Bệnh Niemann-Pick (bệnh Alzheimer ở ​​trẻ em) - triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Bệnh Niemann-Pick thường được gọi là "bệnh Alzheimer thời thơ ấu." Trong quá trình bệnh, cholesterol và các lipid khác tích tụ trong não, dẫn đến sự suy thoái của não và do đó, làm xuất hiện các triệu chứng sa sút trí tuệ. Bệnh Niemann-Pick có những triệu chứng nào khác? Điều trị là gì?

Bệnh Niemann-Pick (bệnh Alzheimer ở ​​trẻ em) là một bệnh hiếm gặp, tiến triển và cuối cùng gây tử vong. Bản chất của nó là sự tích tụ lipid (cholesterol, sphingolipid và glycolipid) trong các cơ quan khác nhau - lá lách, gan, phổi, tủy xương và não - làm gián đoạn hoạt động bình thường của chúng. Ở Ba Lan, khoảng ba mươi người mắc bệnh này.

Có một số loại bệnh tùy thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân tại thời điểm có các triệu chứng đầu tiên và động lực của sự tiến triển của bệnh: A, B, C. Loại A được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh. Loại B thường được chẩn đoán ở tuổi vị thành niên. Loại C và D biểu hiện ở các độ tuổi khác nhau, và có thể tự biểu hiện ở trẻ nhỏ, ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành.

Bệnh Niemann-Pick - nguyên nhân

Bệnh có tính chất di truyền. Nó di truyền theo kiểu lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là bệnh chỉ có thể tự biểu hiện khi cả cha và mẹ đều là người mang gen khiếm khuyết. Thông thường, những gen này chịu trách nhiệm sản xuất enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa lipid thích hợp. Ở những bệnh nhân mắc bệnh Pick, enzym này không có hoặc không được sản xuất đầy đủ. Một đột biến trong gen SMPD1 là nguyên nhân của loại A và B. Ở cả hai loại, sự tích tụ của sphingomyelin trong các cơ quan là nguyên nhân gây ra các triệu chứng. Ở loại A, điều này là do thiếu sphingomyelinase, và ở loại B, sản xuất không đủ. Xét nghiệm để phân biệt cả hai loại là mức độ sphingomyelinase trong máu. Loại C do gen đột biến NPC1 và NPC2 gây ra. Loại D có thể liên quan đến đột biến ở gen NPC1. Ở loại C và D, sự vận chuyển cholesterol giữa các tế bào não bị rối loạn.

Cũng đọc: HUNTER SYNDROME - Các triệu chứng và điều trị bệnh Mucopolysaccharidosis Loại II Fabry: Nguyên nhân, Di truyền, Triệu chứng và Điều trị Bệnh Mucopolysaccharidosis: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

Bệnh Niemann-Pick - các triệu chứng

Tùy thuộc vào quá trình lâm sàng, đặc biệt là kể từ khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên, một số loại bệnh được phân biệt:

• Loại A - các triệu chứng đầu tiên biểu hiện ở thời kỳ sơ sinh / trẻ sơ sinh; đây là loại phổ biến nhất; các triệu chứng chính bao gồm: vàng da, gan to (gan to), tổn thương hệ thần kinh trung ương biểu hiện bằng phản xạ bất thường, co giật động kinh, chậm phát triển trí tuệ; có tiên lượng cực kỳ bất lợi, thời gian sống thêm từ 2 đến 4 năm;
• Loại B - khởi phát các triệu chứng ở thời thơ ấu / thanh thiếu niên; Nó biểu hiện như: gan lách to (ngoài gan, lá lách cũng to ra), khó thở (liên quan đến giảm dung tích lồng ngực do các cơ quan phì đại), suy tim; đặc trưng là thiếu sự tham gia của hệ thần kinh trung ương; thời gian tồn tại từ cuối thời thơ ấu đến khi trưởng thành;
• Loại C và Loại D (biến thể Nova Scotia) - thời gian khởi phát các triệu chứng đầu tiên có thể thay đổi (thời thơ ấu / thanh thiếu niên / trưởng thành); Các triệu chứng quan sát được là cả lá lách và gan to ra, cũng như sự thoái hóa tiến triển của hệ thần kinh, được biểu hiện bằng:

Bệnh Niemann-Pick còn được gọi là bệnh Alzheimer ở ​​trẻ em, bệnh loạn dưỡng bạch cầu hoặc bệnh dự trữ lipid.

• mất điều hòa tiểu não, tức là mất điều hòa vận động. Có vấn đề với việc giữ thăng bằng, cả ở tư thế đứng (quan sát thấy lắc đầu và thân mình) và khi đi bộ (bệnh nhân gặp khó khăn trong việc duy trì vị trí thẳng đứng của cơ thể, dáng đi chậm, không vững, trên cái gọi là chân đế rộng)
• rối loạn tiêu hóa - là một rối loạn lời nói gây ra bởi chứng liệt cơ miệng, lưỡi và thanh quản
• chứng khó nuốt (chứng khó nuốt)
• chứng mất trí nhớ tiến triển
• chuyển động thẳng đứng của nhãn cầu
• cataplexy - bao gồm mất trương lực cơ đột ngột và ngã xuống đất hoặc đột ngột đi vào giấc ngủ
• co giật
• loạn trương lực cơ - đây là hiệu suất không chủ ý của các chuyển động không tự nhiên

Bệnh Niemann-Pick - chẩn đoán

Ở những bệnh nhân trên. Các triệu chứng nên bao gồm khám thần kinh bao gồm: đánh giá trương lực và sức mạnh của cơ, đánh giá phản xạ, đánh giá chuyển động, thính lực đồ, kiểm tra BEP gợi lên. Ngoài ra, bệnh nhân cần được khám chuyên khoa mắt, tâm lý và tâm thần.

Chẩn đoán cũng bao gồm sinh thiết tủy xương, lá lách, gan, phổi và các hạch bạch huyết cho thấy
sự hiện diện của các tế bào bọt (đây là những đại thực bào chứa nhiều lipid).

Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện dựa trên kết quả của xét nghiệm di truyền.

Bệnh Niemann-Pick - điều trị

Bệnh nhân cần được chăm sóc liên tục. Họ phải được theo dõi bởi một đội ngũ bác sĩ thuộc nhiều chuyên môn khác nhau: nhà di truyền học, bác sĩ sơ sinh hoặc bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ tim mạch, bác sĩ khám nghiệm, bác sĩ nội khoa, bác sĩ gan mật, bác sĩ tiêu hóa và bác sĩ phẫu thuật.

Việc nghiên cứu các loại thuốc và liệu pháp gen mới đang được tiến hành, mang lại hy vọng cho những bệnh nhân mắc bệnh Niemann-Pick.

Cho đến nay, chưa có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh Niemann-Pick loại A.

Bệnh nhân loại B được cấy ghép tủy xương, mang lại kết quả mỹ mãn.

Đối với loại C, thuốc dành cho trẻ mồ côi Miglustat (Zavesca) có hiệu quả. Thật không may, liệu pháp này rất tốn kém và không được hoàn trả.

Loại C và D tuân theo chế độ ăn ít cholesterol. Thật không may, các hiệu ứng không đạt yêu cầu.

Bệnh Niemann-Pick - tiên lượng

Bệnh Niemann-Pick loại A gây tử vong nhanh chóng trong những năm đầu đời. Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh loại C chết trước 20 tuổi (nhiều người trước 10 tuổi). Bệnh khởi phát muộn có thể kéo dài tuổi thọ nhưng rất hiếm người mắc bệnh có thể sống đến 40 tuổi.

Đáng biết

Bệnh Pick được coi là một bệnh hiếm gặp, có nghĩa là nó ảnh hưởng ít hơn 1 người trong năm 2000. Tỷ lệ mắc bệnh này cao hơn ở một số quần thể. Loại A và B là đặc trưng của người Do Thái Ashkenazi, Loại B dành cho khu vực Maghreb, Loại C cho người Mỹ gốc Tây Ban Nha ở miền nam New Med và Colorado, Loại D cho người Pháp-Canada ở Nova Scotia

Đề xuất bài viết:

Bệnh Gaucher - Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị Nơi Nhận trợ giúp

Hiệp hội những người mắc bệnh Niemann-Pick và các bệnh liên quan "Sống với hy vọng"

Đây là một hiệp hội hoạt động vì trẻ em và gia đình của chúng mắc hội chứng Niemann-Pick và các bệnh liên quan.

Thư mục:

1. Ługowska A., Musielak M., Chẩn đoán bệnh Niemann-Pick loại C, Phòng khám nhi khoa, tập 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Cơ chế bệnh sinh của các bệnh tích trữ lipid, "Postępy Biochemii" 2011, Số 57 (2)