Bệnh Von Willebrand là bệnh rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất - một bệnh mà bản chất là rối loạn đông máu, biểu hiện bằng xu hướng chảy máu quá nhiều hoặc kéo dài. Chảy máu như vậy là rất nghiêm trọng và trong một số trường hợp thậm chí có thể gây tử vong. Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh von Willebrand là gì? Điều trị là gì?
Bệnh Von Willebrand (vWD) là một rối loạn tan máu bẩm sinh liên quan đến sự thiếu hụt hoặc suy giảm chức năng của yếu tố von Willebrand, một loại protein trong máu cần thiết cho quá trình đông máu. Yếu tố vWD giúp các tiểu cầu dính vào nhau và các mép vết thương, từ đó cầm máu. Ngoài ra, vWD tạo thành một phức hợp với một yếu tố khác chịu trách nhiệm về đông máu, yếu tố VIII, để bảo vệ nó khỏi sự suy thoái.
Bệnh Von Willebrand là bệnh rối loạn tan máu bẩm sinh phổ biến nhất - nó xảy ra với tần suất 125 người trên 1 triệu dân số, cao gấp đôi so với bệnh ưa chảy máu A và B kết hợp với nhau.
Nghe về bệnh von Willebrand. Tìm hiểu về nguyên nhân và triệu chứng của chứng rối loạn chảy máu này. Đây là tài liệu từ chu trình NGHE TỐT. Podcast với các mẹo.Để xem video này, vui lòng bật JavaScript và xem xét nâng cấp lên trình duyệt web hỗ trợ video
Bệnh Von Willebrand - nguyên nhân
Có ba loại bệnh von Willebrand:
Loại 1 (nhẹ, định lượng) là loại phổ biến nhất (70% các trường hợp) của bệnh von Wielbrand. Nguyên nhân là do thiếu hụt nhẹ yếu tố von Willebrand. Bệnh di truyền theo kiểu trội của NST thường (một bản sao bình thường và một bản sao khiếm khuyết của gen được di truyền, nhưng bản sao khiếm khuyết chiếm ưu thế hoặc trở nên quan trọng hơn bản sao bình thường) và phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới.
Bệnh Von Willebrand có tính chất di truyền - nó được di truyền từ cha mẹ
Loại 2 (định tính) - trong trường hợp này yếu tố von Willebrand được tạo ra với số lượng chính xác, nhưng cấu trúc và chức năng của nó bị xáo trộn. Bệnh có thể di truyền theo kiểu lặn hoặc trội trên NST thường (tùy thuộc vào phân nhóm bệnh - 2A, 2B, 2N và 2M).
Loại 3 (nghiêm trọng; hầu như không có yếu tố von Willebrand) được di truyền lặn trên NST thường (một bản sao bị thay đổi phải được di truyền từ mỗi bố mẹ để các triệu chứng của bệnh phát triển). Bệnh nhân mắc loại bệnh von Willebrand này thường là con cháu của cha mẹ mắc bệnh loại 1.
Ngoài ra còn có hội chứng von Willebrand mắc phải (AvWS) có biểu hiện tương tự như bệnh von Willebrand bẩm sinh. Trong trường hợp này, sự thiếu hụt hoặc rối loạn hoạt động của yếu tố vWS thường xảy ra nhất do hoạt động của các tự kháng thể chống lại yếu tố này. Bệnh xảy ra ở độ tuổi muộn hơn và hầu hết thường đi kèm với các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh tăng sinh bạch huyết, bệnh tim mạch, bệnh tự miễn và một số bệnh ác tính không huyết học.
Cũng đọc: Bệnh Rendu-Osler-Weber (u mạch máu bẩm sinh) Hội chứng Bernard-Soulier - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Bệnh máu khó đông - biến chứng của bệnh ưa chảy máuBệnh Von Willebrand - triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh von Willebrand bao gồm:
- chảy máu mũi - đây là triệu chứng phổ biến nhất
- xu hướng dễ bị bầm tím
CŨNG ĐỌC >> Tính nhạy cảm với việt quất - nó cho thấy gì? Vết bầm trên cơ thể biểu hiện những bệnh gì?
- kinh nguyệt ra nhiều và kéo dài là một vấn đề nghiêm trọng ở phụ nữ
- chảy máu nướu răng
- Xuất huyết dạ dày
Ngoài ra, có thể có:
- chảy máu sau chấn thương
- ở phụ nữ, xuất huyết sau sinh
- chảy máu sau phẫu thuật
Bệnh von Willebrand loại 1 là nhẹ, nhưng cần lưu ý rằng chỉ 65% người bệnh có triệu chứng rõ ràng.
Ở loại 2, mức độ chảy máu có thể thay đổi, nhưng thường ở mức trung bình.
Ở loại 3, ngoài chảy máu mũi và nướu răng và dễ bị bầm tím, khoảng 50 phần trăm. các trường hợp bao gồm xuất huyết tự phát và chảy máu cơ do chấn thương.
Quan trọngBạn có kinh nguyệt ra nhiều không? Nó có thể là bệnh von Willebrand
Phụ nữ có kinh nguyệt ra nhiều phải thay băng vệ sinh hoặc băng vệ sinh nhiều giờ, gây thiếu máu do thiếu sắt hoặc có cục máu đông đường kính lớn hơn 2,5 cm nên kiểm tra bệnh von Willebrand.
Bệnh Von Willebrand - chẩn đoán
Theo khuyến nghị của Hiệp hội Bác sĩ Huyết học và Truyền máu Ba Lan từ năm 2008, các xét nghiệm sau được thực hiện khi nghi ngờ mắc bệnh von Willebrand:
- các xét nghiệm cơ bản (sàng lọc) - công thức máu với số lượng tiểu cầu và biểu đồ đông máu, tức là thời gian prothrombin (PT), thời gian thromboplastin một phần được kích hoạt (aPTT), nồng độ fibrinogen và thời gian thrombin (TT)
- đánh giá hoạt động của yếu tố VIII, hoạt động của đồng yếu tố ristocetin và nồng độ yếu tố von Willebrand
Ở bệnh loại 3, các xét nghiệm cho thấy thời gian chảy máu kéo dài rõ rệt (hơn 20 phút), giảm hoạt tính của yếu tố VIII và yếu tố von Willebrand. Hoạt động của cofactor ristocetin cũng bị giảm. Ở loại 1 và 2, cả thời gian chảy máu và hoạt tính của kháng nguyên yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII có thể nằm trong giới hạn bình thường. Thông thường, hoạt động của cofactor ristocetin bị giảm.
Khi chẩn đoán bệnh von Willebrand loại 2, các xét nghiệm chuyên khoa được thực hiện để phân biệt các loại bệnh phụ với nhau.
Bệnh Von Willebrand - điều trị
Mục tiêu của liệu pháp là ngăn ngừa và điều trị chảy máu. Bệnh nhân được dùng desmopressin - loại thuốc có nhiệm vụ giải phóng yếu tố von Willebrand dự trữ vào máu. Ngoài ra, bệnh nhân được cung cấp các chất cô đặc yếu tố VIII có nguồn gốc từ huyết tương có chứa vWD để bù đắp sự thiếu hụt.
Liệu pháp cũng bao gồm các loại thuốc thúc đẩy đông máu, thuốc nội tiết tố và các chế phẩm bôi tại chỗ, chẳng hạn như chất kết dính mô để đóng vết thương bên ngoài.
Thư mục:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm huyết học, PZWL Medical Publishing, Warsaw 2003
Sokołowska B., Bệnh Von Willebrand - rối loạn chảy máu huyết tương phổ biến nhất, "Đánh giá mãn kinh" 2010, số 4
