Bệnh Marchiafava-Bignami - bệnh gì và ai có nguy cơ mắc bệnh?

Bệnh Marchiafava-Bignami (MBD) là một bệnh thần kinh. Các triệu chứng bao gồm mất trí nhớ, các vấn đề về vận động và hôn mê. Bệnh thường được chẩn đoán ở những người uống rượu. Diễn biến của bệnh Marchiafava-Bignami là gì và có thể điều trị được không?

Bệnh Marchiafave-Bignami được mô tả vào đầu thế kỷ 20 bởi các nhà bệnh lý học người Ý, những người quan tâm đến những thay đổi nhất định của não ở những bệnh nhân vừa qua đời. Kể từ khi nghiên cứu được thực hiện ở Ý, căn bệnh này ban đầu có liên quan đến Ý và việc tiêu thụ nhiều rượu vang trẻ.

Ngày nay, người ta biết rằng căn bệnh này xảy ra trên khắp thế giới, và nó không phụ thuộc vào giới tính hay chủng tộc. Nó thường ảnh hưởng đến nam giới trong độ tuổi 45-60 với chẩn đoán nghiện rượu.

Mục lục:

1. Bệnh Marchiafave-Bignami là gì?
2. Bệnh Marchiafave-Bignami là gì?
3. Các triệu chứng của bệnh MBD
4. Chẩn đoán và điều trị bệnh Marchiafava-Bignami

Bệnh Marchiafave-Bignami là gì?

Bệnh Marchiafava-Bignami (MBD) là một bệnh thần kinh chủ yếu ảnh hưởng đến những người nghiện rượu nặng, mặc dù có những trường hợp được biết là những người không nghiện cũng mắc phải căn bệnh hiếm gặp này.

Trong trường hợp của họ, căn bệnh này đi kèm với những thay đổi về khối u, cũng như sự thiếu hụt dinh dưỡng và chất điện giải, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của MBD bằng cách nào đó (thật không may, không có chất dinh dưỡng cụ thể nào được xác định, sự thiếu hụt sẽ gây ra bệnh này).

Hiện nay, nhờ chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ, các thay đổi đặc trưng của bệnh Marchiafave-Bignami thường được phát hiện nhiều hơn. Trước đây, những thay đổi chỉ được quan sát khi khám nghiệm tử thi, ngày nay người ta có thể chẩn đoán bệnh khi bệnh nhân vẫn còn sống.

Tuy nhiên, bệnh Marchiafava-Bignami được xếp vào loại bệnh hiếm gặp, tức là các bệnh chỉ ảnh hưởng đến 5 trên 10.000 người.

Bệnh Marchiafave-Bignami là gì?

MBD được biểu hiện bằng những thay đổi ngày càng tăng trong não. Khi bệnh tiến triển ở phần trung tâm của thể vàng, quá trình khử men, hoại tử và teo của nó xảy ra. Sự sưng tấy ban đầu của thể vàng trong giai đoạn cấp tính của bệnh thường vượt quá vùng hoại tử cuối cùng.

Ở bệnh nhân, tổn thương vỏ não ở thùy trán bên và thùy thái dương cũng được quan sát thấy: thoái hóa các tế bào thần kinh và xuất hiện các tế bào thần kinh đệm. Đây được gọi là Bệnh xơ cứng lớp vỏ mai, theo nghiên cứu gần đây, luôn liên quan đến bệnh Marchiafave-Bignami, được coi là thứ phát sau MBD.

Trong thập kỷ đầu tiên của thế kỷ 21, hai phân nhóm lâm sàng của bệnh Marchiafave-Bignami đã được phát triển. Loại A bao gồm những thay đổi trong hệ thống kim tự tháp (một phần của hệ thống thần kinh điều khiển chuyển động tự nguyện và tư thế) và những thay đổi trong toàn bộ tiểu thể.

Tổn thương này dẫn đến hôn mê, mất trí nhớ, co giật và cuối cùng là tử vong. Loại B nhẹ hơn và biểu hiện bằng những thay đổi một phần hoặc khu trú trong thể vàng. Bệnh nhân thuộc loại lâm sàng này có biểu hiện rối loạn tâm thần nhẹ và rối loạn dáng đi.

Những người được chẩn đoán loại A có tỷ lệ tàn tật cao (86%) và tỷ lệ tử vong là 21%. Bệnh nhân loại B có tiên lượng tốt hơn nhiều - tỷ lệ tàn tật lâu dài chỉ là 19% và tỷ lệ tử vong bằng 0 - nhưng điều kiện là phải bỏ thói quen và ngừng uống rượu.

Bệnh Marchiafava-Bignami là một bệnh khử men - cũng như bệnh đa xơ cứng. Mặc dù nguyên nhân của các bệnh này rất khác nhau, nhưng đôi khi chúng phải khác nhau.

Mặc dù uống rượu mãn tính là nguyên nhân phổ biến nhất của MBD, nhưng người ta cũng đã báo cáo rằng một người mắc bệnh tiểu đường được kiểm soát kém mà không uống rượu đã phát triển hội chứng này. Nguyên nhân chính của bệnh được coi là do thiếu hụt các vitamin nhóm B.

Hiện tại, không có thuốc tiêm vitamin B1 (thiamine) nguyên chất có sẵn trên thị trường Ba Lan. Điều này có nghĩa là cần phải sử dụng các tác nhân bao gồm các vitamin khác nhau dưới dạng tiêm hoặc chất uống.

Các triệu chứng của bệnh MBD

Các đặc điểm của bệnh khác nhau và là điển hình của nhiều bệnh thường gặp ở những người nghiện rượu, chẳng hạn như xuất huyết dưới màng cứng, hội chứng Wernicke-Korsakoff và bệnh gan do rượu.

Bệnh nhân MBD bị sa sút trí tuệ, mất ý thức, co giật và trong giai đoạn cuối của bệnh họ hôn mê. Đặc trưng của họ là tình trạng ngừng thở (không có khả năng thực hiện một hoạt động) ở một bên không có ưu thế của cơ thể, nguyên nhân trực tiếp của việc này là do luồng thông tin không chính xác từ trái sang bán cầu phải do tổn thương các sợi của thể vàng.

Đôi khi quan sát thấy rung giật nhãn cầu và mất cảm giác. Các triệu chứng vận động điển hình là run và yếu và co cứng cơ (ví dụ như liệt), dáng đi bất thường (dáng đi rộng), và thiếu phản xạ gân sâu (tức là co cơ).

Chẩn đoán và điều trị bệnh Marchiafava-Bignami

Nếu các triệu chứng cho thấy bệnh Marchiafava-Bignami, cần phải thực hiện các xét nghiệm điện giải và đường huyết, cũng như các xét nghiệm hình thái và độc chất.

Bước tiếp theo là thực hiện chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng, sẽ cho biết những thay đổi trong đặc điểm não của MBD.

Bệnh Marchiafav-Bignami yêu cầu, trước hết và quan trọng nhất, phải cai rượu. Điều trị cho bệnh nhân thay đổi tùy theo tình trạng của bệnh nhân. Nó bao gồm cả hai phương pháp được sử dụng trong điều trị các bệnh do rượu khác (sử dụng vitamin B, chủ yếu là thiamine và folate, có tác động tích cực đến tình trạng suy dinh dưỡng, điển hình trong các bệnh này, cũng trong MBD. Đôi khi amantadine được sử dụng trong điều trị bệnh Parkinson).