Bệnh Huntington (múa giật Huntington): nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Bệnh Huntington (trước đây được gọi là bệnh Huntington) là một tình trạng chủ yếu liên quan đến việc bệnh nhân có một cử động đặc trưng được gọi là múa giật. Nó cũng gây ra chứng mất trí nhớ và các rối loạn tâm thần khác. Bệnh Huntington là do đột biến và không may là bệnh đang tiến triển. Có bất kỳ phương pháp điều trị nào có thể làm giảm các triệu chứng của những người mắc bệnh Huntington?

Mục lục

1. Bệnh Huntington: nguyên nhân
2. Bệnh Huntington: các triệu chứng
3. Bệnh Huntington: chẩn đoán
4. Bệnh Huntington: điều trị
5. Bệnh Huntington: tiên lượng

Bệnh Huntington (hay bệnh Huntington) là một thực thể có lịch sử khá thú vị. Những đề cập đầu tiên về một căn bệnh liên quan đến sự xuất hiện của những chuyển động bất thường, thậm chí kỳ quái ở bệnh nhân xuất hiện sớm nhất là từ thời Trung cổ. Sau đó, trong nhiều năm, các báo cáo về căn bệnh này đã được trình bày trong nhiều tác phẩm khác nhau, nhưng mô tả đầy đủ của nó mãi đến năm 1872 mới được công bố - tác giả của nó là một bác sĩ người Mỹ, George Huntington, và ông được đặt tên theo căn bệnh này.

Bệnh Huntington ảnh hưởng đến trung bình từ 5 đến 10 trong số 100.000 người trong dân số nói chung - cần lưu ý ở đây rằng ở một số nơi trên thế giới có sự phổ biến của bệnh này (hầu hết các trường hợp được phát hiện, trong số những trường hợp khác, ở Đông Âu, bệnh Huntington rất hiếm khi gặp phải) trong khi ở Châu Á hoặc Châu Phi). Phụ nữ và nam giới mắc bệnh với tần suất tương đương nhau.

Bệnh Huntington: nguyên nhân

Chứng múa giật Huntington là một bệnh di truyền - bệnh gây ra bởi các đột biến được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần lấy gen đột biến từ một trong hai bố mẹ là đủ (chứng múa giật của Huntington là do đột biến gen HTT).

Gen này mã hóa cho một loại protein gọi là Huntingtin - mặc dù vai trò của nó vẫn chưa được hiểu rõ ràng, nhưng điều đáng chú ý là nó ảnh hưởng đến hoạt động của các tế bào thần kinh và những khiếm khuyết trong gen mã hóa nó có thể dẫn đến những tổn thương khác nhau đối với các tế bào này.

Sự thoái hóa tế bào thần kinh - tiến triển và theo thời gian ở những người mắc bệnh Huntington - là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bệnh ở bệnh nhân.

Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh Huntington thực sự là thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ của bạn. Mặc dù hiếm gặp, nó cũng xảy ra rằng bệnh là kết quả của một đột biến chỉ xảy ra ở người bệnh.

Bệnh Huntington: các triệu chứng

Thông thường, các triệu chứng đầu tiên của bệnh Huntington xuất hiện giữa thập kỷ thứ 3 và thứ 4 của cuộc đời. Tuy nhiên, nó xảy ra khi bệnh bắt đầu sớm hơn nhiều - khi các biểu hiện đầu tiên của bệnh xuất hiện trước khi bệnh nhân 20 tuổi, có thể phát triển bệnh Huntington ở tuổi vị thành niên.

Những bệnh nhân mắc phải tình trạng này bị bệnh từ ba lĩnh vực, chẳng hạn như chứng múa giật Huntington:

• rối loạn chuyển động
• Rối loạn chức năng nhận thức
• rối loạn tâm thần khác nhau

Đặc điểm nhất của chứng múa giật Hutington là các bệnh đầu tiên, tức là rối loạn vận động. Bệnh nhân mắc bệnh này có thể gặp khó khăn với các chuyển động theo kế hoạch, cũng như các đặc thù không tự nguyện - nhóm triệu chứng này của chứng múa giật Huntington bao gồm:

• động tác múa: các động tác không tự chủ, rất đặc trưng, ​​vì chúng có tính chất vặn và xoắn (một số người chúng được so sánh với khiêu vũ); chúng thường ảnh hưởng đến các chi, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ khác trong cơ thể; khá điển hình là cường độ múa giật có thể tăng lên khi bệnh nhân thực hiện một số động tác có chủ ý
• cứng cơ quá mức
• co cứng cơ
• hạn chế chuyển động của mắt
• rối loạn dáng đi
• khó khăn trong việc duy trì tư thế cơ thể đúng
• rối loạn nuốt
• khó khăn với khớp

Tổn thương các tế bào của hệ thần kinh xảy ra trong bệnh Huntington dẫn đến các bệnh khác ngoài rối loạn vận động. Bệnh nhân có thể gặp các rối loạn khác nhau về chức năng điều hành, bao gồm:

• khó chú ý
• giảm mức độ khả năng kiểm soát hành vi của một người (trong số những người khác, dẫn đến sự bốc đồng quá mức)
• làm chậm suy nghĩ của bạn
• khó khăn với việc đồng hóa thông tin
• rối loạn trí nhớ

Các triệu chứng của bệnh Huntington cũng bao gồm các bệnh trong lĩnh vực rối loạn tâm thần - vấn đề phổ biến nhất trong trường hợp này là tâm trạng thấp, có thể có cường độ tương ứng với rối loạn trầm cảm.

Ở những người mắc chứng này, nó có thể dẫn đến không thể cảm nhận được hạnh phúc, cảm giác bất lực và cuộc sống vô nghĩa, và thờ ơ, rối loạn giấc ngủ và cảm giác mệt mỏi liên tục.

Các triệu chứng hưng cảm và các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế có thể là các vấn đề tâm thần khác mà bệnh nhân mắc bệnh Huntington có thể gặp phải.

Các triệu chứng của bệnh Huntington thường phát triển dần dần - không có gì lạ khi những triệu chứng ban đầu lại không được người bệnh hoặc những người xung quanh chú ý. Tuy nhiên, bệnh ngày càng tiến triển và theo thời gian kể từ khi bệnh khởi phát, bệnh nhân có thể gặp ngày càng nhiều bệnh hơn, trong khi những vấn đề đã xảy ra ngay từ đầu có thể ngày càng gia tăng.

Bệnh Huntington: chẩn đoán

Xem xét các triệu chứng của bệnh Huntington có thể là gì, người ta có thể kết luận ngay rằng chẩn đoán tình trạng này không dễ dàng - ở một người đang phải vật lộn với các bệnh nói trên, có thể nghi ngờ rối loạn trầm cảm hoặc một trong các rối loạn sa sút trí tuệ. .

Nhìn chung, tiền sử bệnh rất quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh Huntington - điều quan trọng là phải biết các triệu chứng và thứ tự xuất hiện ở bệnh nhân, cũng như liệu cường độ của chúng có tăng lên theo thời gian hay không.

Rất hữu ích trong việc chẩn đoán là thông tin về một số thành viên trong gia đình bệnh nhân mắc các chứng bệnh tương tự.

Sau đó, một cuộc kiểm tra thần kinh được thực hiện, trong đó có thể xác định các sai lệch liên quan đến bệnh (ví dụ, cứng cơ quá mức hoặc rối loạn dáng đi), đôi khi ở phòng khám bác sĩ chuyên khoa có thể quan sát thấy biểu hiện múa giật ở bệnh nhân.

Trước khi đưa ra chẩn đoán cuối cùng, điều quan trọng là phải chụp hình đầu của bệnh nhân (chẳng hạn như CT hoặc MRI) để loại trừ các tình trạng khác có thể dẫn đến các triệu chứng tương tự như ở Huntington's Chorea.

Tuy nhiên, trên thực tế, chỉ có thể đưa ra chẩn đoán cuối cùng sau khi các xét nghiệm di truyền được thực hiện, trong đó sự hiện diện của một đặc điểm đột biến gen của cá thể này được phát hiện ở người được kiểm tra.

Bệnh Huntington: điều trị / h2>

Hiện tại, bệnh Huntington, thật không may, là một căn bệnh không thể chữa khỏi - bệnh nhân được điều trị theo triệu chứng nhằm giảm cường độ của các triệu chứng của họ.

Trong trường hợp múa giật, cường độ của chúng có thể giảm xuống nhờ vào việc sử dụng các chế phẩm như tetrabenazine, amantadine hoặc các thuốc thuộc nhóm benzodiazepine và thuốc an thần kinh.

Trong điều trị bệnh Huntington, các chế phẩm thường được sử dụng cho bệnh nhân Parkinson cũng được sử dụng, cũng như - với sự gia tăng đáng kể các triệu chứng của rối loạn tâm trạng - thuốc chống trầm cảm.

Phục hồi chức năng thường xuyên cũng vô cùng quan trọng, và khi có các vấn đề nghiêm trọng về giọng nói, các bài tập trị liệu ngôn ngữ hóa ra lại có giá trị.

Điều trị triệu chứng thực sự là phương pháp điều trị duy nhất cho bệnh Huntington tại thời điểm hiện tại, nhưng có thể bệnh nhân sẽ được thực hiện các biện pháp can thiệp điều trị khác trong tương lai.

Các nhà nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu các phương pháp điều trị có thể giúp bệnh nhân với đơn vị này - ví dụ: nghiên cứu về liệu pháp tế bào gốc có thể được đưa vào hệ thống thần kinh trung ương của bệnh nhân mắc bệnh Huntington (các tế bào này sẽ thay thế các tế bào thần kinh này, thoái hóa vì điều kiện).

Bệnh Huntington: tiên lượng

Những người mắc bệnh Huntington có xu hướng ngày càng gặp nhiều khó khăn hơn trong cuộc sống hàng ngày của họ theo thời gian - họ có thể không thể đảm nhận công việc do rối loạn vận động và cuối cùng trở nên khó khăn hơn khi thực hiện các công việc gia đình bình thường hàng ngày.

Thông thường, tử vong xảy ra trong vòng khoảng 20 năm kể từ khi có các triệu chứng đầu tiên của bệnh.

Nguồn:

1. Raymund AC Roos, bệnh Huntington: đánh giá lâm sàng, Orphanet J Rare Dis. Năm 2010; 5:40. Published online 2010 Dec 20, doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. và cộng sự: Bệnh Huntington - ba quan điểm, Diễn đàn Medycyny Rodzinnej 2011, tập 5, số 2, 108–114

Giới thiệu về tác giả

Cây cung. Tomasz Nęcki Tốt nghiệp khoa y tại Đại học Y ở Poznań. Một người yêu biển Ba Lan (sẵn sàng đi dạo dọc bờ biển với tai nghe trong tai), mèo và sách. Khi làm việc với bệnh nhân, anh ấy tập trung vào việc luôn lắng nghe họ và dành nhiều thời gian nếu họ cần.

Đọc thêm bài viết của tác giả này