Không có xét nghiệm xâm lấn Hội chứng Down có thể được phát hiện ở Tây Ban Nha chỉ bằng xét nghiệm máu mẹ. Hiện tại, xét nghiệm sẽ chỉ có sẵn ở các bệnh viện tư nhân vì giá của nó, khoảng 700 euro, chưa thuyết phục được các cơ quan y tế cung cấp nó ở các trung tâm công cộng.
Đầu tiên, họ sẽ là trung tâm của Tập đoàn Bệnh viện Quirón-USP và tính đến tháng 1, có tới 50 bệnh viện tư nhân trên khắp Tây Ban Nha sẽ cung cấp xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn đầu tiên để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down sau 10 tuần thai. Với độ nhạy gần 100%, xét nghiệm này sẽ thay thế cho chọc ối cổ điển, một phương pháp không rủi ro, tại các trung tâm đã thiết lập một thỏa thuận với LABCO, một mạng lưới phòng thí nghiệm châu Âu.
Giao thức thông thường để loại trừ sự thay đổi nhiễm sắc thể là thực hiện siêu âm trong khoảng thời gian từ 11 đến 13 tuần tuổi thai. "Có nếp gấp nuchal và các thông số khác cho thấy sự thay đổi của thai nhi được đo. Cùng với tuổi mẹ và dữ liệu xét nghiệm máu đánh giá hai hormone, cũng ở tuần 12, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down được thiết lập hoặc một loại thay đổi khác như tật nứt đốt sống hoặc một rối loạn khác ", Sergio Haimovich, thuộc Dịch vụ Phụ khoa và Sản khoa của Bệnh viện del Mar ở Barcelona giải thích. Tuy nhiên, thời gian thực hiện sàng lọc này khác nhau tùy thuộc vào cộng đồng nơi người phụ nữ sống.
Nếu rủi ro cao, người phụ nữ được giới thiệu để thực hiện một xét nghiệm khác, trong trường hợp này là xâm lấn. Có hai lựa chọn: lấy mẫu sinh học, hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm và chọc ối. Lần thứ nhất diễn ra trong khoảng từ tuần 12 đến 13 và lần thứ hai sau 15 tuần thai. "Nếu có tiền sử về các vấn đề di truyền, sinh thiết được chọn, mặc dù nó phụ thuộc vào bệnh viện và kinh nghiệm của bác sĩ trong một hoặc một xét nghiệm khác. Thông thường, vấn đề được thực hiện nhiều nhất là chọc ối. Vấn đề chính là nó có rủi ro phá thai ảnh hưởng đến một trong 250 thai, và nguy cơ đó sẽ lớn hơn khi sinh thiết ", Haimovich nói.
Bước thứ hai đó, việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn, là điều cần tránh với xét nghiệm mới, và với nó là những rủi ro cho mẹ và thai nhi. "Thử nghiệm này được đưa ra khi lần sàng lọc đầu tiên có nguy cơ thay đổi cao. Bởi vì sàng lọc đó chỉ phát hiện 85% trường hợp và cũng có 5% dương tính giả", chuyên gia Vincenzo Cirigliano giải thích trong di truyền phân tử của LABCO.
Từ năm 1997, người ta biết rằng khi một người phụ nữ mang thai, máu của cô ấy, ngoài DNA của cô ấy, DNA của thai nhi. Phân tích do LABCO đưa ra hiện nay đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi bằng cách đo lượng nhiễm sắc thể tương đối trong máu mẹ. "Một trong những lợi thế là nó có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 và mặc dù phải chờ từ 8 đến 10 ngày để có kết quả, người phụ nữ biết rủi ro của mình sớm hơn so với các phương pháp khác", Cirigliano nói.
Ngoài ra, các nghiên cứu được công bố về xét nghiệm này chỉ ra rằng tỷ lệ phát hiện của nó là 99% với tỷ lệ dương tính giả chỉ là 0, 1%, đối với các trường hợp mắc bệnh thường gặp nhất là 21 (chịu trách nhiệm về hội chứng Down) và 18 (hoặc hội chứng Edwards). "Mặc dù nó cũng phát hiện ra bộ ba nhiễm sắc thể 13 (hay hội chứng Patau), nhưng hiệu quả của nó thấp hơn, khoảng 88-89%", nhà di truyền học này nói.
Tuy nhiên, chuyên gia này chỉ ra rằng nếu phân tích cho thấy sự hiện diện của bất thường nhiễm sắc thể, người phụ nữ nên trải qua sinh thiết lông nhung màng đệm. Một cái gì đó mà Haimovich không hiểu. "Không có ý nghĩa gì để nhân đôi bằng chứng. Tôi hiểu rằng nó đã thay thế các xét nghiệm xâm lấn. Ở các quốc gia khác, như Israel, tôi hiểu rằng chỉ có phân tích được thực hiện", ông nói. Nhưng, Cirigliano lập luận rằng "chỉ có kết quả dương tính phải được xác nhận bằng sinh thiết màng đệm và điều này là phổ biến ở tất cả các quốc gia, cũng có một tuyên bố về xã hội quốc tế về chẩn đoán trước sinh (ISPD)."
Miguel del Campo, người đứng đầu Dịch vụ Di truyền của Bệnh viện Vall d''eronron ở Barcelona, cũng thấy ngạc nhiên khi thực hiện sinh thiết sau khi có kết quả phân tích. "Tôi không hiểu. Có lẽ họ làm điều đó để đề phòng, nhưng xét nghiệm máu này đã được xác nhận trong nhiều nghiên cứu."
Về giá của nó, mặc dù ở các quốc gia khác, như Đức và Mỹ, họ cung cấp nó với giá 1.200 euro, ở Tây Ban Nha, nó sẽ được bán với giá 700 euro. "Trong những tháng gần đây, hiệu quả của giải trình tự đã được cải thiện, giúp giảm đáng kể chi phí và điều này khiến cho thử nghiệm có thể tiếp cận được với tỷ lệ cao hơn của dân số, mặc dù tôi nghĩ rằng giá sẽ là rào cản đầu tiên ở Tây Ban Nha. tất cả ở một đất nước bao gồm chi phí cho các kỹ thuật xâm lấn miễn phí ", chuyên gia về di truyền học nói.
Bởi vì phụ nữ đến các trung tâm tư nhân sẽ phải trả tiền túi cho xét nghiệm này vì hiện tại, không có công ty bảo hiểm y tế nào đưa thử nghiệm này vào danh mục dịch vụ của họ. Del Campo tin rằng hệ thống y tế công cộng sẽ mất vài năm để áp dụng thử nghiệm này. "Tôi cho rằng với thời gian trôi qua, và việc hạ thấp kỹ thuật, cuối cùng nó sẽ có mặt ở tất cả các bệnh viện, " ông nói thêm.
Về việc cải cách luật phá thai có thể ảnh hưởng đến nhu cầu xét nghiệm này hay không, Cirigliano chỉ ra rằng "nó sẽ không chỉ ảnh hưởng đến xét nghiệm này mà còn cho tất cả các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Tôi hy vọng nó sẽ quay trở lại và tự do cho các cặp vợ chồng quyết định xem họ có quyết định tiếp tục mang thai hay không tùy thuộc vào sự tồn tại của rối loạn thai nhi. "
Cuối cùng, xét nghiệm này hoạt động tồi tệ hơn và cung cấp nhiều thất bại hơn trong một số trường hợp nhất định, chẳng hạn như ở phụ nữ mang thai do hiến trứng và trong nhiều cử chỉ. "Trong trường hợp đầu tiên, bài kiểm tra không được khuyến khích và trong lần thứ hai, vẫn không có dữ liệu nào về hiệu quả của nó", Cirigliano kết luận.
Nguồn:
Tags:
Sức khỏe Tin tức Bảng chú giải
Đầu tiên, họ sẽ là trung tâm của Tập đoàn Bệnh viện Quirón-USP và tính đến tháng 1, có tới 50 bệnh viện tư nhân trên khắp Tây Ban Nha sẽ cung cấp xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn đầu tiên để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down sau 10 tuần thai. Với độ nhạy gần 100%, xét nghiệm này sẽ thay thế cho chọc ối cổ điển, một phương pháp không rủi ro, tại các trung tâm đã thiết lập một thỏa thuận với LABCO, một mạng lưới phòng thí nghiệm châu Âu.
Giao thức thông thường để loại trừ sự thay đổi nhiễm sắc thể là thực hiện siêu âm trong khoảng thời gian từ 11 đến 13 tuần tuổi thai. "Có nếp gấp nuchal và các thông số khác cho thấy sự thay đổi của thai nhi được đo. Cùng với tuổi mẹ và dữ liệu xét nghiệm máu đánh giá hai hormone, cũng ở tuần 12, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down được thiết lập hoặc một loại thay đổi khác như tật nứt đốt sống hoặc một rối loạn khác ", Sergio Haimovich, thuộc Dịch vụ Phụ khoa và Sản khoa của Bệnh viện del Mar ở Barcelona giải thích. Tuy nhiên, thời gian thực hiện sàng lọc này khác nhau tùy thuộc vào cộng đồng nơi người phụ nữ sống.
Nếu rủi ro cao, người phụ nữ được giới thiệu để thực hiện một xét nghiệm khác, trong trường hợp này là xâm lấn. Có hai lựa chọn: lấy mẫu sinh học, hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm và chọc ối. Lần thứ nhất diễn ra trong khoảng từ tuần 12 đến 13 và lần thứ hai sau 15 tuần thai. "Nếu có tiền sử về các vấn đề di truyền, sinh thiết được chọn, mặc dù nó phụ thuộc vào bệnh viện và kinh nghiệm của bác sĩ trong một hoặc một xét nghiệm khác. Thông thường, vấn đề được thực hiện nhiều nhất là chọc ối. Vấn đề chính là nó có rủi ro phá thai ảnh hưởng đến một trong 250 thai, và nguy cơ đó sẽ lớn hơn khi sinh thiết ", Haimovich nói.
Ưu điểm của bài kiểm tra
Bước thứ hai đó, việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn, là điều cần tránh với xét nghiệm mới, và với nó là những rủi ro cho mẹ và thai nhi. "Thử nghiệm này được đưa ra khi lần sàng lọc đầu tiên có nguy cơ thay đổi cao. Bởi vì sàng lọc đó chỉ phát hiện 85% trường hợp và cũng có 5% dương tính giả", chuyên gia Vincenzo Cirigliano giải thích trong di truyền phân tử của LABCO.
Từ năm 1997, người ta biết rằng khi một người phụ nữ mang thai, máu của cô ấy, ngoài DNA của cô ấy, DNA của thai nhi. Phân tích do LABCO đưa ra hiện nay đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi bằng cách đo lượng nhiễm sắc thể tương đối trong máu mẹ. "Một trong những lợi thế là nó có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 và mặc dù phải chờ từ 8 đến 10 ngày để có kết quả, người phụ nữ biết rủi ro của mình sớm hơn so với các phương pháp khác", Cirigliano nói.
Ngoài ra, các nghiên cứu được công bố về xét nghiệm này chỉ ra rằng tỷ lệ phát hiện của nó là 99% với tỷ lệ dương tính giả chỉ là 0, 1%, đối với các trường hợp mắc bệnh thường gặp nhất là 21 (chịu trách nhiệm về hội chứng Down) và 18 (hoặc hội chứng Edwards). "Mặc dù nó cũng phát hiện ra bộ ba nhiễm sắc thể 13 (hay hội chứng Patau), nhưng hiệu quả của nó thấp hơn, khoảng 88-89%", nhà di truyền học này nói.
Tuy nhiên, chuyên gia này chỉ ra rằng nếu phân tích cho thấy sự hiện diện của bất thường nhiễm sắc thể, người phụ nữ nên trải qua sinh thiết lông nhung màng đệm. Một cái gì đó mà Haimovich không hiểu. "Không có ý nghĩa gì để nhân đôi bằng chứng. Tôi hiểu rằng nó đã thay thế các xét nghiệm xâm lấn. Ở các quốc gia khác, như Israel, tôi hiểu rằng chỉ có phân tích được thực hiện", ông nói. Nhưng, Cirigliano lập luận rằng "chỉ có kết quả dương tính phải được xác nhận bằng sinh thiết màng đệm và điều này là phổ biến ở tất cả các quốc gia, cũng có một tuyên bố về xã hội quốc tế về chẩn đoán trước sinh (ISPD)."
Miguel del Campo, người đứng đầu Dịch vụ Di truyền của Bệnh viện Vall d''eronron ở Barcelona, cũng thấy ngạc nhiên khi thực hiện sinh thiết sau khi có kết quả phân tích. "Tôi không hiểu. Có lẽ họ làm điều đó để đề phòng, nhưng xét nghiệm máu này đã được xác nhận trong nhiều nghiên cứu."
Giá cả và tính sẵn sàng
Về giá của nó, mặc dù ở các quốc gia khác, như Đức và Mỹ, họ cung cấp nó với giá 1.200 euro, ở Tây Ban Nha, nó sẽ được bán với giá 700 euro. "Trong những tháng gần đây, hiệu quả của giải trình tự đã được cải thiện, giúp giảm đáng kể chi phí và điều này khiến cho thử nghiệm có thể tiếp cận được với tỷ lệ cao hơn của dân số, mặc dù tôi nghĩ rằng giá sẽ là rào cản đầu tiên ở Tây Ban Nha. tất cả ở một đất nước bao gồm chi phí cho các kỹ thuật xâm lấn miễn phí ", chuyên gia về di truyền học nói.
Bởi vì phụ nữ đến các trung tâm tư nhân sẽ phải trả tiền túi cho xét nghiệm này vì hiện tại, không có công ty bảo hiểm y tế nào đưa thử nghiệm này vào danh mục dịch vụ của họ. Del Campo tin rằng hệ thống y tế công cộng sẽ mất vài năm để áp dụng thử nghiệm này. "Tôi cho rằng với thời gian trôi qua, và việc hạ thấp kỹ thuật, cuối cùng nó sẽ có mặt ở tất cả các bệnh viện, " ông nói thêm.
Về việc cải cách luật phá thai có thể ảnh hưởng đến nhu cầu xét nghiệm này hay không, Cirigliano chỉ ra rằng "nó sẽ không chỉ ảnh hưởng đến xét nghiệm này mà còn cho tất cả các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Tôi hy vọng nó sẽ quay trở lại và tự do cho các cặp vợ chồng quyết định xem họ có quyết định tiếp tục mang thai hay không tùy thuộc vào sự tồn tại của rối loạn thai nhi. "
Cuối cùng, xét nghiệm này hoạt động tồi tệ hơn và cung cấp nhiều thất bại hơn trong một số trường hợp nhất định, chẳng hạn như ở phụ nữ mang thai do hiến trứng và trong nhiều cử chỉ. "Trong trường hợp đầu tiên, bài kiểm tra không được khuyến khích và trong lần thứ hai, vẫn không có dữ liệu nào về hiệu quả của nó", Cirigliano kết luận.
Nguồn:
