Một nhà di truyền học giải quyết các vấn đề di truyền các tính trạng, các bệnh bẩm sinh và di truyền. Một nhà di truyền học, với sự trợ giúp của nhiều công cụ chẩn đoán, có thể phát hiện nguyên nhân và nguồn gốc của các bệnh, ví dụ như bệnh thần kinh. Những người thừa hưởng các bệnh xảy ra trong gia đình nên đến thăm một nhà di truyền học.
Một nhà di truyền học không phải là một chuyên gia được thăm khám thường xuyên như một bác sĩ nhi khoa, tai mũi họng hoặc bác sĩ phụ khoa. Anh ấy là một chuyên gia mà chúng tôi đến thăm chỉ vì một vài lý do, nhưng rất quan trọng. Cái tên "nhà di truyền học" xuất phát từ tiếng Hy Lạp "genesis", có nghĩa là sự khởi đầu. Một nhà di truyền học nghiên cứu về sự kế thừa - các gen được tạo ra từ DNA và RNA chịu trách nhiệm về nó.
Văn phòng của nhà di truyền học được đến thăm bởi các cặp vợ chồng dự định có con mà gia đình có bệnh di truyền, cũng như những người đang mong đợi con và muốn có thông tin về sự xuất hiện (hoặc không) của một khiếm khuyết di truyền nhờ các xét nghiệm trước khi sinh. Để có được chẩn đoán chính xác liên quan đến các bệnh di truyền, bác sĩ chuyên khoa này cũng thăm khám cho cha mẹ của những đứa trẻ đã được sinh ra. Nhà di truyền học cũng giúp các cặp vợ chồng đang cố gắng có thai không thành công.
Bạn cần giấy giới thiệu để đến gặp nhà di truyền học. Bạn cũng có thể sắp xếp một chuyến thăm riêng.
Một vấn đề huyết thống khác mà nhà di truyền học giải quyết là xét nghiệm quan hệ cha con. Chuyên gia so sánh hồ sơ di truyền của đứa trẻ và người cha (được cho là), và nếu đứa trẻ chưa được sinh ra - thì máu của người mẹ tương lai và người cha tiềm năng sẽ được lấy.
Nhà di truyền học cũng được đến thăm bởi những người trưởng thành muốn ngăn chặn các bệnh di truyền tự phát triển và xác định khả năng họ bị bệnh. Vì mục đích này, họ tìm đến một nhà di truyền học, đặc biệt là những người có gia đình mắc bệnh ung thư. Điều đáng nói thêm là chỉ có khoảng 5% các trường hợp ung thư là do di truyền. Tuy nhiên, chúng bao gồm ung thư vú phổ biến nhất ở phụ nữ Ba Lan, cũng như ung thư buồng trứng, ung thư phổi, ung thư thận và ung thư đại trực tràng.
Nhờ các kết quả thu được, nhà di truyền học có thể phát triển các phương pháp phòng ngừa thích hợp.
Cũng đọc:
Chẩn đoán phân tử ung thư
Di truyền gen, tức là ảnh hưởng của sự kết hợp các gen đối với ngoại hình, tính cách và tính khí của chúng ta
Chúng ta được thừa hưởng những gì từ tổ tiên?
Nhà di truyền học lâm sàng và nhà di truyền học phân tử
Một nhà di truyền học lâm sàng (y tế) là một bác sĩ mà chúng tôi tìm đến vì những lý do nêu trên - ông thực hiện các biện pháp phòng ngừa và điều trị cho những người thuộc gia đình có nguy cơ di truyền cao.
Mặt khác, một nhà di truyền học phân tử không phải là một bác sĩ mà là một nhà sinh vật học làm việc trong phòng thí nghiệm: anh ta nghiên cứu cách thức các gen được tạo ra và cách thông tin di truyền được chuyển giao. Mục tiêu của các nhà di truyền học phân tử là tìm hiểu bộ gen người.
Do đó, bệnh nhân đến gặp nhà di truyền học lâm sàng, không phải nhà di truyền học phân tử.
Chuyến viếng thăm nhà di truyền học trông như thế nào?
Khi lựa chọn đi khám bác sĩ di truyền, bạn nên chuẩn bị đầy đủ các giấy tờ y tế liên quan đến lý do đến khám: mang thai theo kế hoạch, quá trình mang thai, dự phòng ung thư,… Điều quan trọng nữa là bạn phải chuẩn bị thông tin về các bệnh và khuyết tật trong gia đình.
Nhà di truyền học sẽ thu thập một cuộc phỏng vấn chi tiết từ bệnh nhân và trên cơ sở đó, anh ta sẽ thiết lập một kế hoạch điều trị chẩn đoán, bao gồm sẽ giới thiệu bạn đến các xét nghiệm thích hợp, ví dụ: xét nghiệm phân tử hoặc karyotyping. Xét nghiệm di truyền liên quan đến việc lấy một mẫu máu của bệnh nhân hoặc ít thường xuyên hơn là một số loại vật liệu khác, chẳng hạn như trong trường hợp xét nghiệm quan hệ cha con trên miếng gạc má.
Sau khi nhận được kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ giải thích chúng trong lần khám tiếp theo và quyết định quá trình điều trị / phòng ngừa tiếp theo. Thường thì chỉ cần đến gặp nhà di truyền học vài lần là đủ.
Cũng đọc:
Thừa kế - Di truyền quyết định điều gì?
Bệnh và gen - Khuynh hướng của nhiều bệnh là di truyền
Làm thế nào tổn thương gen được phát hiện trong các loại ung thư phổi?
