Hội chứng Werner - nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Werner là một bệnh thực thể được xác định về mặt di truyền với đặc điểm là lão hóa sớm. Các triệu chứng của nó thường xuất hiện ở tuổi thanh thiếu niên. Vì lý do này, hội chứng Werner thường được gọi là "chứng progeria người lớn". Điều trị triệu chứng được sử dụng cho hội chứng Werner.

Mục lục:

1. Hội chứng Werner - nguyên nhân
2. Hội chứng Werner - các triệu chứng
3. Hội chứng Werner - chẩn đoán
4. Hội chứng Werner - điều trị
5. Hội chứng Werner - tiên lượng

Hội chứng Werner là một bệnh di truyền hiếm gặp, thường được mô tả là lão hóa sớm, các triệu chứng này là đặc trưng của bệnh nhân. Nó thường dẫn đến bạc sớm, rụng tóc hoặc đục thủy tinh thể. Tuy nhiên, các rối loạn như bệnh Alzheimer hoặc sa sút trí tuệ do tuổi già không xuất hiện. Bệnh thường xuất hiện vào nửa đầu thập kỷ thứ hai của cuộc đời.

Hội chứng Werner - nguyên nhân

Hội chứng Werner là một rối loạn di truyền lặn trên autosomal. Một đột biến trong gen WRN trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 8 liên quan đến protein WRN, là một DNA helicase, tức là một loại enzim tháo xoắn sợi kép DNA. Do đó, DNA của những người bị bệnh chứa nhiều khu vực bị tổn thương hơn, góp phần gây ra các triệu chứng lão hóa sớm.

Hội chứng Werner - các triệu chứng

Bệnh biểu hiện với những thay đổi trên nhiều vùng trên cơ thể con người. Các tính năng đặc trưng của lão hóa trong hội chứng này là:

• xám xịt
• rụng tóc
• xuất hiện sớm các nếp nhăn
• đục thủy tinh thể
• loãng xương
• xơ vữa động mạch
• bệnh tiểu đường loại 2

Các triệu chứng phổ biến khác của hội chứng Werner là:

• các ổ xơ cứng và mỏng da với sự teo mô dưới da kèm theo
• tăng sừng ở những nơi nổi bật của xương
• vết loét
• poikilodermia, tức là sự cùng tồn tại của chứng telangiectasia, tăng sắc tố dạng lưới với các ổ giảm sắc tố
• tầm vóc thấp
• một hình dạng "chim" cụ thể của khuôn mặt với đặc điểm là mũi có mỏ và má hóp
• rối loạn nội tiết như thiểu năng sinh dục, nữ hóa tuyến vú, vô kinh, suy buồng trứng sớm, vô sinh và liệt dương
• rối loạn chuyển hóa canxi dẫn đến thay đổi loãng xương và vôi hóa mô mềm
• bàn chân phẳng
• dị tật của khớp và xương
• các triệu chứng thần kinh như: bệnh thần kinh cảm giác, mỏi cơ và bệnh cơ

Bệnh nhân cũng có nhiều khả năng phát triển các khối u như ung thư tuyến giáp, u ác tính, u màng não, sarcoma mô mềm, bệnh bạch cầu và u xương.

Hội chứng Werner - chẩn đoán

Thông thường, các tổn thương da được chú ý đầu tiên, điều này có thể gợi ý chẩn đoán không chính xác về bệnh xơ cứng bì, và chẩn đoán chính xác được thực hiện sau đó. Để chẩn đoán chính xác bệnh, các triệu chứng được chia thành các triệu chứng chính và phụ.

Các triệu chứng chính bao gồm: bạc sớm, tóc thưa mỏng, rụng tóc, đục thủy tinh thể hai bên, da thay đổi, tầm vóc thấp.

Các triệu chứng khác bao gồm chân tay thon gọn, khuôn mặt "chim", các đặc điểm sắc nét, loãng xương, đổi màu giọng nói, thiểu năng sinh dục, bệnh tiểu đường loại 2, vôi hóa mô mềm, ung thư và xơ vữa động mạch. Một chẩn đoán đáng tin cậy yêu cầu nhận biết bốn triệu chứng chính và hai triệu chứng bổ sung.

Một xét nghiệm di truyền nên được thực hiện để xác nhận bệnh. Các xét nghiệm bổ sung được thực hiện trong quá trình của bệnh không phải là rất đặc trưng.

• Xét nghiệm máu thường cho thấy nồng độ chất béo trung tính và glucose tăng cao
• xét nghiệm nước tiểu có thể cho thấy nồng độ axit hyaluronic tăng cao
• Kiểm tra X quang rất hữu ích trong việc chẩn đoán các thay đổi thoái hóa và loãng xương đi kèm với thực thể bệnh này
• Điện tâm đồ và siêu âm tim giúp đánh giá những thay đổi trong tim

Hội chứng Werner - điều trị

Điều trị rối loạn này là triệu chứng. Điều quan trọng là điều trị bệnh tiểu đường và rối loạn lipid máu để ngăn ngừa các biến chứng tim mạch. Các tổn thương trên da cũng được điều trị.

Hội chứng Werner - tiên lượng

Hầu hết những người mắc hội chứng Werner chết trong độ tuổi từ 40 đến 60. Các nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là đau tim và ung thư, đây là những biến chứng của bệnh.

Cũng đọc:

• Progeria: già sớm. Nguyên nhân và triệu chứng của lão hóa sớm
• Hội chứng Williams (con của yêu tinh): nguyên nhân, triệu chứng
• Hội chứng Cockayne
• Hội chứng Edwards: nguyên nhân và triệu chứng. Điều trị hội chứng Edwards
  

Thư mục:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Di truyền y học, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Các khía cạnh liên ngành của hội chứng Werner - báo cáo ca bệnh, "Forum Dermatologicum" 2017, tập 3, số 1, trang 12–15.