Xét nghiệm tiền sản: xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện những bệnh nào?

Các xét nghiệm trước khi sinh giúp chẩn đoán các bệnh lý của thai nhi đã có trong bụng mẹ. Một khiếm khuyết phát triển (bẩm sinh, di truyền hoặc di truyền) xảy ra trong quá trình thụ tinh hoặc sau đó, do hậu quả của sự tổn thương đối với phôi đang phát triển. Nhờ xét nghiệm tiền sản, họ có thể được phát hiện và điều trị trước khi đứa trẻ được sinh ra. Xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện những bệnh gì?

Xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện những bệnh gì? Các nhà khoa học có thể xác định các gen gây ra 60 bệnh di truyền. Thật không may, hầu hết chúng không thể được dự đoán, điều trị hoặc ngăn ngừa hiệu quả. Nhưng nhiều bậc cha mẹ tương lai muốn biết con họ sẽ được sinh ra trong tình trạng nào. Đây là những gì xét nghiệm trước khi sinh. Họ cung cấp kiến ​​thức về căn bệnh mà đứa trẻ mắc phải, cách nó mắc phải, cách điều trị và những biện pháp phục hồi chức năng. Vì vậy, tất cả phụ nữ mang thai sau 35 tuổi đều nên làm các xét nghiệm trước khi sinh. Ngoài ra là những người đã từng sinh con bị di truyền hoặc biết về các bệnh di truyền trong gia đình. Các xét nghiệm này luôn được thực hiện theo khuyến nghị của bác sĩ.

Đọc thêm: Nhiệm vụ của bác sĩ và quyền của bệnh nhân - xét nghiệm trước khi sinh Các phương pháp xét nghiệm trước khi sinh có ở Ba Lan - so sánh các phương pháp xâm lấn ... Xét nghiệm trước khi sinh: đó là gì và khi nào thì thực hiện?

Các hình thức khám trước khi sinh

Siêu âm là phương pháp phổ biến nhất, không xâm lấn và hoàn toàn an toàn. Sử dụng siêu âm, có thể xác định chính xác tuổi, vị trí của bánh nhau và thai nhi, độ dày của các ổ bụng và hơn hết là xác định xem thai nhi có bị dị tật phát triển đáng kể hay không.

Cũng đọc: Kiểm tra Coombs: Kiểm tra PTA và BTA

Ba phần trăm trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh, trong đó 85 phần trăm trong số chúng di truyền căn bệnh không phải từ cha mẹ của chúng, mà từ tổ tiên xa của chúng. Bệnh di truyền từ cha mẹ. Chính từ mỗi người trong số họ, chúng ta thừa hưởng một nửa số gen của mình. Họ nhận của họ từ bốn ông bà và tám ông bà cố của chúng tôi. Chuỗi liên kết dài vô tận. Các khuynh hướng bệnh tật của chúng ta được lưu trữ trong mọi phần gen của tổ tiên chúng ta.

Chọc ối được thực hiện từ tuần thứ 13 đến tuần thứ 15 của thai kỳ. Dưới hướng dẫn của siêu âm, thành bụng và bàng quang nước ối được chọc thủng và một mẫu chất lỏng được thu thập. Nó chứa tất cả các tế bào của thai nhi từ màng ối, da, niệu sinh dục và hệ tiêu hóa. Các tế bào này được nuôi cấy trong ống nghiệm trên môi trường để sau này phân tích nhiễm sắc thể của em bé. Có một ít nguy cơ sẩy thai với xét nghiệm này.

Sinh thiết nguyên bào nuôi, được thực hiện từ 8 đến 11 tuần của thai kỳ, cho phép bạn phân tích ADN của con mình. Một mảnh mô (nguyên bào nuôi) được lấy qua thành bụng hoặc cổ tử cung bằng một cây kim đặc biệt. Thử nghiệm có thể gây sẩy thai.

Tim mạch là nghiên cứu về các tế bào máu dây rốn. Nó được sử dụng để đánh giá nhiễm sắc thể và DNA của thai nhi. Khá khó để thực hiện, nhưng việc lấy máu dưới sự hướng dẫn của siêu âm đảm bảo an toàn cho em bé và người mẹ sắp sinh.

Xét nghiệm bộ ba (hoặc bốn lần) được thực hiện khi nghi ngờ bệnh Down. Nó bao gồm việc lấy máu và xác định mức độ của ba loại hormone, sau đó phân tích máy tính về mối tương quan của chúng với tuổi của người mẹ tương lai.

Khám thai bắt buộc

Các xét nghiệm tiền sản có thể xác định khoảng 60 khuyết tật và bệnh tật mà con bạn sinh ra sẽ mắc phải hoặc sẽ phát triển sau này. Dưới đây là những điểm chung nhất trong số chúng:

• Bệnh xơ nang biểu hiện bằng sự phát triển bất thường của tế bào trong hệ thống hô hấp và tiêu hóa. Hàng năm, theo thống kê, có khoảng 20 nghìn trẻ em được sinh ra ở Ba Lan. bọn trẻ.
• Phenylketonuria (8.000 ca sinh một năm) là một bệnh chuyển hóa. Việc áp dụng nhanh chóng một chế độ ăn uống đặc biệt cho phép bạn giảm thiểu ảnh hưởng của bệnh.
• Bệnh máu khó đông, không đông máu đủ gây gánh nặng cho 4.000 của trẻ sơ sinh có quan hệ mật thiết với giới tính. Sinh con gái thì chỉ mang mầm bệnh, con trai thì bệnh tật.
• Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, hoặc teo cơ tiến triển, được 6.000 người di truyền theo thống kê. những cậu bé. Nhưng chỉ một nửa trong số những người có mẹ mang gen bị tổn thương mắc bệnh này.
• Hội chứng Down là bệnh di truyền được biết đến nhiều nhất, liên quan mật thiết đến tuổi của người mẹ. Theo thống kê, 55.000 người được sinh ra với cô ấy. bọn trẻ.
• Vũ đạo của Huntington (vũ điệu St. Vitus) được kế thừa bởi 4.000. bọn trẻ. Nó biểu hiện bằng những cử động mất kiểm soát và ngày càng mất trí nhớ. Tổn thương não theo thời gian dẫn đến chứng mất trí nhớ sâu sắc.
• Hội chứng Turner - là một bệnh di truyền của phụ nữ do không có một trong hai nhiễm sắc thể giới tính X. Ở tất cả hoặc một số tế bào của cơ thể. Trẻ em gái và phụ nữ bị khuyết tật này thường thấp, có màng da ở hai bên cổ, không có lông nách và lông mu, có thể có âm đạo, tử cung và vú kém phát triển nghiêm trọng. Bệnh nhân cũng có thể bị dị tật nghiêm trọng ở mắt, hẹp eo động mạch chủ và chậm phát triển trí tuệ.
• Hội chứng Edwards - gây ra bởi bộ ba nhiễm sắc thể 18. Làm suy giảm sự phát triển tinh thần và thể chất - khuyết tật của tim, thận và ngón tay. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng hiếm khi sống quá 6 tháng.

Bạn có biết rằng

Xét nghiệm trước khi sinh là hợp pháp. Bộ luật Hình sự (Điều 7) chỉ quy định rằng đứa trẻ chưa sinh ra không được làm đối tượng của các xét nghiệm không bảo vệ tính mạng của mình hoặc của người mẹ, trừ trường hợp người đó thuộc một gia đình có gánh nặng về di truyền hoặc có nghi ngờ chính đáng về việc thai nhi bị tổn thương nặng hoặc bệnh di truyền.

"Zdrowie" hàng tháng