Hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) là một bệnh hiếm gặp, được xác định về mặt di truyền, di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Nhóm thay đổi phổ biến nhất trong quá trình VHL là u máu thai nhi của võng mạc và hệ thần kinh trung ương, và u nang tuyến tụy. Các triệu chứng của hội chứng von Hippel-Lindau là gì? Việc điều trị diễn ra như thế nào?
Hội chứng Von Hippel-Lindau (bệnh von Hippel-Lindau, hội chứng von Hippel-Lindau, HLS, VHL, bệnh mạch máu não gia đình, bệnh u mạch máu Latinh, bệnh u mạch máu, võng mạc và u máu nguyên bào). ) ở bán cầu tiểu não, võng mạc và ít thường xuyên hơn là ở thân não, tủy sống và rễ thần kinh. Các khối u nội tạng và u nang cũng có thể có trong các cơ quan như tuyến tụy, gan và thận. Bệnh nhân cũng có nhiều nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào thận. Hội chứng này ảnh hưởng đến 1 trong 30.000-40.000 người.
Hội chứng Von Hippel-Lindau: nguyên nhân
Bệnh phát triển do đột biến gen ức chế VHL trên nhiễm sắc thể số 3. Gen này mã hóa một protein, một phần của phức hợp ubiquitin-ligase, đánh dấu sự suy thoái của yếu tố phiên mã HIF (yếu tố cảm ứng giảm oxy). Yếu tố này có nhiều tính năng khác nhau, chẳng hạn như thúc đẩy sự tồn tại của tế bào khi bị căng thẳng, kích thích hình thành mạch, hoặc tăng tạo hồng cầu và đường phân. Trong hội chứng von Hippel-Lindau, chức năng của protein được mã hóa bởi gen VHL bị mất hoàn toàn, có liên quan đến mức HIF cao. Điều này tạo điều kiện hoàn hảo cho sự hình thành và phát triển của khối u.
Hội chứng Von Hippel-Lindau: các triệu chứng
Trong hội chứng von Hippel-Lindau, các triệu chứng ban đầu thường là do sự hiện diện của các bất thường mạch máu trong hệ thần kinh trung ương, nhưng ở một số bệnh nhân, biểu hiện đầu tiên của bệnh có thể là các triệu chứng của một khối u thực bào hoặc một khối u của thận, tụy, gan hoặc mào tinh.
Nhóm thay đổi phổ biến nhất trong quá trình VHL là u máu thai nhi của võng mạc và hệ thần kinh trung ương, và u nang tuyến tụy.
U mạch máu ở thai nhi là loại u mạch lành tính, phát triển chậm, có triệu chứng là do xuất huyết hoặc một khối lượng lớn tại vị trí phát triển. Về mặt mô học, chúng được cấu tạo bởi các kênh mạch được lót bằng lớp nội mạc, được bao quanh bởi các tế bào mô đệm và màng ngoài tim. Bạn cũng có thể tìm thấy các tế bào mast có thể sản xuất erythropoietin. Điều này có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh đa hồng cầu như một hội chứng paraneoplastic.
Trong trường hợp u máu cột sống, thường có đau lưng hoặc cổ khu trú, rối loạn cảm giác và liệt.
U máu võng mạc thai nhi có thể không có triệu chứng, đặc biệt khi chúng xảy ra xung quanh vùng ngoại vi của võng mạc. Mất thị lực có thể xảy ra nếu tổn thương lớn và trung tâm. Xuất huyết có thể dẫn đến tổn thương và bong võng mạc, tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào, phù hoàng điểm và viêm mắt giao cảm.
U máu não ở thai nhi xuất hiện ở ít hơn 5% bệnh nhân VHL và thường nằm ở tiểu não, cột sống và bầu. Các triệu chứng ban đầu thường bao gồm nhức đầu, sau đó là mất điều hòa, buồn nôn và nôn, và rung giật nhãn cầu. Các triệu chứng thường giảm nhanh hoặc tiến triển chậm, nhưng khoảng 20% bệnh nhân khởi phát cấp tính, thường là sau một chấn thương đầu nhẹ.
Nang thận có ở hơn một nửa số bệnh nhân và thường không có triệu chứng. Các nang rộng hiếm khi dẫn đến thất bại. Người ta đang chú ý nhiều hơn đến ung thư biểu mô tế bào thận, bệnh phát triển ở khoảng 70% bệnh nhân bị ảnh hưởng và là nguyên nhân tử vong hàng đầu. Những khối u này thường nhiều và có xu hướng xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn những khối u lẻ tẻ.
Pheochromocytomas có thể là biểu hiện lâm sàng duy nhất của bệnh. Nó xảy ra rằng chúng là hai bên và xảy ra bên ngoài tuyến thượng thận. Chúng có thể biểu hiện như tăng huyết áp kịch phát hoặc dai dẳng, đau đầu dữ dội, nóng bừng và mẩn đỏ kèm theo tăng tiết mồ hôi. Ở giai đoạn nặng, có thể xảy ra các cơn tăng huyết áp, đột quỵ, nhồi máu cơ tim và suy tim.
Hội chứng von Hippel-Lindau cũng có thể bao gồm u nang và khối u của tuyến tụy và mào tinh hoàn. Tuyến tụy chứa các khối u của tế bào đảo tụy không tiết dịch, u nang thông thường, u tuyến huyết thanh vi nang và ung thư biểu mô tuyến. May mắn thay, u nang tuyến tụy không triệu chứng là những triệu chứng phổ biến nhất và xuất hiện khi ống mật bị tắc nghẽn. Cần lưu ý rằng nhiều nang tụy có thể gây ra suy tụy.
Hội chứng Von Hippel-Lindau: chẩn đoán
U máu của thai nhi của não và tủy sống được chẩn đoán trên cơ sở các xét nghiệm hình ảnh. Với mục đích này, chụp cộng hưởng từ với chất cản quang được sử dụng. Chụp động mạch không cần thiết để chẩn đoán, nhưng có thể hữu ích trong việc xác định mạch hướng tâm khi lên lịch phẫu thuật.
Chẩn đoán pheochromocytoma dựa trên việc phát hiện mức độ quá cao của catecholamine trong huyết thanh và nước tiểu. Norepinephrine và epinephrine tăng cao trong cả huyết thanh và nước tiểu, và axit vanillin-mandelic trong nước tiểu.
Hội chứng Von Hippel-Lindau: điều trị
Thật không may, không có cách điều trị cho hội chứng von Hippel-Lindau. Phương pháp điều trị chính là phẫu thuật cắt bỏ khối u. U máu nhỏ hoặc phát triển chậm không cần điều trị, chỉ cần quan sát. Mặt khác, u máu lớn và phát triển nhanh chóng hoặc những u máu gây ra các triệu chứng cần phẫu thuật cắt bỏ hoặc xạ trị.
Các khối u thận có đường kính lớn hơn 3cm hoặc phát triển nhanh chóng được phẫu thuật cắt bỏ.
Trong trường hợp u mạch võng mạc, quang đông bằng laser hoặc áp lạnh được sử dụng. Cắt ống dẫn tinh nên được xem xét ở những bệnh nhân bị bong võng mạc.
Việc tầm soát hội chứng von Hippel-Lindau là rất quan trọng.Điều này đặc biệt đúng đối với những bệnh nhân có nang gan, u thận nhiều bên hoặc hai bên, nhiều u máu võng mạc và u máu tiểu não. Nghiên cứu về những người thân cấp một trong một gia đình bị ảnh hưởng bởi VHL hoặc u thực bào cũng không nên quên.
--przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
