Bệnh menkes: nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị bệnh tóc xoăn

Bệnh menkes, hay bệnh tóc xoăn, là một tình trạng mà do thiếu hụt đồng, tóc bị hư hại với kiểu tóc gợn sóng - do đó có tên như vậy. Tuy nhiên, đây không phải là những triệu chứng duy nhất của căn bệnh di truyền hiếm gặp này. Nguyên nhân và các triệu chứng khác của hội chứng Menkes là gì? Việc điều trị bệnh nhân mắc chứng rối loạn này như thế nào?

Bệnh Menkes (MNK), hay bệnh tóc xoăn, là một bệnh di truyền hiếm gặp. Thực chất của nó là rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể dẫn đến thiếu hụt nguyên tố này.

Hội chứng Menkes là một bệnh liên quan đến giới tính và chủ yếu ảnh hưởng đến giới tính nam. Con cái mang gen đột biến.

Tỷ lệ lưu hành bệnh Menkes ở Châu Âu được ước tính là 1 / 100.000-1 / 300.000 trẻ đẻ sống. Hầu hết bệnh nhân chết trước 4 tuổi.

Bệnh menkes - nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Menkes là do đột biến gen mã hóa ATPase loại P vận chuyển đồng (ATP7A). Các đột biến trong gen ATP7A dẫn đến giảm hấp thụ đồng ở ruột và vận chuyển nội bào trong hệ thần kinh trung ương và mô liên kết, và do đó - dẫn đến sự thiếu hụt nguyên tố này trong cơ thể.

Bệnh menkes - các triệu chứng

Thiếu đồng sẽ hạn chế sự hình thành và chức năng của nhiều loại enzym, làm rối loạn hoạt động của hệ thần kinh trung ương. Sau đó xuất hiện các triệu chứng như chậm vận động tâm thần, giảm trương lực cơ và co giật. Những rối loạn này đi kèm với các bất thường liên quan đến rối loạn mô liên kết, chẳng hạn như túi thừa bàng quang, mỏng hộp sọ và cấu trúc xương dài, và gãy nhiều xương sườn.

Đặc trưng cho hội chứng Menkes cũng là cấu trúc da và tóc (bao gồm lông mày và lông mi) bất thường. Da chảy xệ (quá lỏng lẻo) và tóc trở nên xoăn và thô cũng như gãy rụng đều đặn. Do sự thay đổi cấu trúc, đứt gãy và xoắn, mái tóc này rõ ràng khác với tóc tự nhiên khỏe mạnh và xoăn. Ngoài ra, tóc thường có màu trắng hoặc bạc.

Một cấu trúc khuôn mặt khác có thể thu hút sự chú ý: với má rộng, mũi tẹt, mí mắt sụp và biểu cảm khuôn mặt giảm. Da thường nhợt nhạt (sắc tố thấp) xuất hiện quá nhiều ở gáy, nách và trên thân.

Các triệu chứng của bệnh Menkes thường xuất hiện từ 2 đến 4 tháng tuổi, nhưng ở giai đoạn sơ sinh có thể tìm thấy các triệu chứng đặc trưng của bệnh như khó bú, hạ thân nhiệt, rối loạn hô hấp và hạ huyết áp cơ.

Bệnh Mankes - chẩn đoán và điều trị

Chẩn đoán bệnh Menkes dựa trên các triệu chứng lâm sàng và đánh giá hai dấu hiệu sinh hóa - giảm mức đồng và ceruloplasmin trong huyết thanh.

Điều trị bằng cách sử dụng (tiêm dưới da hoặc tiêm tĩnh mạch) các chế phẩm thiếu đồng cho trẻ em. Theo quan sát của các bác sĩ, trong một số trường hợp, chúng có thể dẫn đến cải thiện một chút về phát triển tâm thần vận động và làm chậm quá trình thoái hóa thần kinh hoặc hoàn toàn không ảnh hưởng đến diễn biến của bệnh.