Các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh cho phép phát hiện sớm các bệnh nghiêm trọng như xơ nang, phenylketon niệu, hoặc các khuyết tật bẩm sinh về chuyển hóa, trước khi các triệu chứng của chúng phát triển. Chúng miễn phí cho cha mẹ, và nhờ chúng có thể phát hiện ra 29 loại bệnh.
Mục lục:
- Sàng lọc sơ sinh: tại sao nó được thực hiện?
- Sàng lọc sơ sinh: nó là về cái gì?
- Sàng lọc sơ sinh: họ chẩn đoán những điều kiện nào?
- Sàng lọc sơ sinh: Phụ huynh có thể từ chối không?
- Sàng lọc sơ sinh: Kiểm tra thính giác
- Sàng lọc sơ sinh: Kiểm tra SMA
- Sàng lọc sơ sinh: Kiểm tra di truyền sơ sinh
Sàng lọc trẻ sơ sinh không phải là một phát minh của Ba Lan: nó được khởi xướng ở Hoa Kỳ vào năm 1961. một thử nghiệm cho phenylketon niệu. Ở Ba Lan, các xét nghiệm sàng lọc thử nghiệm đầu tiên đối với bệnh phenylketonuria bắt đầu vào năm 1965 tại Viện Bà mẹ và Trẻ em. Số lượng các nghiên cứu đang dần tăng lên. Trong những năm 1990, trẻ sơ sinh được khám một số bệnh, năm 2015 con số này tăng lên 23 trẻ.
Hiện tại, tất cả trẻ sơ sinh ở Ba Lan đều được bảo hiểm bởi chương trình sàng lọc, bao gồm 29 bệnh và dị tật bẩm sinh và được tài trợ bởi Bộ Y tế (để so sánh, ở các nước thuộc Liên minh Châu Âu, trẻ sơ sinh được kiểm tra 30 bệnh, ở Mỹ - 34 bệnh và ở một số bang - 54 bệnh tật).
Một xét nghiệm sàng lọc bổ sung cho trẻ sơ sinh - cũng là sàng lọc thính lực miễn phí, được thực hiện như một phần của chương trình kiểm tra phổ cập các bài kiểm tra thính lực ở trẻ sơ sinh nhờ Tổ chức từ thiện Great Orchestra of Christmas.
Cha mẹ cũng có thể tận dụng lợi thế của việc sàng lọc trẻ sơ sinh có trả phí, chẳng hạn như sàng lọc bệnh SMA (bệnh teo cơ tủy sống), và sàng lọc di truyền cho trẻ sơ sinh mà họ cũng phải tự bỏ tiền túi chi trả.
Tại Ba Lan, gần 400 trẻ em sinh ra mỗi năm mắc các bệnh và dị tật bẩm sinh, việc phát hiện bệnh này đã được đưa vào chương trình sàng lọc hiện hành.
Sàng lọc sơ sinh: tại sao nó được thực hiện?
Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thuộc về cái gọi là kiểm tra dân số bao gồm tất cả trẻ sơ sinh. Mục đích của họ là phát hiện các bệnh bẩm sinh không biểu hiện triệu chứng trong những ngày, tuần đầu tiên hoặc thậm chí trong những năm đầu đời (do đó rất khó phát hiện), trong khi nếu không được điều trị, chúng có thể gây ra những thay đổi không thể đảo ngược, bao gồm cả rối loạn phát triển trí tuệ (đây là ví dụ trong trường hợp phenylketon niệu hoặc suy giáp bẩm sinh) hoặc thể chất.
Các xét nghiệm sàng lọc cũng nhằm phát hiện các khuyết tật bẩm sinh về chuyển hóa (chẳng hạn như bệnh phong si rô hoặc rối loạn oxy hóa axit béo), có thể xuất hiện đột ngột và gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ. Việc nghi ngờ sớm về các bệnh này cho phép thực hiện thêm các xét nghiệm sinh hóa và di truyền, điều trị và theo dõi liên tục tình trạng của trẻ, điều này thường giúp trẻ có cuộc sống bình thường.
Sàng lọc sơ sinh: nó là về cái gì?
Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện theo đúng quy trình do Viện Bà mẹ và Trẻ em xây dựng. Họ bao gồm việc lấy mẫu máu từ gót chân của một đứa trẻ sơ sinh đạt 48 giờ tuổi để phân tích trên một loại khăn giấy đặc biệt (cả sau khi sinh tại bệnh viện - cũng tại bệnh viện tư và sau khi sinh tại nhà).
Các mẫu này sau đó được gửi đến một trong bảy phòng thí nghiệm ở Ba Lan, được trang bị thiết bị và phần mềm chuyên dụng, đồng thời phân tích cẩn thận xem có xuất hiện một trong 29 bệnh hoặc dị tật bẩm sinh hay không. Nếu kết quả xét nghiệm bình thường, thì chẩn đoán đã hoàn tất - phòng thí nghiệm không còn gửi kết quả cho phụ huynh nữa.
Khi kết quả nằm trong phạm vi giới hạn, việc phân tích mẫu phải được lặp lại - phòng thí nghiệm sau đó gửi một miếng thấm khác cho mẹ của đứa trẻ, trong khi y tá lấy máu để phân tích từ phòng khám địa phương (sau đó mẫu phải được gửi lại theo quy trình nhận được cùng với giấy lụa).
Sau khi phân tích xong, phòng thí nghiệm thông báo cho phụ huynh rằng kết quả là bình thường hoặc yêu cầu xét nghiệm khác, cho họ biết phải làm ở đâu và khi nào. Tuy nhiên, khi kết quả phân tích trên mức chuẩn (có thể cho thấy khả năng mắc bệnh cao), phụ huynh nhận được thư yêu cầu báo ngay cho cơ sở chuyên khoa (có tên trong giấy triệu tập) - họ cũng có thể được thông báo qua điện thoại, nếu trước đó họ đã cung cấp số điện thoại liên lạc.
Cách gọi như vậy cho thấy nguy cơ mắc bệnh cao - nhưng nó không phải là chẩn đoán. Điều này chỉ có thể được thực hiện bởi một chuyên gia sau một loạt các xét nghiệm chuyên biệt.
Nếu bà mẹ xuất viện trước khi kết thúc ngày thứ hai sau khi sinh - tức là trước khi lấy mẫu máu - bà mẹ sẽ nhận được một bộ xét nghiệm (khăn giấy có dán mã số mẫu và địa chỉ phòng thí nghiệm) cùng với Sổ Sức khỏe Trẻ em. Vào ngày thứ 3-4 của cuộc đời đứa trẻ, trong lần khám đầu tiên của y tá từ bệnh xá huyện, máu nên được lấy trên khăn giấy, sau đó làm khô mẫu và gửi đến phòng xét nghiệm.
Máu để làm xét nghiệm sàng lọc không được lấy trước 48 giờ đầu tiên sau sinh, vì khi đó kết quả của chúng có thể bị xáo trộn, chẳng hạn như tăng nồng độ hormone sau khi sinh hoặc các enzym từ cơ thể mẹ, tiếp tục lưu thông trong cơ thể trẻ một thời gian sau khi sinh.
Sàng lọc sơ sinh: họ chẩn đoán những điều kiện nào?
Chương trình sàng lọc sơ sinh, hiện đang có hiệu lực ở Ba Lan, cho phép phát hiện sớm 29 bệnh, bao gồm:
- Suy giáp bẩm sinh. Trong dân số của chúng tôi, nó xảy ra trong 1 trong 3.500 trường hợp. Nếu không được điều trị, nó sẽ dẫn đến khuyết tật trí tuệ, cũng như các triệu chứng soma, bao gồm tăng trưởng còi cọc, tỷ lệ cơ thể không chính xác, không chịu lạnh và các vấn đề về tim và thận. Nó cũng thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác.
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh. Căn bệnh này có liên quan đến sự rối loạn quá trình sản xuất các hormone. Trẻ em gái mắc bệnh này thường được coi là trẻ em trai sau khi sinh con (do sự xuất hiện của các cơ quan sinh dục của họ), trong khi ở trẻ em trai, sự dư thừa liên tục của nội tiết tố androgen gây ra sự phát triển nhanh chóng và tăng trưởng thành giới tính.
- Bệnh xơ nang. Bệnh gây ra các triệu chứng chủ yếu ở hệ hô hấp (như tắc nghẽn phế quản mãn tính, nhiễm trùng đường hô hấp) và hệ tiêu hóa (bao gồm cả rối loạn tiêu hóa).
- Phenylketon niệu. Dị tật bẩm sinh về chuyển hóa, xảy ra ở 1/8 nghìn người ở Ba Lan. Mọi người. Trong quá trình đó, quá trình chuyển đổi axit amin phenylalanin bị ức chế, gây tổn thương hệ thần kinh trung ương và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
- Thâm hụt biotinidase.
- Rối loạn axit amin - chẳng hạn như bệnh siro phong, homocystin niệu cổ điển, tăng citrulline huyết loại I và loại II, tyrosinemia loại I và loại II.
- Acidurias hữu cơ - Các bệnh bẩm sinh hiếm gặp có các triệu chứng lâm sàng giống như ngộ độc, xấu đi nhanh chóng và có thể dẫn đến tổn thương vĩnh viễn các cơ quan nội tạng hoặc thậm chí tử vong.
- Rối loạn quá trình oxy hóa axit béo và tạo ceton - có thể dẫn đến hôn mê, trong đó gan bị tổn thương.
Điều đáng nhớ là ngay cả khi kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính cũng không loại trừ bệnh - các sai sót có thể xảy ra, bao gồm cả cái gọi là lỗi sinh học khi chất đánh dấu được thử nghiệm là bình thường, nhưng bệnh phát triển.
Sàng lọc sơ sinh: Phụ huynh có thể từ chối không?
Ở Ba Lan, việc sàng lọc cho trẻ sơ sinh, như tiêm chủng, là bắt buộc. Máu được lấy để xét nghiệm khi còn ở bệnh viện, và nếu em bé được sinh tại nhà, y tá hoặc cha mẹ có thể lấy mẫu xét nghiệm.
Tuy nhiên, điều xảy ra là cha mẹ không đồng ý sàng lọc trẻ sơ sinh, giải thích nó theo tôn giáo hoặc các cân nhắc triết học khác - tuy nhiên, trường hợp như vậy là cực kỳ hiếm, vì hầu hết các bậc cha mẹ đều nhận thức được rằng các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện sớm có thể cứu được sức khỏe của trẻ, hoặc thậm chí là cuộc sống của một đứa trẻ. Việc từ chối đồng ý không có hậu quả gì đối với cha mẹ.
Tuy nhiên, trong trường hợp như vậy, người chịu trách nhiệm thực hiện các xét nghiệm đó sẽ cố gắng thực hiện các xét nghiệm sau khi trẻ xuất viện - cha mẹ nhận được một lá thư với giấy thấm trên đó mẫu máu cần được bôi và gửi cho người gửi. Thư cũng bao gồm một tuyên bố từ chối đồng ý sàng lọc, nếu bạn không đồng ý, phải được ký và gửi lại cho người gửi.
Sàng lọc sơ sinh: Kiểm tra thính giác
Là một phần của các xét nghiệm sàng lọc, các xét nghiệm sàng lọc thính lực cho trẻ sơ sinh cũng được thực hiện. Bài kiểm tra này được tổ chức như một phần của Chương trình Kiểm tra Tổng quát Kiểm tra Thính lực Trẻ sơ sinh và được thực hiện nhờ Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.
Xét nghiệm kiểm tra xem trẻ sơ sinh có bị khiếm thính hay không, đồng thời phân tích các yếu tố nguy cơ dẫn đến tổn thương đó. Hai bài kiểm tra được thực hiện trong thời gian đó. Đầu tiên là ghi lại các phản ứng phát sinh trong tai trong của trẻ sau khi áp dụng các âm thanh nhẹ nhàng. Trong suốt thời gian thứ hai, thân não thính giác gợi lên những tiềm năng được hình thành trong các lộ trình thính giác sau khi ghi lại ứng dụng của âm thanh. Cả hai thử nghiệm đều kéo dài vài phút, an toàn và không đau.
Trẻ có kết quả đúng sẽ nhận được giấy chứng nhận màu xanh lam, được dán vào Sổ Sức khỏe Trẻ em. Một em bé có kết quả bất thường hoặc xét nghiệm phát hiện các yếu tố nguy cơ gây mất thính lực sẽ nhận được giấy chứng nhận màu vàng - khi đó cần thực hiện kiểm tra thêm với bác sĩ thính học hoặc chuyên gia tai mũi họng. Nếu kết quả của bài kiểm tra này là chính xác, chứng chỉ màu vàng sẽ được thay thế bằng chứng chỉ màu xanh lam.
Sàng lọc sơ sinh: Kiểm tra SMA
SMA (teo cơ tủy sống), hoặc teo cơ tủy sống, là một bệnh di truyền nghiêm trọng, trong đó các tế bào thần kinh chịu trách nhiệm về công việc của các cơ trong tủy sống bị chết. Hậu quả là teo cơ xương tiến triển và liệt: một phần hoặc toàn bộ.
Bệnh có thể di truyền (ước tính cứ 35 người thì có 1 người mang gen SMA). Ở Ba Lan, có tới 800 người mắc bệnh này, và hàng năm có 50 chẩn đoán mới về bệnh SMA.
Các triệu chứng của nó trong hơn 90 phần trăm. xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu. Cho bệnh nhân trẻ uống một chất gọi là nusinersen có thể ngăn chặn sự khởi phát của các triệu chứng SMA - nhưng chỉ khi nó được tiêm trước khi bệnh trở nên rõ ràng.
Việc sàng lọc bệnh SMA có thể biết được trẻ có nguy cơ mắc bệnh SMA hay không. Hiện tại, các xét nghiệm như vậy có thể được thực hiện với một khoản phí (chi phí là vài trăm zloty), nhưng công việc đang được tiến hành để đảm bảo rằng các xét nghiệm sàng lọc bệnh SMA được đưa vào chương trình sàng lọc sơ sinh của Ba Lan, ban đầu dưới hình thức thí điểm cho Mazowieckie Voivodeship, sau đó là chương trình xét nghiệm tiêu chuẩn cho tất cả trẻ sơ sinh bọn trẻ.
Sàng lọc sơ sinh: Kiểm tra di truyền sơ sinh
Ngoài ra còn có các xét nghiệm sàng lọc di truyền cho trẻ sơ sinh, với một khoản phí và không cần giấy giới thiệu, bất kỳ cha mẹ nào cũng có thể thực hiện cho con họ. Tùy thuộc vào loại, xét nghiệm DNA cho phép phát hiện thậm chí hàng nghìn thay đổi di truyền và với sự trợ giúp của chúng, có thể đánh giá nguy cơ mắc tới 87 bệnh hiếm gặp ở trẻ, bao gồm các rối loạn bẩm sinh của hệ thống miễn dịch và các bệnh chuyển hóa.
Mẫu thử nghiệm là một miếng gạc được lấy từ bên trong má của trẻ bằng một miếng gạc đặc biệt, sau khi thu thập - sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm.
