Con trai được chẩn đoán mắc bệnh huyết khối: yếu tố Leiden và protein S. Điều này có nghĩa là một trong hai bố mẹ mang gen khiếm khuyết (ví dụ như ông bà không thể truyền lại gen này)? Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh huyết khối ở người có gen bị tổn thương lớn hơn bao nhiêu so với người khỏe mạnh?
Tôi đề nghị bạn và cha của đứa trẻ được kiểm tra ở mức độ tương tự như đã làm đối với đứa con trai. Sau đó, nguồn gốc của những bất thường này sẽ được xác nhận. Nguy cơ là: nguy cơ huyết khối tĩnh mạch - người da trắng trung bình: dị hợp tử do thiếu protein S-6, dị hợp tử do đột biến Leiden: 5 - 7
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
GS. thêm. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, Tiến sĩÔng đã chuyên về di truyền học lâm sàng trong vài năm. Hiện tại, ông là phó giáo sư tại Viện Sức khỏe Tưởng niệm Trẻ em ở Warsaw. Liên kết vĩnh viễn với Silesia nơi, trong số những người khác hợp tác với testDNA Laboratorium Sp. vườn bách thú. cung cấp dịch vụ tư vấn qua điện thoại cho những bệnh nhân muốn thảo luận về kết quả xét nghiệm di truyền hoặc nói về sự lây truyền các bệnh di truyền trong gia đình. Trong thực tế, ông đề cập đến việc chẩn đoán các nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển và suy thai.
Bệnh nhân có cơ hội nhận được thông tin về ảnh hưởng của một kết quả xét nghiệm DNA nhất định, nhu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa và chỉ định các xét nghiệm cần thiết để thực hiện và sau đó chẩn đoán bệnh. Cô Docent được đánh giá cao không chỉ về kiến thức, chuyên môn mà còn có thái độ tốt với bệnh nhân, điều mà họ thường xuyên nhấn mạnh trên các diễn đàn mạng.
