- Hemochromatosis là một bệnh di truyền.
- Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 300 người.
Tại sao được sàng lọc và xét nghiệm di truyền?
- Một phát hiện di truyền của bệnh hemochromatosis rất quan trọng vì nó cho phép chẩn đoán sớm căn bệnh này vì bệnh hemochromatosis là một bệnh di truyền thường gặp với hậu quả đôi khi nghiêm trọng.
- Phát hiện này là rất cần thiết bởi vì nó cho phép điều trị hiệu quả bệnh hemochromatosis bắt đầu càng sớm càng tốt.
Phát hiện có hệ thống người thân cấp một
- Cha mẹ, anh chị em và trẻ em, người thân mức độ đầu tiên của một người bị ảnh hưởng bởi bệnh hemochromatosis di truyền nên được sàng lọc.
- Một tỷ lệ không đáng kể, cứ 4 anh chị em thì có một người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
- Phát hiện sớm là rất quan trọng, vì nó cho phép bắt đầu điều trị trước khi các cơ quan bị tổn thương.
Điều kiện xét nghiệm di truyền
- Điều cần thiết là người thân của người bị ảnh hưởng bởi bệnh hemochromatosis phải được kiểm tra để phòng ngừa.
- Một sự đồng ý bằng văn bản bắt buộc được yêu cầu từ bệnh nhân.
- Kết quả được truyền đạt cho bệnh nhân trong tư vấn di truyền.
