Chào buổi sáng, tôi có một câu hỏi. Bố mẹ tôi đều đã chết, nguyên nhân là do ung thư - mẹ bị hạch Hodgkin, bố bị ung thư hạch ác tính ở đầu. Tôi 41 tuổi và đang sống ở nước ngoài, tôi muốn biết khả năng mắc bệnh ung thư là bao nhiêu và tôi phải làm sao? Nghiên cứu BRCA1 có đủ không? Cảm ơn bạn và tôi đang chờ hồi âm.
Như tôi đã đề cập trước đây, khi trả lời câu hỏi của người khác, để đánh giá đúng nguy cơ phát triển ung thư của một người nhất định và đưa ra các khuyến nghị phòng ngừa cho cá nhân, cần phải thu thập một cuộc phỏng vấn di truyền chi tiết và phân tích các tài liệu y tế có sẵn. Độ tuổi mà người thân (cũng như họ hàng xa) phát triển ung thư là rất quan trọng, cũng như kết quả xét nghiệm mô bệnh học và tình trạng sức khỏe của người cần tư vấn di truyền (một số bệnh, bất kể tiền sử gia đình, làm tăng nguy cơ phát triển ung thư).
Tốt nhất, tư vấn di truyền nên được cung cấp bởi một chuyên gia về di truyền học lâm sàng có kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền ung thư. Trong buổi tư vấn, các chỉ định xét nghiệm di truyền cũng sẽ được thảo luận. Các đột biến trong gen BRCA1 dẫn đến sự phát triển của ung thư vú, buồng trứng và tuyến tiền liệt ở mức độ lớn nhất. Tất nhiên, những người mang đột biến cũng có thể mắc các bệnh ung thư khác. Tùy thuộc vào phổ ung thư trong gia đình, một chuyên gia di truyền sẽ xác định tính hợp lệ của việc kiểm tra các gen riêng lẻ có đột biến làm tăng nguy cơ ung thư.
Hãy nhớ rằng câu trả lời của chuyên gia của chúng tôi là thông tin và sẽ không thay thế một chuyến thăm khám bác sĩ.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - chuyên gia trong lĩnh vực di truyền học lâm sàng tại NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Chuyên gia giải đáp các thắc mắc về bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, di truyền, chẩn đoán trước sinh.
