Tự kỷ không điển hình đưa ra các triệu chứng muộn

Tự kỷ không điển hình là một rối loạn phát triển thuộc phổ tự kỷ, các triệu chứng có thể được quan sát thấy sau khi trẻ tròn 3 tuổi. Sự phát triển của loại tự kỷ này thường đi kèm với các khuyết tật di truyền nghiêm trọng và chậm phát triển trí tuệ. Chúng tôi nói chuyện với Tiến sĩ Joanna Ławicka, chủ tịch của Quỹ Prodeste, về cách nhận biết chứng tự kỷ không điển hình và nơi để tìm kiếm sự trợ giúp trong chẩn đoán và điều trị.

Tự kỷ không điển hình có các triệu chứng tương tự như tự kỷ ở trẻ nhỏ, nhưng khác nhau về mức độ nghiêm trọng và thời gian kéo dài. Nó thường được chẩn đoán ở trẻ em mà chứng tự kỷ gây ra các triệu chứng không đặc hiệu, ít đặc trưng hơn và có liên quan đến sự xuất hiện của các rối loạn di truyền nghiêm trọng.

Làm thế nào để phân biệt chứng tự kỷ ở trẻ không điển hình? Phương pháp điều trị cho một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ không điển hình là gì và tầm quan trọng của sự tham gia của cha mẹ vào nó là gì? Những câu hỏi này và những câu hỏi khác được trả lời bởi Tiến sĩ Joanna Ławicka, nhà giáo dục đặc biệt, người đồng sáng lập và chủ tịch của Quỹ Prodeste về chẩn đoán, trị liệu và giáo dục trong lĩnh vực rối loạn phổ tự kỷ.

• Tự kỷ không điển hình khác với tự kỷ ở trẻ em như thế nào?

Tiến sĩ Joanna Ławicka: Tự kỷ không điển hình là một đơn vị được định nghĩa trong ICD-10, mặc dù rất kém tinh chỉnh - chính các tác giả của phân loại này cũng thừa nhận. Nó có lẽ được tạo ra để có thể chẩn đoán trẻ em hoặc những người, vì nhiều lý do, đã "thất bại" các tiêu chí về chứng tự kỷ ở trẻ em. Hiện tại, chẩn đoán này rất hiếm khi được sử dụng hoặc không chính xác.

Theo ICD-10, chúng tôi có thể chẩn đoán chứng tự kỷ không điển hình ở một đứa trẻ phát triển đúng cách cho đến ba tuổi hoặc ở một đứa trẻ có các triệu chứng rõ ràng trong cái gọi là bộ ba chẩn đoán không có chúng với số lượng mà ICD-10 chỉ định cho chứng tự kỷ ở trẻ em. Thật không may, chẩn đoán "tự kỷ không điển hình" được sử dụng thường xuyên nhất trong trường hợp chẩn đoán sai. Cá nhân tôi từng gặp tình huống khi hỏi bác sĩ chuyên khoa tại sao lại chẩn đoán trẻ mắc chứng tự kỷ không điển hình ở trẻ thuộc dạng tự kỷ cổ điển ở trẻ nhỏ, tôi nhận được câu trả lời rằng họ không chắc chắn về kết quả chẩn đoán, không muốn “kỳ thị” trẻ, không muốn làm cha mẹ sợ, và mong muốn hy vọng là không. chứng tự kỷ "điển hình" này.

• Những yếu tố nào ảnh hưởng đến sự phát triển của chứng tự kỷ không điển hình sau này? Một đứa trẻ 5 tuổi, từ trước đến nay hoàn toàn khỏe mạnh bỗng có dấu hiệu tự kỷ?

J. Ł .: Các tình huống mà trẻ tự kỷ phát triển bình thường đến 3 tuổi là cực kỳ hiếm và thường liên quan đến các khuyết tật chuyển hóa nghiêm trọng gây ra các tác động phát triển muộn và trong quá trình đó chúng ta có thể tìm thấy các triệu chứng điển hình của chứng tự kỷ. Theo tiêu chuẩn thế giới, trong trường hợp cùng tồn tại dị tật chuyển hóa và tự kỷ, cả hai thực thể này cần được chẩn đoán. Trong trường hợp này, phân loại "tự kỷ không điển hình" là chính đáng, càng về sau càng thường xuyên mất dần các năng lực giao tiếp và xã hội là tín hiệu đầu tiên khiến các bậc cha mẹ lo lắng. Tuy nhiên, điều đáng nhấn mạnh là nếu một người như vậy được báo cáo để chẩn đoán - thì điều đó tuyệt đối không được dừng lại ở chẩn đoán triệu chứng của bệnh tự kỷ không điển hình. Trẻ cần được chuyển ngay đến trung tâm chuyên khoa để nghiên cứu chuyên sâu về các dị tật di truyền và chuyển hóa.

• Những triệu chứng nào của bệnh tự kỷ không điển hình khiến cha mẹ lo lắng? Có triệu chứng nào đặc biệt của bệnh này không?

J. Ł .: Hãy bắt đầu với thực tế là không có dạng rối loạn phổ tự kỷ nào được phân loại là bệnh. Theo quan điểm điều trị, đây là những rối loạn phát triển. Sự khác biệt là cơ bản. Bệnh tật là một tình trạng tĩnh, có thể điều trị được hoặc không. Rối loạn phát triển không kém gì một tình huống trong đó sự phát triển của con người diễn ra theo một cách khác với cách thông thường - từ những ngày đầu tiên của cuộc đời cho đến khi chết. Tự kỷ không thể chữa khỏi, không phải vì nó là một căn bệnh nan y, mà vì nó hoàn toàn không phải là một căn bệnh. Bạn có thể giúp những người bị rối loạn quang phổ hoạt động tốt hơn trong thế giới, hiểu bản thân và môi trường xung quanh cũng như phát triển năng lực của họ. Học cách sống chung với chứng tự kỷ. Giống như những người mù học cách sống mà không có thị lực của họ.

Tự kỷ không điển hình không có triệu chứng cụ thể. Mô hình đặc trưng duy nhất sẽ là khi một đứa trẻ phát triển đúng cách cho đến khi 3 tuổi.Trong tất cả các trường hợp khác, chúng tôi quan sát các vấn đề phát triển điển hình của phổ tự kỷ trong lĩnh vực giao tiếp, xây dựng quan hệ xã hội và phát triển các mô hình hoạt động.

Cha mẹ nên luôn bị quấy rầy bởi các dấu hiệu như chậm phát triển khả năng nói, không chỉ tay vào những thứ khác nhau để khơi dậy sự quan tâm của người khác hoặc tập trung sự chú ý của họ vào các đồ vật, sự kiện, tình huống hơn là vào những người trong môi trường. Trẻ sơ sinh phát triển điển hình từ giai đoạn đầu đời thường quan tâm đến mọi người hơn là đồ vật. Không nên đánh giá thấp việc trẻ không theo sát các đồ vật được chỉ định cho trẻ hoặc không theo hướng nhìn của người khác.

Nó không đáng tin vào những khuôn mẫu. Trẻ tự kỷ thường thích được ôm ấp, không phải tất cả các em đều gặp khó khăn khi nhìn chằm chằm khi giao tiếp bằng mắt, nhiều em rất cởi mở và ôm ấp mọi người - thật không may, lại gặp thất bại do khó đánh giá nhu cầu của người khác.

Cũng đọc:

• Tự kỷ: nguyên nhân, loại, triệu chứng, liệu pháp
• Các dạng rối loạn tự kỷ và phổ tự kỷ
• Tự kỷ ở trẻ thơ: nguyên nhân, triệu chứng, liệu pháp

• Cha mẹ nên hướng dẫn những bước đầu tiên của trẻ ở đâu nếu họ nghi ngờ trẻ mắc chứng tự kỷ không điển hình? Phương tiện nào sẽ giúp chẩn đoán?

J. Ł .: Nó chắc chắn là giá trị lựa chọn các cơ sở chuyên khoa. Như với toàn bộ phổ tự kỷ, chẩn đoán rất phức tạp, đòi hỏi kinh nghiệm và sử dụng tiêu chuẩn quốc tế. Không thể chẩn đoán chính xác và có trách nhiệm cho bất kỳ ai trong văn phòng, một mình, nhìn thấy một đứa trẻ trong vài phút.

• Tự kỷ không điển hình được chẩn đoán như thế nào?

J. Ł .: Giống như trong các trường hợp rối loạn phổ tự kỷ khác. Bước đầu tiên là một cuộc phỏng vấn chẩn đoán chi tiết, bước thứ hai là phân tích tài liệu của trẻ và các bản ghi có thể có từ môi trường của trẻ, bước tiếp theo là quan sát trực tiếp, quá trình này được ghi lại bởi một nhóm chẩn đoán bao gồm ít nhất ba chuyên gia.

Bước tiếp theo là kiểm tra sức khỏe do bác sĩ chuyên khoa tâm thần thực hiện. Cuối cùng, toàn bộ nhóm chẩn đoán, tất cả những người tham gia vào quá trình, thu thập dữ liệu chẩn đoán, liên hệ nó với phân loại ICD-10 và đưa ra chẩn đoán. Như tôi đã đề cập - khi chúng ta đang nói về một tình huống mà các triệu chứng thực sự xuất hiện sau ba tuổi, thì vai trò của bác sĩ trong nhóm là vô giá. Chính anh ta là người phải quyết định chuyển trẻ đi đâu để được chẩn đoán thêm, để không bỏ sót một khiếm khuyết về chuyển hóa hoặc di truyền có thể đe dọa đến sức khỏe hoặc thậm chí tính mạng.

• Hậu quả của việc chẩn đoán muộn bệnh tự kỷ là gì?

J. Ł .: Ngày nay, chẩn đoán sớm được thực hiện không muộn hơn 36 tháng tuổi. Điều này thay đổi rất nhiều trong cách tiếp cận trị liệu và trong các dự báo phát triển. Trong trường hợp nghi ngờ về sự phát triển sớm - một chẩn đoán chính xác thường cho phép đứa trẻ tránh được những hậu quả nghiêm trọng, trong đó việc giảm tiềm năng trí tuệ là vấn đề hàng đầu.

Vấn đề nảy sinh khi chúng ta thực sự đối mặt với việc mất năng lực giao tiếp và xã hội sau 3 tuổi. Khi đó, chẩn đoán sớm sẽ là một tình huống mà chẩn đoán được thực hiện càng sớm càng tốt ngay từ khi có nghi ngờ. Nếu không, hậu quả của việc thiếu chẩn đoán hoặc chẩn đoán quá muộn có thể thực sự nghiêm trọng. Nhiều khiếm khuyết về chuyển hóa là những khiếm khuyết dẫn đến tử vong nếu không được điều trị. Không thể bác bỏ khả năng này, cũng như không thể giải thích sự xuất hiện muộn của các triệu chứng theo cách không liên quan đến các dữ kiện khoa học.

Tôi đã gặp phải một tình huống khi môi trường giải thích những rối loạn sâu sắc hơn, thoái triển trong quá trình phát triển của một đứa trẻ xuất hiện vào năm thứ năm của cuộc đời bằng việc… tiêm chủng. Bạn không thể làm điều đó. Không có bằng chứng về mối liên hệ giữa chứng tự kỷ và vắc-xin, và có rất nhiều nghiên cứu nghiêm túc để chứng minh rằng không có mối liên hệ nào.

• Một số triệu chứng của chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng của Asperger. Có thể nhầm lẫn hai đơn vị này không? Một sai lầm như vậy có thể ảnh hưởng đến liệu trình và tiến trình trị liệu không?

J. Ł .: Phạm một sai lầm như vậy chứng tỏ sự hiểu lầm hoàn toàn về các nguyên tắc chẩn đoán phân biệt trong các rối loạn phát triển lan tỏa. Tiêu chí cơ bản để phân biệt Hội chứng Asperger với chứng tự kỷ là không có sự chậm phát triển lời nói và mức độ phát triển trí tuệ chính xác, cho phép thích ứng với cuộc sống điển hình của lứa tuổi. Nếu đứa trẻ đáp ứng hai điều này cộng với các tiêu chí bổ sung - chúng tôi sẽ chẩn đoán hội chứng Asperger. Nếu trẻ chậm phát triển lời nói, chúng ta phải chọn một dạng rối loạn phát triển lan tỏa khác. Nếu chúng tôi nhận thấy rằng sự phát triển của trẻ đáp ứng các tiêu chí của chứng tự kỷ ở trẻ nhỏ, chúng tôi kết thúc chủ đề với chẩn đoán này.

Trong phần mô tả của ICD-10, chúng ta có thể tìm thấy hướng dẫn chi tiết từ các tác giả của phân loại để hiểu bản chất của chứng tự kỷ không điển hình. Dấu hiệu đầu tiên cho một chẩn đoán như vậy là sự xuất hiện của các triệu chứng nói trên sau khi 3 tuổi, với tất cả các hậu quả của một tình huống như vậy, mà tôi đã thảo luận.

Thứ hai là một tình huống cụ thể, trong đó ở một đứa trẻ bị đa tật, nặng, bao gồm cả sự căng thẳng thường xuyên nhất về phát triển trí tuệ, chúng tôi cũng quan sát thấy những khiếm khuyết trong bộ ba chẩn đoán về rối loạn phát triển lan tỏa. Sau đó, một tình huống khó chẩn đoán nghiêm trọng nảy sinh - những khó khăn quan sát được của đứa trẻ là do khuyết tật nói chung, và chúng là biểu hiện trực tiếp của chứng tự kỷ ở mức độ nào?

Trong trường hợp này, khi bức tranh về sự phát triển không đồng đều, các triệu chứng về mặt định lượng không hoàn toàn phù hợp với tiêu chí của chứng tự kỷ ở trẻ nhỏ và chúng bị mờ về mặt định tính do khuyết tật nói chung - chúng ta cũng có thể cố gắng chẩn đoán chứng tự kỷ không điển hình. Sau đó chúng ta đang nói về các triệu chứng không điển hình. Tuy nhiên, có thể dễ dàng nhận thấy, đây là những tình huống khiến chúng ta không thể nhầm lẫn chứng tự kỷ không điển hình với hội chứng Asperger.

Điều đáng nói thêm ở đây là ICD-10 cũng cho phép chẩn đoán những trẻ hoạt động tốt không đáp ứng các tiêu chí của chứng tự kỷ ở trẻ nhỏ (về mặt định lượng hoặc định tính) hoặc hội chứng Asperger (ví dụ như do chậm phát triển giọng nói, được cải thiện nhanh chóng). Khả năng này được tạo ra bởi danh mục F84.8 - Các rối loạn phát triển lan tỏa khác.

Cũng đọc:

• Cuộc sống của một người tự kỷ trưởng thành như thế nào?
• Tự kỷ chức năng cao: nguyên nhân, triệu chứng, liệu pháp

• Điều trị cho một đứa trẻ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ không điển hình là gì?

J. Ł .: Như trong trường hợp của mọi trẻ em mắc chứng tự kỷ, liệu pháp phải được cá nhân hóa và có sự tham gia của cả gia đình. Chúng ta phải nói rõ ràng và rành mạch: không thể giúp một đứa trẻ tự kỷ làm việc với nó trong văn phòng, tại bàn ăn. Bằng cách này, có, chúng ta có thể sửa các chức năng phát triển đơn lẻ, hạn hẹp, nhưng chúng ta sẽ không giúp trẻ trong lĩnh vực phát triển mối quan hệ và giao tiếp theo bất kỳ cách nào. Điều này không thể được thực hiện một cách tách biệt với môi trường trực tiếp của trẻ, bởi vì chỉ ở đó trẻ mới học cách giao tiếp và xây dựng các mối quan hệ thực sự.

Trị liệu phải luôn được kết hợp với một chương trình dành cho cha mẹ sẽ cho phép họ hiểu cặn kẽ về đặc điểm cụ thể của sự phát triển của con mình, chấp nhận chúng và hiểu nhu cầu cụ thể của chúng. Nó không phải là một nhiệm vụ dễ dàng, nhưng nó có thể được thực hiện. Phòng khám tại Quỹ của chúng tôi đáp ứng nhu cầu khó khăn này bằng công thức Gặp gỡ Trị liệu Gia đình (RST). Đây là một chương trình trị liệu toàn diện cho phép cả hai cùng tìm ra hướng phát triển của trẻ cần được hỗ trợ trong các lĩnh vực cá nhân của nó, cũng như hỗ trợ hiệu quả cho cả gia đình - cha mẹ và anh chị em.

Trong quá trình trị liệu hàng ngày, ngoài RST, gia đình nên hỗ trợ trẻ phát triển các năng lực chính liên quan đến việc xây dựng các mối quan hệ xã hội. Chúng ta đang nói ở đây chủ yếu về việc phát triển Lý thuyết về Tư duy, tìm kiếm các chiến lược để kích thích các quá trình quan hệ, giới thiệu các kỹ thuật giao tiếp thay thế và hỗ trợ cũng như các chiến lược giáo dục đặc biệt cho phép đứa trẻ lấy lại cảm giác an toàn và khả năng dự đoán. Một yếu tố quan trọng cũng sẽ chống lại tác động của những khó khăn trong việc phân tích và tổng hợp các kích thích giác quan, tuy nhiên, chúng ta phải biết rằng sự hỗ trợ đơn thuần của một đứa trẻ trong lĩnh vực này không ngăn cản sự tồi tệ hơn của những khó khăn về giao tiếp và xã hội.

Trong xã hội của chúng ta, tất cả chúng ta thường coi phổ tự kỷ như một chứng rối loạn hành vi. Sau đó, quá trình trị liệu nhằm mục đích loại bỏ các hành vi lệch khỏi các chuẩn mực được chấp nhận chung. Trong khi đó, đây không phải là cách. Ví dụ, việc một đứa trẻ ngừng vẫy tay vì phấn khích, không có nghĩa là trẻ hiểu cảm xúc của mình và biết rằng người khác đang tò mò về trạng thái cảm xúc của mình và nguyên nhân của nó. Do đó, anh ta không thể liên hệ với trạng thái của những người khác, và do đó - anh ta vẫn không có đủ nguồn lực để xây dựng các mối quan hệ chung, thỏa mãn với môi trường.

Đọc thêm: Giao tiếp thay thế và hỗ trợ cho những người có vấn đề về giao tiếp

• Các nhà tâm lý học dự đoán rằng trong phiên bản mới của phân loại ICD, sự phân chia thành các dạng tự kỷ riêng lẻ sẽ biến mất và chúng sẽ được thay thế bằng một thực thể bệnh - "rối loạn phổ tự kỷ". Bạn nghĩ giải pháp như vậy có lợi cho bệnh nhân không?

J. Ł .: Không còn là vấn đề dự đoán nữa - sự thay đổi này sẽ diễn ra. Những thay đổi trong ICD luôn tương quan với những thay đổi trong phân loại DSM của Mỹ, trong phiên bản mới nhất đã loại bỏ sự phân chia thành các danh mục phụ lâm sàng. ICD chắc chắn sẽ đi theo con đường này, có nghĩa là chúng tôi sẽ sớm chẩn đoán đơn giản là Rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Đây là một thủ tục rất tốt. Nó chắc chắn sẽ hạn chế số lượng lỗi chẩn đoán. Tôi cũng hy vọng rằng nó sẽ làm tăng thêm số lượng người được chẩn đoán sớm nhất trong thời thơ ấu.

Tuy nhiên, điều đáng nói là trong cách tiếp cận trị liệu, chứ không phải trong cách tiếp cận y tế, chúng tôi cố gắng tránh thuật ngữ "bệnh nhân" vì nó gợi ý một cách tiếp cận y tế và trạng thái bệnh. Người tự kỷ không bị bệnh, vì vậy anh ta không phải là bệnh nhân trong mối liên hệ này.

Ông là một tiến sĩ khoa học xã hội, một nhà giáo dục đặc biệt, đồng sáng lập và chủ tịch hội đồng quản trị của Quỹ Prodeste từ Opole. Tác giả của nhiều trò chơi giáo dục khoa học, phổ biến và máy tính hợp tác với PWN. Tác giả cuốn sách “Tôi không phải người ngoài hành tinh. Tôi mắc hội chứng Asperger ”, sẽ xuất hiện trên thị trường xuất bản vào tháng 6 năm 2016. Riêng, một bà mẹ của ba cô con gái.