Chứng đầu nhỏ (microcephaly) là một dị tật bẩm sinh dẫn đến giảm kích thước của đầu và cả não. Do đó, tật đầu nhỏ thường đi kèm với các đặc điểm thiểu năng trí tuệ, cũng như các rối loạn chức năng khác của hệ thần kinh. Nguyên nhân và triệu chứng của tật đầu nhỏ là gì? Có thể chữa khỏi dị tật này không?
Đầu nhỏ (microcephaly) là một dị tật bẩm sinh dẫn đến giảm kích thước bình thường của đầu và do đó là não (trong tật đầu nhỏ, trọng lượng của não nhỏ hơn 900 g). Do đó, những người bị tật đầu nhỏ trong hầu hết các trường hợp đều có biểu hiện chậm phát triển (thiểu năng trí tuệ).
Đầu được đo ngay sau khi sinh - giữa khu vực ngay trên trục của thanh trán đến phần sau nhất của xương chẩm. Nếu kết quả đo thấp hơn đáng kể so với tiêu chuẩn đã thiết lập cho một độ tuổi và giới tính nhất định, điều đó có nghĩa là tật đầu nhỏ.
Tỷ lệ mắc chứng đầu nhỏ được ước tính vào khoảng 1/1000 người.
Đầu nhỏ (tật đầu nhỏ): nguyên nhân
1. YẾU TỐ DI TRUYỀN
- sai lệch số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, incl. tam nhiễm, nghĩa là, sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thứ ba bổ sung. Do đó, tật đầu nhỏ có thể xuất hiện trong quá trình mắc các bệnh như: hội chứng Edwards (tam chứng 18), hội chứng Down (tam chứng 21 - tật đầu nhỏ vừa phải) hoặc hội chứng Patau (tam chứng 13), hội chứng mèo kêu (tam chứng 5p), hội chứng Wolf. Hirschhorn (xóa 4p);
- các bệnh do đột biến gen đơn lẻ gây ra, ví dụ như hội chứng Rett, hội chứng Seckel, hội chứng Smith-Lemli-Opitz, tật đầu nhỏ do di truyền trội có tính gia đình, tật đầu nhỏ do di truyền lặn có tính gia đình;
- bệnh do yếu tố di truyền và yếu tố môi trường điều hòa (bệnh đa yếu tố);
2. CÁC YẾU TỐ NONGENETIC
- các bệnh không lây nhiễm của hệ thần kinh trung ương của thai nhi trong thời kỳ trước và sau khi sinh (thiếu máu cục bộ và thiếu oxy, chảy máu vào hệ thần kinh, chấn thương chu sinh);
Nguyên nhân gây ra chứng đầu nhỏ có thể là do vi rút Zika, lây truyền qua muỗi hổ, cảnh báo của các cơ quan y tế Brazil, nơi kể từ đầu năm 2015, 3.174 trường hợp trẻ sinh ra bị tật đầu nhỏ đã được báo cáo.
- nhiễm trùng bẩm sinh trong tử cung của thai nhi (bệnh to, bệnh toxoplasmosis, rubella, herpes);
- hóa chất và ma túy (thuốc lá, rượu, ma túy - đặc biệt là cocain và thuốc phiện, một số loại thuốc nhất định, ví dụ như chống động kinh như hydantoin hoặc các dẫn xuất phenobarbital, carbamazepine);
- bệnh của mẹ (đái tháo đường và bệnh phenylketon niệu ở mẹ - tật đầu nhỏ là phổ biến nhất và là biến chứng nghiêm trọng nhất ở con của những bà mẹ mắc bệnh này);
- suy dinh dưỡng;
Đầu nhỏ (tật đầu nhỏ): triệu chứng
Chứng đầu nhỏ thường tồn tại không chỉ với các đặc điểm thiểu năng trí tuệ mà còn với các rối loạn khác của hệ thần kinh trung ương. Họ có thể dẫn đến họ, trong số những người khác nhiễm trùng tử cung. Ví dụ, bệnh to bẩm sinh được đặc trưng, ngoài tật đầu nhỏ, trẻ sơ sinh nhẹ cân, microgyria, microgyria, viêm võng mạc và viêm màng mạch, mất thính giác và chậm phát triển tâm thần vận động. Ngược lại, rubella bẩm sinh là nguyên nhân gây ra, trong số những nguyên nhân khác khuyết tật tim và tai giữa cũng như đục thủy tinh thể và rối loạn chức năng hệ thống xương.
Nghiên cứu cho thấy việc uống rượu khi mang thai làm tăng gần 2 lần nguy cơ mắc tật đầu nhỏ kèm theo các dị tật khác. Điều này bao gồm cái gọi là hội chứng nghiện rượu ở thai nhi, trong đó tật đầu nhỏ cùng tồn tại với rối loạn chức năng nhận thức đáng kể, suy giảm phát triển thể chất và các đặc điểm biến dạng đặc trưng của khung xương mặt.
Mặt khác, phụ nữ hút thuốc khi mang thai sinh con có cân nặng sơ sinh nhẹ hơn 150-250 gam so với trẻ sơ sinh của bà mẹ không hút thuốc.
Ngược lại, trẻ sơ sinh của các bà mẹ dùng nhiều hơn một loại thuốc chống động kinh trong thai kỳ được quan sát thấy thường xuyên hơn, ngoài ra, dị tật nặng, thiểu sản trong tử cung (em bé phát triển bất thường trong bụng mẹ), thiểu sản (phát triển không đủ) phần giữa của mặt và các ngón tay.
Đầu nhỏ (đầu nhỏ): chẩn đoán
Ngoài khám lâm sàng (đo vòng đầu) và hình ảnh (chụp cắt lớp vi tính vùng đầu, chụp cộng hưởng từ), xét nghiệm máu cũng được thực hiện (để loại trừ nhiễm trùng). Nếu nghi ngờ chứng đầu nhỏ có liên quan đến di truyền, đứa trẻ sẽ được giới thiệu đến xét nghiệm karyotype.
Đầu nhỏ (đầu nhỏ): điều trị
Điều trị tật đầu nhỏ là không thể.
Theo chuyên gia, Dr. Maciej Pawłowski, bác sĩ nội trú - khoa nhiĐầu nhỏ là một trong những triệu chứng lâm sàng thường gặp trong thực hành nhi khoa. Chúng được tìm thấy khi chu vi lớn nhất của đầu (được đo giữa khu vực ngay trên nếp nhăn thanh chân mày đến xương chẩm sau nhất) nhỏ hơn trừ 3 độ lệch chuẩn. Tỷ lệ hiện mắc ước tính khoảng 1 / 1.000 trẻ sơ sinh. Các nguyên nhân phổ biến nhất của tật đầu nhỏ bao gồm: các bệnh không lây nhiễm của hệ thần kinh trung ương của thai nhi, nhiễm trùng bẩm sinh trong tử cung của thai nhi, hóa chất / thuốc, bệnh của mẹ bầu và các yếu tố xã hội học. Chứng đầu nhỏ cũng có thể được xác định về mặt di truyền, yêu cầu phân tích karyotype. Thật không may, nó thường chỉ ra rằng chu vi đầu quá nhỏ dẫn đến thiểu năng trí tuệ và các rối loạn chức năng khác của hệ thần kinh trung ương.
Đề xuất bài viết:
Virus zika có thể gây ra chứng đầu nhỏ. Các triệu chứng và con đường lây nhiễm vi rút zika
