Anencephaly (thiếu não) - một khiếm khuyết của ống thần kinh

Anencephaly (thiếu não) là một khuyết tật phát triển gây tử vong, hoặc gây tử vong.Chứng thiếu não là gì và tại sao nó lại là một vấn đề? Có những cách nào để ngăn ngừa chứng thiếu não?

Anencephaly (thiếu não) là một trong những dị tật ống thần kinh phổ biến nhất. Theo thống kê của Mỹ, cứ 1000 trường hợp mang thai thì có 1 trẻ mắc chứng thiếu não, nhưng trẻ mắc chứng thiếu não được sinh ra lại ít hơn nhiều - vấn đề này theo thống kê ảnh hưởng đến 1/10 nghìn trẻ sinh ra. Sự khác biệt này là do một lý do rất đơn giản - trong hầu hết các trường hợp thiếu máu não, trẻ bị sẩy thai ngay cả trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Anencephaly: nguyên nhân

Một nguyên nhân cụ thể gây ra chứng thiếu não vẫn chưa được xác định. Hiện nay, quan điểm chủ đạo cho rằng sự xuất hiện của chứng thiếu não ở trẻ em bị ảnh hưởng bởi sự kết hợp của các rối loạn di truyền và các yếu tố môi trường khác nhau.

Các hiện tượng bệnh lý dẫn đến thiểu năng não xảy ra sớm, thậm chí trước khi thai nhi được một tháng tuổi. Trong điều kiện bình thường, vào khoảng tuần thứ ba của cuộc sống bào thai, tiền thân của hệ thần kinh con người, được gọi là rãnh thần kinh. Các bệnh lý khác nhau cản trở quá trình này có thể dẫn đến khe hở sọ, dạng nghiêm trọng nhất là chứng thiếu não.

Cho đến nay, nhiều gen đã được nghiên cứu, những đột biến trong số đó - xảy ra ở cả mẹ và con - có thể góp phần vào sự xuất hiện của bệnh não. Một số khiếm khuyết di truyền đã được nghiên cứu tốt hơn (như trong trường hợp của gen MTHFR, sản phẩm của gen này tham gia vào quá trình chuyển hóa folate và đột biến của chúng có thể dẫn đến chứng thiếu não), các đột biến khác cho đến nay ít được biết đến hơn, nhưng theo hiểu biết hiện tại thì không thể dấu hiệu của các đột biến cụ thể đặc biệt có thể dẫn đến sự xuất hiện của bệnh não.

Yếu tố môi trường cũng rất quan trọng trong căn nguyên của bệnh thiếu não. Trong số các loại nguyên nhân tiềm ẩn của chứng thiếu não, những nguyên nhân sau được đề cập đến:

• thiếu hụt axit folic (thiếu hụt chất dinh dưỡng này trong chế độ ăn uống của phụ nữ mang thai thường dẫn đến sự xuất hiện của dị tật ống thần kinh ở trẻ em)
• các vấn đề sức khỏe của bà mẹ như bệnh tiểu đường và béo phì
• mẹ sử dụng nhiều loại thuốc khác nhau (ví dụ như một số loại thuốc chống động kinh)
• thai nhi tiếp xúc với môi trường quá nóng (tăng thân nhiệt có hại có thể xảy ra do cả mẹ bị sốt cao và có thể liên quan đến việc ở nơi quá ấm, ví dụ như trong phòng tắm hơi)

Anencephaly: hình ảnh lâm sàng

Như đã đề cập, chứng thiếu não là do cấu trúc của hệ thần kinh sơ cấp không đóng lại. Hậu quả của việc này là mô thần kinh của thai nhi tiếp xúc với nước ối - các cấu trúc của hệ thần kinh cực kỳ mỏng manh và nếu không được các cấu trúc của hộp sọ bảo vệ, cuối cùng sẽ bị thoái hóa. Chính vì lý do này mà trẻ bị thiếu não không phát triển được cả bán cầu não hoặc tiểu não.

Một vấn đề khác thường liên quan đến chứng thiếu não là dị dạng cấu trúc xương của hộp sọ. Một đứa trẻ sinh ra bị chứng thiếu não, thường là ở nơi chứa các cấu trúc đặc trưng của não, có cấu trúc rộng thùng thình màu hơi đỏ được làm từ mô liên kết. Có thể phần này trên đầu của em bé sẽ được bao phủ bởi da, nhưng điều này thực sự rất hiếm.

Một loạt các rối loạn được tìm thấy ở trẻ sinh ra bị thiếu não, bao gồm:

• rối loạn nhịp thở
• tăng đáng kể trong trương lực cơ
• tăng cường phản xạ sâu

Anencephaly: chẩn đoán

Việc chẩn đoán chứng thiếu máu não có thể được thực hiện sau khi đứa trẻ được sinh ra, trên cơ sở những thay đổi đặc trưng của bệnh lý này. Tuy nhiên, chắc chắn có thể chẩn đoán bệnh não trong quá trình sống trong tử cung. Trong số các xét nghiệm được thực hiện trên phụ nữ mang thai và dựa trên cơ sở nghi ngờ bệnh não có thể xảy ra, có thể kể đến những xét nghiệm sau:

• xác định nồng độ alpha-fetoprotein trong máu của người mẹ (trong trường hợp có các khuyết tật khác nhau của ống thần kinh của thai nhi, bao gồm cả chứng thiếu não, nồng độ của chất chỉ điểm này trong máu thai phụ tăng lên)
• kiểm tra siêu âm (khi siêu âm có thể phát hiện ra trẻ có rối loạn phát triển hệ thần kinh - tuy nhiên cần nhấn mạnh rằng cấu trúc xương của hộp sọ trở nên rõ ràng trên siêu âm sau tuần thứ 12 của thai kỳ, do đó chỉ có thể chẩn đoán thiếu não qua siêu âm sau khi vượt qua 3 tháng đầu của thai kỳ )

Anencephaly: Điều trị và Tiên lượng

Trong trường hợp thiếu não, thật khó để nói về việc điều trị - thật không may, tình trạng này là không thể chữa khỏi. Một số trẻ sơ sinh bị bệnh não được sinh ra đã chết, trong khi những trẻ sinh ra còn sống chết trong vòng một chục giờ, cho đến vài ngày sau khi sinh. Tình huống thứ hai xảy ra khi bệnh nhân phát triển não dư (bao gồm các trung tâm điều khiển nhịp thở và chức năng tim). Tuy nhiên, trên thực tế, rất tiếc là không có cách giải cứu nào cho trẻ em mắc bệnh não, và đó là lý do tại sao việc cố gắng kiên trì để giữ chúng sống lại thực sự bị chống chỉ định.

Anencephaly: phòng ngừa

Ngay cả việc chẩn đoán sớm chứng thiếu máu não, trong quá trình phát triển của thai kỳ, cũng không cho phép điều trị khiếm khuyết này. Vì lý do này, điều quan trọng nhất là phải thực hiện các biện pháp để ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh não. Phòng ngừa bệnh não chủ yếu dựa vào việc bổ sung axit folic. Điều quan trọng nhất là cung cấp khoáng chất này cho cơ thể khi cấu trúc của hệ thần kinh phát triển trong bào thai. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp mang thai đều có kế hoạch, đối với những trường hợp mang thai theo kế hoạch này, bệnh nhân thường chậm phát hiện ra rằng mình sẽ được làm mẹ trong một thời gian nào đó. Vì lý do này, việc bổ sung axit folic nên được thực hiện trước khi cố gắng mang thai. Các khuyến nghị chung đề cập đến việc bổ sung 0,4 mg axit folic mỗi ngày, trong trường hợp phụ nữ đã từng sinh con bị khuyết tật ống thần kinh hoặc những người có gia đình mắc phải vấn đề này, đôi khi nên tăng liều lượng axit folic lên đến 4 mg mỗi ngày. .

Bệnh não: nguy cơ mắc bệnh ở những lần mang thai sau

Các cặp vợ chồng sinh con mắc bệnh não có thể lo ngại về khả năng sinh con cùng đơn vị từ lần mang thai tiếp theo. Trong tình huống như vậy, nguy cơ mắc bệnh não ở đứa trẻ tiếp theo, thật không may, sẽ tăng lên (so với dân số chung) và ước tính khoảng 2 đến 4%.

Nguồn:
1. Vật liệu Hoa Kỳ Thư viện Y khoa Quốc gia, truy cập trực tuyến: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Tài liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, truy cập trực tuyến: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancephaly", Medscape, truy cập trực tuyến: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Giới thiệu về tác giả

Cây cung. Tomasz Nęcki Tốt nghiệp khoa y tại Đại học Y ở Poznań. Một người yêu biển Ba Lan (sẵn sàng đi dạo dọc bờ biển với tai nghe trong tai), mèo và sách. Khi làm việc với bệnh nhân, anh ấy tập trung vào việc luôn lắng nghe họ và dành nhiều thời gian nếu họ cần.