Nghiên cứu bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang là một bệnh có thể được phát hiện bằng cách sàng lọc, trước khi sinh và xét nghiệm di truyền. Nghiên cứu này có tầm quan trọng lớn đối với việc chẩn đoán, điều trị sớm và phục hồi chức năng của căn bệnh di truyền phổ biến nhất này ở người.

Bệnh xơ nang là một bệnh có thể được phát hiện bằng cách sàng lọc, xét nghiệm trước khi sinh và xét nghiệm gen. Chúng rất quan trọng vì bệnh xơ nang rất khó phát hiện vì các triệu chứng của nó không cụ thể lắm.

Bệnh xơ nang - sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh xác định các bệnh bẩm sinh, sử dụng các xét nghiệm thích hợp, trước khi các triệu chứng của chúng phát triển. Theo Bộ Y tế, nếu không được điều trị sẽ dẫn đến suy dinh dưỡng nặng, mắc bệnh phổi tắc nghẽn và viêm đường hô hấp. Việc chẩn đoán xơ nang ở trẻ sơ sinh giúp phát hiện sớm và điều trị suy tuyến tụy, ngăn ngừa sự thiếu hụt dinh dưỡng và đạt được sự phát triển phù hợp của trẻ bị bệnh (cân nặng và chiều cao).

Thử nghiệm bao gồm việc lấy máu của trẻ sơ sinh lên một tờ giấy ăn đặc biệt và gửi đến phòng thí nghiệm.

Tầm soát bệnh xơ nang bao gồm tất cả trẻ sơ sinh ở Ba Lan từ tháng 6 năm 2009.

ĐỌC CŨNG:

• CÁC BỆNH DI TRUYỀN: nguyên nhân, di truyền và chẩn đoán
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn: nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị căn bệnh di truyền hiếm gặp này
• Hội chứng Tourette - một bệnh về rối loạn thần kinh

Xơ nang - xét nghiệm trước khi sinh

Em bé của bạn có thể bị xơ nang khi mang thai. Tuy nhiên, vì mục đích này, các cuộc khám tiền sản xâm lấn được thực hiện, có nguy cơ gây hại cho thai nhi.

Bệnh xơ nang - nghiên cứu di truyền

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền được xác định do đột biến gen CFTR. Những bất thường như vậy có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Cho đến nay, hơn 2.000 đột biến khác nhau của gen CFTR đã được biết đến và những nghiên cứu này cho phép xác định một đột biến cụ thể.

Xơ nang - xét nghiệm mồ hôi

Các triệu chứng của bệnh xơ nang thường không rõ ràng. "Khi tôi hôn đầu con tôi, tôi có muối trên môi", "Tôi nhận thấy mồ hôi của con tôi có vị mặn đặc biệt. Đó có thực sự là một nguyên nhân đáng lo ngại?" - những mối quan hệ cha mẹ như vậy không phải là dấu hiệu của sự quá nhạy cảm. Mồ hôi thường có vị mặn, nhưng "mồ hôi mặn" có vị đặc biệt. Đôi khi thậm chí có thể xuất hiện các tinh thể muối trên da của trẻ. Đây là những triệu chứng của bệnh xơ nang. Sau đó, cái gọi là bài kiểm tra mồ hôi, đo nồng độ clorua trong mồ hôi. Mẫu mồ hôi được thu thập bằng một thiết bị kích thích mồ hôi đặc biệt. Để thực hiện xét nghiệm này miễn phí, bạn nên báo cáo với một phòng khám bệnh xơ nang với giấy giới thiệu từ bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ đa khoa của bạn.