Bệnh huyết sắc tố - Triệu chứng

Định nghĩa

Huyết sắc tố là một thuật ngữ chung cho tất cả các bệnh ảnh hưởng đến cấu trúc của huyết sắc tố, protein máu chính chịu trách nhiệm vận chuyển oxy. Tất cả các bệnh này được gây ra bởi một bất thường di truyền và định tính của hemoglobin. Có một số loại bệnh huyết sắc tố, chẳng hạn như bệnh huyết sắc tố S, được biết đến nhiều hơn là bệnh hoại tử, dạng nặng nhất của bệnh huyết sắc tố. Chúng tôi cũng tìm thấy methemoglobinemia bẩm sinh hoặc hemoglobin M và những người khác gọi là hemoglobin C, E, H ... Một số người không chịu trách nhiệm cho bất kỳ triệu chứng nào trong khi những người khác, đặc biệt là nếu gen bất thường được truyền bởi cả cha và mẹ, gây ra thiếu máu tan máu, nghĩa là, giảm lượng hồng cầu trong máu thứ phát sau sự phá hủy của nó. Bệnh hồng cầu hình liềm được đặc trưng bởi các tế bào hồng cầu có hình dạng hình liềm bất thường: do đó tên của nó là thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh hoại tử, dạng hemoglobin nghiêm trọng nhất là:

• dấu hiệu thiếu máu mãn tính: xanh xao, mệt mỏi sớm;
• lá lách mở rộng, được gọi là lách to;
• các cơn khủng hoảng do tắc mạch, biểu hiện bằng cơn đau dữ dội chủ yếu ở hai đầu cơ thể, hoặc ở dạng đau bụng thứ phát do tắc nghẽn mạch máu do huyết khối, đặc biệt là ở thời thơ ấu;
• Đôi khi ảnh hưởng mắt cũng có thể xuất hiện.

Có rất nhiều dạng của hemoglobin và các triệu chứng có thể khác nhau.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh huyết sắc tố được thực hiện thông qua các xét nghiệm sinh học trên các mẫu máu cho phép phát hiện thiếu máu tán huyết với sự giảm số lượng hồng cầu trong máu và sự hiện diện của nhiều tế bào hồng cầu bất thường, được gọi là hồng cầu lưới. Chẩn đoán về sự chắc chắn đặc trưng cho loại hemoglobin cụ thể là điện di của hemoglobin, sẽ làm nổi bật hemoglobin bất thường. Tùy thuộc vào loại huyết sắc tố, các xét nghiệm khác sẽ giúp theo dõi các biến chứng có thể xảy ra.

Điều trị

Việc điều trị bệnh huyết sắc tố là đặc hiệu cho từng loại. Các dạng nhỏ không nhất thiết phải điều trị trong khi những người chịu trách nhiệm về thiếu máu chính có thể được điều trị bằng cách truyền máu từ thời thơ ấu (trong trường hợp thiếu máu quá lớn) hoặc bằng cách sử dụng bổ sung axit folic. Trong trường hợp khủng hoảng do nhiễm trùng mạch máu trong bệnh hồng cầu hình liềm, việc nhập viện có thể cần thiết để thực hiện hydrat hóa tốt, quản lý thuốc giảm đau, và chảy máu và truyền máu có thể là cần thiết. Nó đôi khi được coi là cấy ghép tủy xương.

Phòng chống

Trong một số hình thức phát hiện bệnh huyết sắc tố trước khi sinh giữa các bậc cha mẹ được gọi là người mang một trong những bệnh lý này là có thể.