Định nghĩa
Spina bifida là một dị tật bẩm sinh xuất hiện từ giai đoạn phôi thai. Nó bao gồm một dị tật xương ở dạng khe nứt của lưng cột sống, từ một khiếm khuyết của hóa thạch đốt sống. Tủy sống, đi qua cột sống (còn được gọi là cột sống), do đó nhô ra trong không gian này và không hoạt động. Có hai dạng bệnh gai cột sống: bệnh gai cột sống ẩn là một dạng lành tính và khá thường xuyên, không gây ra triệu chứng nào, và bệnh gai cột sống, gọi là bệnh gai cột sống, đại diện cho dạng bệnh nghiêm trọng nhất. Thông thường, nó cùng tồn tại với các bất thường khác trong não hoặc ở các bộ phận khác của tủy sống.
Triệu chứng
Các triệu chứng gây ra bởi bệnh gai cột sống phụ thuộc vào mức độ liên quan được tìm thấy. Nói chung, chúng tôi quan sát:
- Một dị tật ở cấp độ của cột sống, có thể nhìn thấy dưới dạng một khối màu đỏ được bao phủ bởi da, đôi khi ở ngoài trời, từ khi sinh ra;
- một điểm liệt nằm ở phía trên hoặc ít hơn:
- ít rối loạn vận động nếu tổn thương rất thấp, ở mức độ đốt sống của xương cùng;
- rối loạn vận động ảnh hưởng đến các chi dưới, nếu tổn thương ở đốt sống thắt lưng;
- rối loạn vận động chính của các chi dưới không có khả năng đi lại trong trường hợp tổn thương ở mức độ của đốt sống lưng;
- rối loạn nhạy cảm ở các khu vực thường được bẩm sinh bởi các dây thần kinh nằm bên dưới tổn thương;
- các vấn đề về tiết niệu và tiêu hóa như tiểu không tự chủ hoặc táo bón;
- Liên quan đến bộ phận sinh dục với rối loạn cương dương và rối loạn xuất tinh ở nam giới.
Spina bifida thường liên quan đến các bất thường khác như tràn dịch não: dư thừa dịch não tủy trong não, do các vấn đề trong sơ tán bình thường. Bệnh não úng thủy này có thể là nguyên nhân gây ra các triệu chứng khác và cho sự tiến hóa theo hướng xuất hiện các rối loạn tâm thần.
Chẩn đoán
Spina bifida rất dễ xác định khi sinh ở dạng nghiêm trọng, spina bifida aperta. Nó thậm chí có thể được phát hiện trước khi sinh trong quá trình theo dõi siêu âm thai. Ở dạng ẩn, trong đó không có triệu chứng xuất hiện, nó thường được tìm thấy một cách tình cờ trên X quang cột sống và không cần chú ý. Các xét nghiệm như chụp X quang cột sống, máy quét hoặc MRI có thể nghiên cứu tầm quan trọng của bệnh gai cột sống chính xác hơn.
Điều trị
Spina bifida được điều trị bằng can thiệp phẫu thuật khi sinh. Sự can thiệp này nhằm đóng và giới thiệu lại các cấu trúc thần kinh ở vị trí bình thường. Tuy nhiên, các dây thần kinh bị tổn thương không thể được chữa khỏi. Trong trường hợp não úng thủy, nên đặt shunt để cho phép sơ tán dịch não tủy dư thừa. Trong thời gian theo dõi, điều trị dựa trên việc giáo dục trẻ em để cho phép tự chủ tối đa mặc dù chúng bị khuyết tật. Thường thì cần phải dùng đến các thiết bị hoặc đôi khi phải ngồi xe lăn. Ở mức độ tiểu không tự chủ, cha mẹ và sau đó chính đứa trẻ phải học cách đặt một đầu dò. Ngoài ra, phương pháp điều trị để chống táo bón sẽ được liên kết. Những giải pháp này cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Phòng chống
Spina bifida phòng ngừa là có thể. Điều quan trọng là phụ nữ có thể dự đoán thời gian mang thai của mình theo thời gian và bắt đầu, ít nhất bốn tuần trước khi có khả năng mang thai, một điều trị bằng vitamin B9, còn được gọi là axit folic. Uống vitamin này làm giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh nhất định như tật nứt đốt sống. Một số phụ nữ nên dùng axit folic với liều cao hơn: những người có con mắc bệnh gai cột sống, người hút thuốc, phụ nữ uống rượu thường xuyên hoặc phụ nữ dùng thuốc điều trị động kinh.
