Iker Casillas, thủ môn của Real Madrid và Đội tuyển quốc gia Tây Ban Nha, đương kim vô địch thế giới, với sự ngưỡng mộ nhỏ bé và tinh tế của anh ấy, một vài tuần trước.
Đôi khi cuộc sống, và với nó thể thao, có thể tạo ra một nụ cười đồng lõa và tự hào ngay cả trong những tin buồn nhất. Đây là câu chuyện về cậu bé 14 tuổi người Ba Lan, Dawid Zapisek, người đã chết vì bị ảnh hưởng bởi chứng teo cơ cột sống loại 1, một căn bệnh thoái hóa đang tiêu hao sức lực của anh ta cho đến khi nó được dập tắt hoàn toàn vào ngày 18 tháng 9 năm 2012. Như họ đã chỉ ra Các bác sĩ, Zapisek chỉ có thể sống 5 năm, nhưng một phép lạ không thể giải thích đã khiến điều đó, trước khi trái tim anh không thể đứng vững, chàng trai trẻ này có thể thực hiện ước mơ của mình. Casillas, có phần chìm đắm, đã không ăn mừng bất kỳ mục tiêu nào chống lại City, bị ảnh hưởng bởi tin tức.
Chàng trai trẻ người Ba Lan, người có cân nặng khoảng 10 kg, đủ sức chịu đựng để gặp Iker Casillas trong Eurocup vừa qua. "Tôi không muốn chết trước Giải vô địch châu Âu. Tôi muốn gặp các cầu thủ đến từ Tây Ban Nha, đặc biệt là Iker Casillas", Dawid Zapisek nói trước giải vô địch lục địa cuối cùng của các lựa chọn. La Roja đã không làm anh thất vọng. Thuyền trưởng, Iker Casillas, đã gặp chiến binh nhỏ bé này ở Gda, sk, nơi Đội tuyển quốc gia Vicente del Bosque chơi giai đoạn đầu tiên của chức vô địch.
Đó có lẽ là một trong những khoảnh khắc quan trọng nhất trong cuộc đời của Dawid Zapisek, người đã ngủ lạy một bình oxy trong một căn phòng là nơi tôn nghiêm đặc biệt của anh ấy ở Real Madrid, một câu lạc bộ mà anh ấy bắt đầu theo dõi vào năm 2007. cơ hội gặp gỡ những cầu thủ Real Madrid khác như Cristiano Ronaldo trước đây, nhưng anh không thể nhìn thấy Casillas. Trong giải vô địch châu Âu, anh ấy đã làm được và Casillas biết rằng anh ấy đã khiến ai đó xứng đáng được hạnh phúc.
"Nếu giấc mơ này thành hiện thực, tất cả những gì tôi còn lại phải làm là gặp Chúa, " Dawid Zapisek nói trước khi gặp Casillas. Vài tháng sau, chiến binh Ba Lan trẻ như vậy đã bước vào con đường cho cuộc gặp gỡ khác mà anh mong đợi. Sau khi biết tin, thủ môn La Roja đã gửi một thông điệp tưởng nhớ đến "người bạn" của mình. "Lời chia buồn chân thành nhất của tôi đến gia đình. Hãy yên nghỉ, người bạn, " anh viết.
ĐẶC ĐIỂM CỦA LA AME VÀ ITS
Teo cơ tủy sống (SMA) hoặc teo cơ cột sống là một nhóm các bệnh cơ khác nhau. Được coi là một nhóm, nó là nguyên nhân hàng đầu thứ hai của bệnh thần kinh cơ, sau loạn dưỡng cơ Duchenne.
Hầu hết thời gian, một người phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để bị ảnh hưởng. Khoảng 4 trong số 100.000 người bị tình trạng này.
Dạng nghiêm trọng nhất là teo cơ tủy sống loại I, còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffman. Trẻ bị teo cơ cột sống loại II có triệu chứng ít dữ dội hơn khi bắt đầu thời kỳ cho con bú, nhưng yếu dần theo thời gian. Bệnh teo cơ tủy sống loại III là dạng bệnh ít nghiêm trọng nhất.
Teo cơ cột sống có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành trong những trường hợp hiếm gặp, thường là một dạng bệnh nhẹ hơn.
Tiền sử gia đình của loại teo này là một yếu tố nguy cơ cho tất cả các loại rối loạn này.
Triệu chứng
Em bé bị teo cơ cột sống loại I được sinh ra với rất ít trương lực cơ, cơ bắp yếu, cũng như các vấn đề về hô hấp và cho ăn.
Với teo cơ tủy sống loại II, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi 6 tháng đến hai tuổi.
Bệnh teo cơ tủy sống loại III là một bệnh nhẹ hơn bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và dần dần xấu đi.
Loại IV thậm chí còn nhẹ hơn, với điểm yếu bắt đầu ở tuổi trưởng thành.
Thông thường, điểm yếu được chú ý đầu tiên ở các cơ vai và chân. Điểm yếu trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và cuối cùng trở nên dữ dội.
Triệu chứng ở trẻ:
Suy hô hấp dẫn đến thiếu oxy
Khó ăn (thức ăn có thể đi đến khí quản thay vì dạ dày)
Bé mềm (trương lực cơ thấp)
Thiếu kiểm soát đầu
Chuyển động nhỏ
Điểm yếu ngày càng trầm trọng
Triệu chứng ở trẻ:
Nhiễm trùng hô hấp nghiêm trọng ngày càng phổ biến
Giọng mũi
Tư thế xấu đi
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Bác sĩ sẽ chuẩn bị một lịch sử y tế cẩn thận và tiến hành kiểm tra hệ thống thần kinh và não (thần kinh) để tìm hiểu xem có:
Tiền sử gia đình mắc bệnh thần kinh cơ
Cơ bắp mềm mại
Sự vắng mặt của phản xạ gân sâu
Co thắt (cơ bắp) của cơ lưỡi
Bài kiểm tra:
Aldolase
Tốc độ máu lắng (ESR)
Cấp độ Creatine Kinase
Xét nghiệm DNA để xác nhận chẩn đoán
Điện cơ (EMG)
Lactate / Pyruvate
MRI của cột sống
Sinh thiết cơ
Vận tốc dẫn truyền thần kinh
Axit amin
Hormon kích thích tuyến giáp (TSH)
Điều trị
Không có điều trị cho điểm yếu gây ra bởi bệnh. Chăm sóc bổ sung là quan trọng. Phải chú ý đến hệ hô hấp, bởi vì những người bị ảnh hưởng gặp khó khăn trong việc bảo vệ bản thân khỏi nghẹt thở. Biến chứng hô hấp là phổ biến.
Vật lý trị liệu rất quan trọng để ngăn ngừa sự co thắt của cơ và gân và độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống). Việc sử dụng các thiết bị chỉnh hình (corset) có thể là cần thiết.
Kỳ vọng (tiên lượng)
Những người bị teo cơ cột sống loại I hiếm khi sống hơn 2 đến 3 năm, do các vấn đề về hô hấp và nhiễm trùng. Thời gian sống sót với loại II lâu hơn, nhưng căn bệnh này giết chết hầu hết những người bị ảnh hưởng trong khi họ vẫn còn là trẻ em.
Trẻ em mắc bệnh loại III có thể sống sót cho đến khi trưởng thành sớm. Tuy nhiên, những người mắc tất cả các dạng bệnh phải chịu sự yếu đuối và lười biếng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Biến chứng có thể xảy ra
Khát vọng (thức ăn đặc và lỏng đi vào phổi và gây viêm phổi)
Co thắt cơ và gân
Suy tim
Vẹo cột sống
Khi nào cần liên hệ với một chuyên gia y tế
Gọi bác sĩ nếu con của bạn:
Có vẻ yếu
Phát triển bất kỳ triệu chứng khác của teo cơ cột sống
Khó ăn
Khó thở có thể nhanh chóng trở thành một tình huống khẩn cấp.
Phòng chống
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình bị teo cơ cột sống muốn có con.
Tên thay thế
Bệnh Werdnig-Hoffmann
Tài liệu tham khảo
Sarnat HB. Teo cơ cột sống. Trong: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Sách giáo khoa Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 19 Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: chương 604.2.
Tags:
Tin tức Sự Tái TạO CắT-Và-Con
Đôi khi cuộc sống, và với nó thể thao, có thể tạo ra một nụ cười đồng lõa và tự hào ngay cả trong những tin buồn nhất. Đây là câu chuyện về cậu bé 14 tuổi người Ba Lan, Dawid Zapisek, người đã chết vì bị ảnh hưởng bởi chứng teo cơ cột sống loại 1, một căn bệnh thoái hóa đang tiêu hao sức lực của anh ta cho đến khi nó được dập tắt hoàn toàn vào ngày 18 tháng 9 năm 2012. Như họ đã chỉ ra Các bác sĩ, Zapisek chỉ có thể sống 5 năm, nhưng một phép lạ không thể giải thích đã khiến điều đó, trước khi trái tim anh không thể đứng vững, chàng trai trẻ này có thể thực hiện ước mơ của mình. Casillas, có phần chìm đắm, đã không ăn mừng bất kỳ mục tiêu nào chống lại City, bị ảnh hưởng bởi tin tức.
Chàng trai trẻ người Ba Lan, người có cân nặng khoảng 10 kg, đủ sức chịu đựng để gặp Iker Casillas trong Eurocup vừa qua. "Tôi không muốn chết trước Giải vô địch châu Âu. Tôi muốn gặp các cầu thủ đến từ Tây Ban Nha, đặc biệt là Iker Casillas", Dawid Zapisek nói trước giải vô địch lục địa cuối cùng của các lựa chọn. La Roja đã không làm anh thất vọng. Thuyền trưởng, Iker Casillas, đã gặp chiến binh nhỏ bé này ở Gda, sk, nơi Đội tuyển quốc gia Vicente del Bosque chơi giai đoạn đầu tiên của chức vô địch.
Đó có lẽ là một trong những khoảnh khắc quan trọng nhất trong cuộc đời của Dawid Zapisek, người đã ngủ lạy một bình oxy trong một căn phòng là nơi tôn nghiêm đặc biệt của anh ấy ở Real Madrid, một câu lạc bộ mà anh ấy bắt đầu theo dõi vào năm 2007. cơ hội gặp gỡ những cầu thủ Real Madrid khác như Cristiano Ronaldo trước đây, nhưng anh không thể nhìn thấy Casillas. Trong giải vô địch châu Âu, anh ấy đã làm được và Casillas biết rằng anh ấy đã khiến ai đó xứng đáng được hạnh phúc.
"Nếu giấc mơ này thành hiện thực, tất cả những gì tôi còn lại phải làm là gặp Chúa, " Dawid Zapisek nói trước khi gặp Casillas. Vài tháng sau, chiến binh Ba Lan trẻ như vậy đã bước vào con đường cho cuộc gặp gỡ khác mà anh mong đợi. Sau khi biết tin, thủ môn La Roja đã gửi một thông điệp tưởng nhớ đến "người bạn" của mình. "Lời chia buồn chân thành nhất của tôi đến gia đình. Hãy yên nghỉ, người bạn, " anh viết.
ĐẶC ĐIỂM CỦA LA AME VÀ ITS
Teo cơ tủy sống (SMA) hoặc teo cơ cột sống là một nhóm các bệnh cơ khác nhau. Được coi là một nhóm, nó là nguyên nhân hàng đầu thứ hai của bệnh thần kinh cơ, sau loạn dưỡng cơ Duchenne.
Hầu hết thời gian, một người phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ để bị ảnh hưởng. Khoảng 4 trong số 100.000 người bị tình trạng này.
Dạng nghiêm trọng nhất là teo cơ tủy sống loại I, còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffman. Trẻ bị teo cơ cột sống loại II có triệu chứng ít dữ dội hơn khi bắt đầu thời kỳ cho con bú, nhưng yếu dần theo thời gian. Bệnh teo cơ tủy sống loại III là dạng bệnh ít nghiêm trọng nhất.
Teo cơ cột sống có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành trong những trường hợp hiếm gặp, thường là một dạng bệnh nhẹ hơn.
Tiền sử gia đình của loại teo này là một yếu tố nguy cơ cho tất cả các loại rối loạn này.
Triệu chứng
Em bé bị teo cơ cột sống loại I được sinh ra với rất ít trương lực cơ, cơ bắp yếu, cũng như các vấn đề về hô hấp và cho ăn.
Với teo cơ tủy sống loại II, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi 6 tháng đến hai tuổi.
Bệnh teo cơ tủy sống loại III là một bệnh nhẹ hơn bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và dần dần xấu đi.
Loại IV thậm chí còn nhẹ hơn, với điểm yếu bắt đầu ở tuổi trưởng thành.
Thông thường, điểm yếu được chú ý đầu tiên ở các cơ vai và chân. Điểm yếu trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và cuối cùng trở nên dữ dội.
Triệu chứng ở trẻ:
Suy hô hấp dẫn đến thiếu oxy
Khó ăn (thức ăn có thể đi đến khí quản thay vì dạ dày)
Bé mềm (trương lực cơ thấp)
Thiếu kiểm soát đầu
Chuyển động nhỏ
Điểm yếu ngày càng trầm trọng
Triệu chứng ở trẻ:
Nhiễm trùng hô hấp nghiêm trọng ngày càng phổ biến
Giọng mũi
Tư thế xấu đi
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Bác sĩ sẽ chuẩn bị một lịch sử y tế cẩn thận và tiến hành kiểm tra hệ thống thần kinh và não (thần kinh) để tìm hiểu xem có:
Tiền sử gia đình mắc bệnh thần kinh cơ
Cơ bắp mềm mại
Sự vắng mặt của phản xạ gân sâu
Co thắt (cơ bắp) của cơ lưỡi
Bài kiểm tra:
Aldolase
Tốc độ máu lắng (ESR)
Cấp độ Creatine Kinase
Xét nghiệm DNA để xác nhận chẩn đoán
Điện cơ (EMG)
Lactate / Pyruvate
MRI của cột sống
Sinh thiết cơ
Vận tốc dẫn truyền thần kinh
Axit amin
Hormon kích thích tuyến giáp (TSH)
Điều trị
Không có điều trị cho điểm yếu gây ra bởi bệnh. Chăm sóc bổ sung là quan trọng. Phải chú ý đến hệ hô hấp, bởi vì những người bị ảnh hưởng gặp khó khăn trong việc bảo vệ bản thân khỏi nghẹt thở. Biến chứng hô hấp là phổ biến.
Vật lý trị liệu rất quan trọng để ngăn ngừa sự co thắt của cơ và gân và độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống). Việc sử dụng các thiết bị chỉnh hình (corset) có thể là cần thiết.
Kỳ vọng (tiên lượng)
Những người bị teo cơ cột sống loại I hiếm khi sống hơn 2 đến 3 năm, do các vấn đề về hô hấp và nhiễm trùng. Thời gian sống sót với loại II lâu hơn, nhưng căn bệnh này giết chết hầu hết những người bị ảnh hưởng trong khi họ vẫn còn là trẻ em.
Trẻ em mắc bệnh loại III có thể sống sót cho đến khi trưởng thành sớm. Tuy nhiên, những người mắc tất cả các dạng bệnh phải chịu sự yếu đuối và lười biếng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Biến chứng có thể xảy ra
Khát vọng (thức ăn đặc và lỏng đi vào phổi và gây viêm phổi)
Co thắt cơ và gân
Suy tim
Vẹo cột sống
Khi nào cần liên hệ với một chuyên gia y tế
Gọi bác sĩ nếu con của bạn:
Có vẻ yếu
Phát triển bất kỳ triệu chứng khác của teo cơ cột sống
Khó ăn
Khó thở có thể nhanh chóng trở thành một tình huống khẩn cấp.
Phòng chống
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình bị teo cơ cột sống muốn có con.
Tên thay thế
Bệnh Werdnig-Hoffmann
Tài liệu tham khảo
Sarnat HB. Teo cơ cột sống. Trong: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Sách giáo khoa Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 19 Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: chương 604.2.
