Macrocephaly (đầu to): nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Chứng tật đầu nhỏ, còn được gọi là tật đầu to, là một khuyết tật phát triển có triệu chứng đặc trưng nhất là chu vi đầu mở rộng (trên phân vị thứ 97). Nguyên nhân của tật đầu to chủ yếu là do bệnh di truyền và bệnh chuyển hóa. Chẩn đoán sớm cho phép bạn xác định nguyên nhân gây bệnh nhanh hơn và bắt đầu điều trị.

Chứng tật đầu to là một khuyết tật phát triển, có thể là một trong những yếu tố tạo nên các hội chứng dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền, nó có thể xảy ra đơn lẻ hoặc có thể xảy ra cô lập, gia đình. Nguyên nhân của chứng đầu to có thể là não úng thủy. Nó thường được phát hiện trong bụng mẹ, khi khám siêu âm. Việc đo vòng đầu được thực hiện mỗi lần khi khám siêu âm khi mang thai và ngay sau khi sinh. Đầu của trẻ sơ sinh được đo từ thanh trán đến phần sau nhất của xương chẩm. Nếu kết quả đo cao hơn đáng kể (trên phân vị thứ 97 trên lưới phân vị) so với tiêu chuẩn đã thiết lập cho một độ tuổi và giới tính nhất định, thì nó có thể cho thấy đầu to.

Trước hết, chẩn đoán bao gồm các xét nghiệm để xác nhận hoặc loại trừ não úng thủy, triệu chứng là chu vi đầu to ra. Căn bệnh này là kết quả của sự tích tụ quá mức của dịch não tủy trong hệ thống não thất của não và sau đó nó cần phải thực hiện, trong số những bệnh khác, chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ não, siêu âm xuyên sọ, chụp cắt lớp vi tính hoặc xét nghiệm dịch não tủy. Các tình trạng y tế khác mà chứng đầu to là một trong các triệu chứng bao gồm:

• Hội chứng Sotos, còn được gọi là chứng khổng lồ não, là một bệnh di truyền hiếm gặp. Ở trẻ nhỏ, giảm trương lực cơ, chậm phát triển và các vấn đề thần kinh được ghi nhận. Ngoài chu vi vòng đầu tăng lên, các đặc điểm bên ngoài đặc trưng khác của hội chứng Sotos là trán cao, lồi mắt, tức là khoảng cách của hốc mắt rộng, hàm dưới nhỏ, cằm nhô cao và uốn cong ở vùng trán và thái dương.
• Hội chứng Cowden - là một tình trạng liên quan đến một số đột biến gen di truyền. Do đó, nguy cơ phát triển một số loại ung thư tăng lên, bao gồm đối với ung thư tuyến giáp, ung thư bàng quang và ở phụ nữ, ung thư vú hoặc ung thư tử cung. Macrocephaly trong hội chứng Cowden xảy ra như một trong những triệu chứng (ở khoảng 40% bệnh nhân).
• Hội chứng Alexander - một bệnh của hệ thần kinh trung ương, các triệu chứng đặc trưng là: đầu to, não úng thủy, co giật động kinh, chậm phát triển tâm thần vận động. Chẩn đoán được xác nhận bằng cách thực hiện chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ của đầu, nơi có thể nhìn thấy những thay đổi trong chất trắng của não.
• Hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba - một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp do đột biến một trong các gen. Các triệu chứng bên ngoài của bệnh bao gồm, ngoài chứng đầu to, sự hiện diện của u mỡ, polyp và tổn thương da.
• Hội chứng Lujan-Fryns - một căn bệnh được xác định do di truyền gây ra, trong số những bệnh khác, do chậm phát triển. Đặc điểm nổi bật là đầu to, nhưng hàm dưới nhỏ, trán cao, hàm chưa phát triển đầy đủ, thường cao.
• Hội chứng Canavan - một bệnh của hệ thần kinh trung ương, được xếp vào nhóm bệnh chuyển hóa. Sự cố của một trong các enzym dẫn đến sự thoái hóa chất trắng và chất xám trong não. Các triệu chứng bao gồm: đầu to, giảm trương lực cơ, teo thị thần kinh, động kinh.
• neurofibromatosis - một bệnh di truyền gây ra, trong số những bệnh khác, dị dạng xương, u nội sọ, thấp bé, chậm phát triển trí tuệ và tật đầu nhỏ.

Macrocephaly: chẩn đoán đúng

Chẩn đoán cơ bản của tật đầu to bao gồm chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ đầu. Bác sĩ phải xác định rõ triệu chứng của bệnh gì là đa đầu bao quy đầu để có thể chỉ định các xét nghiệm chi tiết hơn và quyết định điều trị.

Thật không may, một số bệnh di truyền nói trên rất khó điều trị hoặc không thể chữa khỏi. Điều đáng nói là, tuy nhiên, đôi khi một tật đầu nhỏ không cần thiết phải là nguyên nhân đáng lo ngại. Các bậc cha mẹ thường lo lắng khi chu vi vòng đầu của con mình ở khoảng 90-97 phần trăm. Nếu nghiên cứu không chỉ ra bất kỳ thực thể bệnh nào, đồng thời trong gia đình có xu hướng tăng chu vi vòng đầu, đó có thể là kết quả của các đặc điểm di truyền. Tất nhiên, cần quan sát sự phát triển của trẻ và tốt nhất là khi nó được chăm sóc bởi bác sĩ chuyên môn.