90-95%) khối u chỉ ảnh hưởng đến một quả thận.

Thận phôi (khối u Wilms): nguyên nhân

Thận phôi được hình thành từ phần còn lại của mô thận phôi (do đó có tên là nephroma phôi), tức là mô bào thai còn sót lại. Những dư lượng này được tìm thấy trong khoảng 1 phần trăm trẻ sơ sinh khỏe mạnh và chúng thường biến mất. Các đột biến ở gen WT1 và WT2 (nằm trên nhiễm sắc thể 11), đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của thận và tuyến sinh dục, được cho là khiến loại tàn dư này tồn tại sau khi sinh và phát triển khối u.

Ngoài ra còn có một dạng gia đình của khối u Wilms, chiếm 1-2%. các trường hợp của các khối u này. Sau đó bệnh được di truyền trội trên autosomal.

Thận phôi (khối u Wilms): triệu chứng

• đau bụng
• buồn nôn và ói mửa
• sốt không có lý do rõ ràng
• nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát (khó điều trị)
• đái ra máu
• tăng huyết áp
• táo bón
• một khối u không đau ở bụng, có thể cảm thấy khi sờ vào bụng
• bụng to lên

Khoảng 10 phần trăm. Bệnh nhân phát triển dị tật, đặc biệt là chứng đái tháo đường (khi tinh hoàn chưa xuống bìu nhưng đã bị bắt trong khoang bụng) và chứng đái tháo đường (khi lỗ mở niệu đạo nằm ở phía lỗ của dương vật).

Ngoài ra, khối u của Wilms có thể cùng tồn tại với các hội chứng bẩm sinh khác như hội chứng Beckwith-Wiedemann, hội chứng WAGR, hội chứng Denys-Drash, hội chứng Perlman và hội chứng Edwards.

Thận phôi (khối u Wilms): chẩn đoán

Trong trường hợp nghi ngờ u phôi thai, siêu âm khoang bụng và thận được thực hiện đầu tiên. Khi kết quả của cuộc kiểm tra này có nghi vấn hoặc không thể kết luận, có thể thực hiện chụp CT hoặc MRI.

Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu chụp cắt lớp vi tính niệu để phát hiện khối u nằm bên trong thận, hoặc tái chẩn đoán hình ảnh (xét nghiệm đồng vị thận). Sinh thiết cũng có thể được khuyến nghị (nhưng không thể thực hiện, ví dụ, ở trẻ em dưới 3 tháng tuổi).

Nên chụp X-quang phổi, tốt nhất là chụp cắt lớp vi tính phổi (vì khối u thường di căn đến cơ quan này).

Thận phôi (khối u Wilms): điều trị

Điều trị nephroma của phôi bao gồm một số giai đoạn:

1. Hóa trị trước phẫu thuật - 4-6 tuần trước khi phẫu thuật, hóa trị được thực hiện, nhờ đó có thể giảm hoặc loại bỏ nguy cơ di căn, cũng như kích thước của khối u. Khi đó, các bác sĩ sẽ dễ dàng hơn trong việc loại bỏ hoàn toàn mô tân sinh. Hóa trị cũng ngăn khối u vỡ ra.
2. Cắt thận, là phẫu thuật cắt bỏ khối u và thận.
3. Hóa trị sau phẫu thuật - nếu khối u Wilms vẫn được tìm thấy sau khi phẫu thuật, hóa trị liệu được thực hiện lại, kéo dài từ 4 đến 27 tuần (tùy thuộc vào giai đoạn của khối u). Ở những bệnh nhân có mức độ tiến bộ cao, xạ trị được sử dụng bổ sung.

Cần tái khám sau khi khỏi bệnh. Siêu âm được thực hiện 3 tháng một lần cho đến khi trẻ 7 tuổi và chụp cắt lớp vi tính 3 tháng sau ca mổ.

Thận phôi (khối u Wilms) - tiên lượng

Trong hầu hết các trường hợp (giai đoạn I và II) có thể chữa lành đến 90%. người bệnh. Ở bệnh nhân giai đoạn III-V (thường có liên quan đến thận hai bên, di căn phổi hoặc di căn hạch), cơ hội khỏi bệnh là 70%.

Cũng đọc: Trẻ em và ung thư - nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị ung thư ở trẻ sơ sinh và trẻ em U nguyên bào thần kinh (u nguyên bào thần kinh) - nguyên nhân, triệu chứng và điều trị UNG THƯ TRẺ EM - bệnh ung thư phổ biến nhất ở trẻ em