Thoái hóa cơ bản Cortico là một bệnh thoái hóa thần kinh khá hiếm gặp, được bao gồm trong cái gọi là Parkinsonism không điển hình. Phân loại bệnh này xuất phát từ thực tế là trong trường hợp của nó, các triệu chứng tương tự như bệnh Parkinson, chẳng hạn như cứng hoặc run, xuất hiện. Tuy nhiên, có một số đặc điểm khác biệt giúp phân biệt thoái hóa corticobasal với Parkinson - vì vậy khi nào có thể nghi ngờ bệnh nhân mắc tình trạng cụ thể này?
Mục lục
- Thoái hóa giác mạc: nguyên nhân
- Thoái hóa giác mạc: các triệu chứng
- Thoái hóa nền Cortico: chẩn đoán
- Thoái hóa giác mạc: điều trị
- Thoái hóa giác mạc: tiên lượng
Thoái hóa giác mạc (CBD) đã xuất hiện trong các tài liệu y khoa trong một thời gian tương đối ngắn - những mô tả đầu tiên về đơn vị này là từ năm 1968. Kể từ đó, đã có nhiều báo cáo khác nhau về các trường hợp mắc bệnh này ở người, nhưng thực sự không có nhiều - ví dụ, người ta có thể trích dẫn dữ liệu được cung cấp trong một ấn phẩm (từ năm 2014), nơi người ta cho rằng Ba Lan đã mô tả chung chỉ có 17 trường hợp thoái hóa corticobasal.
Nhìn chung, có thể nói rằng thoái hóa corticobasal không phải là một bệnh phổ biến - người ta ước tính rằng thực thể này ảnh hưởng đến 5 đến 7 trong số 100.000 người trong dân số nói chung. Theo số liệu hiện có, nam và nữ mắc bệnh với tần suất tương đương nhau. Thông thường, các triệu chứng đầu tiên của thoái hóa corticobasal phát triển ở bệnh nhân trong độ tuổi từ 50 đến 70.
Thoái hóa giác mạc: nguyên nhân
Cho đến nay, nguyên nhân chính xác của thoái hóa nền cortico vẫn chưa được xác định - hiện nay quan điểm chủ đạo là các yếu tố môi trường và gen có ảnh hưởng đến sự xuất hiện của bệnh này. Phần lớn các trường hợp là lẻ tẻ, nhưng đã có báo cáo về những bệnh nhân trong đó bệnh có liên quan đến đột biến ở protein tau.
Thoái hóa vỏ não là một bệnh thoái hóa thần kinh, trong đó có sự rối loạn chức năng của vỏ não và nhân của não trước (hạch nền). Bệnh nhân bị mất dần các tế bào thần kinh và ngoài ra, các bất thường như sưng tấy các tế bào thần kinh cụ thể ở những vùng này của não cũng được tìm thấy. Cuối cùng, bệnh nhân bị mất mô thần kinh.
Nhưng điều gì phải chịu trách nhiệm cho họ? Chà, protein tau đáng trách trong trường hợp này. Chất này cần thiết cho hoạt động của các tế bào thần kinh, nhưng khi nó không được chuyển hóa đúng cách và tích tụ trong hệ thần kinh trung ương - diễn ra quá trình thoái hóa nền cortico, cũng như trong một số bệnh thoái hóa thần kinh khác - nó chắc chắn có tác động bất lợi đối với cấu trúc và có thể dẫn đến cái chết của các tế bào thần kinh. Tuy nhiên, tại sao một số người làm điều này và cuối cùng phát triển thoái hóa corticobasal hiện vẫn chưa được biết.
Thoái hóa giác mạc: các triệu chứng
Các bệnh xảy ra ở những người bị thoái hóa corticobasal giống với những bệnh tạo nên các triệu chứng của bệnh Parkinson - đây là lý do tại sao CBD được bao gồm trong nhóm của cái gọi là Parkinsonism không điển hình. Ở bệnh nhân, có thể có:
- khó khăn với việc kiểm soát các cử động của một chi (sự xuất hiện không đối xứng của các rối loạn là khá đặc trưng của thoái hóa cơ bản cortico)
- độ cứng cơ bắp
- loạn trương lực cơ
- khó khăn trong việc duy trì một tư thế cơ thể ổn định
- rối loạn cân bằng và phối hợp vận động
- cử động không tự chủ (ví dụ như run, bệnh teo da và rối loạn vận động)
- rối loạn cảm giác
- khó nói (rối loạn cảm xúc)
- khó nuốt (chứng khó nuốt)
Một triệu chứng thú vị của thoái hóa corticobasal là cái gọi là hội chứng bàn tay ngoại - vấn đề là bệnh nhân cảm thấy rằng chi mà họ thực sự sở hữu (thường là một trong các chi trên) hoàn toàn không thuộc về mình.
Trong quá trình thoái hóa corticobasal, bệnh nhân có thể phát triển các bệnh khác với những bệnh được đề cập cho đến nay. Có thể, các vấn đề khác trong trường hợp này bao gồm sa sút trí tuệ hoặc rối loạn tâm trạng (thường ở dạng rối loạn trầm cảm).
Đặc điểm của thoái hóa nền corticoide là quá trình tiến triển của nó - khi thời gian trôi qua, bệnh nhân có thể không chỉ gặp ngày càng nhiều bệnh, mà còn có thể các triệu chứng trước đây chỉ ảnh hưởng đến một vùng của cơ thể cũng sẽ bắt đầu ảnh hưởng tiếp theo (như nó xảy ra, ví dụ, trong trường hợp chân tay, nơi mà tình trạng cứng và rối loạn cảm giác có thể chỉ ảnh hưởng đến một chi, sau đó cũng ảnh hưởng đến các chi khác).
Thoái hóa nền Cortico: chẩn đoán
Ở đây cần nhấn mạnh rằng không dễ chẩn đoán thoái hóa corticobasal - bệnh cảnh lâm sàng không phải là đặc trưng trong trường hợp này, ngoài ra, các bệnh khác thường gặp hơn thường được coi là nguyên nhân của các triệu chứng.
Ban đầu, bệnh nhân được kiểm tra thần kinh, trong đó có thể nhận thấy những sai lệch đã đề cập trước đó, chẳng hạn như v.d. cử động không tự chủ, mất cân bằng hoặc cứng cơ.
Sau đó, các xét nghiệm hình ảnh thường được chỉ định - chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ của đầu - trong đó có thể tìm thấy teo không đối xứng trong vỏ não hoặc teo các hạch nền. Tuy nhiên, thông thường, các xét nghiệm hình ảnh chức năng, chẳng hạn như SPECT hoặc PET, được coi là quan trọng hơn - chúng cho phép quan sát các rối loạn dòng chảy và chuyển hóa mô trong các cấu trúc của não, trong đó có các tổn thương đặc trưng của thoái hóa nền corticoide.
Ngoài các xét nghiệm đã nêu, bệnh nhân thường cũng được chỉ định thực hiện kiểm tra điện não.
Sự cần thiết phải chẩn đoán rộng rãi không phải do tất cả các xét nghiệm nêu trên hoặc các xét nghiệm khác là cần thiết để chẩn đoán thoái hóa corticobasal, mà vì nghi ngờ rằng cần thực hiện chẩn đoán phân biệt. Các bệnh mà đơn vị thảo luận ở đây nên được phân biệt bao gồm:
- teo nhiều hệ thống
- bệnh Parkinson
- bại liệt tiến bộ về hạt nhân
- Bệnh Pick
Thoái hóa nền Cortico: điều trị
Hiện nay, thoái hóa nền corticoide vẫn là căn bệnh nan y - cho đến nay vẫn chưa phát hiện ra phương pháp điều trị nhân quả nào của đơn vị này.
Liệu pháp chủ yếu sử dụng phương pháp điều trị triệu chứng, nhờ đó có thể làm giảm bớt cường độ của các cơn đau mà bệnh nhân gặp phải.
Giống như trong bệnh Parkinson, levodopa có thể được sử dụng, mặc dù phản ứng với nó thường nhỏ, ngoài ra, trong các dạng bệnh nặng, thông thường việc dùng nó không mang lại bất kỳ tác dụng nào.
Trong số các biện pháp khác đôi khi được khuyến cáo cho bệnh nhân thoái hóa corticobasal, có các chế phẩm làm giảm căng cơ (như benzodiazepines hoặc baclofen), và trong trường hợp co thắt cơ nghiêm trọng, việc sử dụng botulinum toxin là hữu ích. Phục hồi chức năng thường được khuyến khích cho bệnh nhân.
Thoái hóa giác mạc: tiên lượng
Như đã đề cập, thật không may, thoái hóa nền cortico đang tiến triển và theo thời gian, nó dẫn đến suy giảm chức năng ngày càng nghiêm trọng của bệnh nhân.
Bệnh thường kéo dài 5-10 năm (trung bình 6 năm) và cuối cùng gây tử vong.
Nguồn:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Thoái hóa nền Cortico, Tạp chí Thần kinh học Ba Lan, 2014, tập 10, số 2, truy cập trực tuyến
- Parmer J.B. et al., hội chứng Corticobasal. Một câu hỏi hóc búa về chẩn đoán, Dement Neuropsychol 2016 December; 10 (4): 267-275, truy cập trực tuyến
- Tài liệu của Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, truy cập trực tuyến
Đọc thêm bài viết của tác giả này
