Abetalipoproteinemia (hội chứng Bassen-Kornzweig)

Abetalipoproteinemia (hội chứng Bassen-Kornzweig) là một bệnh chuyển hóa được xác định về mặt di truyền trong quá trình hấp thụ chất béo (và do đó các vitamin tan trong chất béo, tức là A, D, E và K) bị rối loạn, do đó - thiếu hụt chúng. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Bassen-Kornzweig là gì? Điều trị là gì?

Abetalipoproteinemia, hoặc hội chứng Bassen-Kornzweig, thiếu hụt tế bào acanthocytosis hoặc apoloprotein B, là một bệnh chuyển hóa được xác định về mặt di truyền, trong đó cơ thể không sản xuất một số lipoprotein nhất định - những chất cần thiết để cơ thể hấp thụ chất béo, cholesterol và vitamin tan trong chất béo từ chế độ ăn (ngoài ra, chúng chịu trách nhiệm vận chuyển hiệu quả các chất này trong máu). Kết quả là, có sự giảm hấp thu một số chất béo và vitamin tan trong chất béo (vitamin A, D, E và K) từ đường tiêu hóa vào máu, và do đó - thiếu các chất này trong cơ thể.

Bệnh nhân mắc hội chứng Bassen-Kornzweig không có khả năng sản xuất một nhóm lipoprotein được gọi là beta-lipoprotein, chịu trách nhiệm vận chuyển cholesterol.

KIỂM TRA >> TRIGLICERIDES là gì? Chức năng của chất béo trung tính trong cơ thể

Abetalipoproteinemia (hội chứng Bassen-Kornzweig) - nguyên nhân

Nguyên nhân của sự chuyển hóa chất béo bất thường là do đột biến gen MTTP, gen này có chứa hướng dẫn về cách tạo ra protein vận chuyển triglycerid ở microsome (MTP) cần thiết cho việc sản xuất beta-lipoprotein.

Căn bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, tức là để một đứa trẻ bị bệnh, chúng phải nhận một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha và mẹ.

Abetalipoproteinemia (hội chứng Bassen-Kornzweig) - các triệu chứng

Chất béo cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển thích hợp cũng như hoạt động của các cơ quan và hệ thống, đặc biệt là cơ quan thần kinh và thị lực. Do đó, sự thiếu hụt của chúng biểu hiện:

• tăng trưởng bất thường ở trẻ sơ sinh - chậm phát triển hoặc tăng cân thấp hơn mong đợi ở độ tuổi đó;
• yếu cơ
• mất điều hòa, tức là các vấn đề về phối hợp các chuyển động và duy trì sự cân bằng
• viêm võng mạc sắc tố và các vấn đề về thị lực
• phân có dầu, có mùi, sủi bọt

Ngoài ra, còn có các triệu chứng thiếu vitamin A, D, E, K. Thiếu máu cũng có thể xảy ra.

Abetalipoproteinemia (hội chứng Bassen-Kornzweig) - biến chứng

Biến chứng nghiêm trọng nhất của abetalipoproteinemia là các vấn đề về thị lực. Nếu không được điều trị, chúng có thể nặng hơn và dẫn đến mù lòa theo thời gian.

Ngoài ra, bệnh còn phát triển thành yếu cơ và mất điều hòa, gây khó khăn trong việc đi lại và thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Một số người mắc hội chứng Bassen-Kornzweig cũng có thể bị chậm phát triển tâm thần (có thể được biểu hiện bằng chứng rối loạn ngôn ngữ chẳng hạn).

Abetalipoproteinemia (hội chứng Bassen-Kornzweig) - chẩn đoán

Các bác sĩ yêu cầu xét nghiệm công thức máu và cholesterol. Ngoài ra, bạn có thể đo mức apolipoprotein B và vitamin A, D, E và K.

Xét nghiệm máu cho thấy sự biến dạng đặc trưng của hồng cầu (tế bào máu "gai", tăng sinh acanthocytosis), dẫn đến giảm lượng hồng cầu lưu thông, và do đó - thiếu máu.

Ngoài ra, bạn có thể cần:

• điện cơ - nghiên cứu hoạt động của cơ
• kiểm tra mắt
• xét nghiệm mẫu phân

Abetalipoproteinemia (hội chứng Bassen-Kornzweig) - điều trị

Bệnh nhân abetalipoproteinemia được dùng liều cao vitamin tan trong chất béo, đặc biệt là vitamin E, giúp sản xuất lipoprotein. Bạn cũng có thể sử dụng các chất bổ sung khác, bao gồm axit linolonic.

Cũng đọc: Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Có thể điều trị SL ... Bệnh Krabbe - bệnh chuyển hóa di truyền Phenylketon niệu - bệnh chuyển hóa bẩm sinh