Hội chứng Sotos (chứng khổng lồ não)

Hội chứng Sotos hay còn gọi là hội chứng khổng lồ não, là một hội chứng hiếm gặp về dị tật bẩm sinh, biểu hiện là những bất thường về phát triển cả về thể chất và tinh thần. Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Sotos là gì? Có cách điều trị cho căn bệnh hiếm gặp này không?

Cái tên "bệnh khổng lồ não" đề cập đến một trong những triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh này, tức là kích thước quá mức của hộp sọ. Đổi lại, tên gọi cùng tên "hội chứng Sotos" chứa tên của bác sĩ đầu tiên mô tả thực thể bệnh này. Người ta ước tính rằng tần suất của hội chứng Sotos là khoảng 1: 15.000 trẻ đẻ sống. Chỉ cách đây hơn chục năm, một gen có đột biến chịu trách nhiệm hình thành chứng khổng lồ não, tức là gen NSD1, đã được phát hiện. Trong đại đa số các trường hợp, các đột biến là hoàn toàn ngẫu nhiên, do đó không có nguy cơ lặp lại hội chứng Sotos trong những lần mang thai tiếp theo.

Hội chứng Sotos: các triệu chứng

Hơn 90% bệnh nhân được đặc trưng bởi một phức hợp ba triệu chứng: rối loạn hình thái đặc trưng trên khuôn mặt, chậm phát triển trí tuệ và tầm vóc cao. Rối loạn cảm xúc trên khuôn mặt trong hội chứng Sotos bao gồm, trong số những biểu hiện khác:

• khuôn mặt hẹp, mảnh mai (dolichocephaly)
• vầng trán cao, rộng có thể giống quả lê ngược
• chân tóc xác định rõ
• chứng đầu to
• hypertelorism, tức là, tăng khoảng cách giữa các đồng tử
• cằm nhọn, nổi bật
• khẩu vị cao
• thiết lập antimongoid của các khe mí mắt (hạ thấp góc ngoài của mắt)
• tóc mỏng ở thái dương và vùng đỉnh
• má đỏ bừng

Ngoài những đặc điểm đặc trưng về ngoại hình, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Sotos thường xảy ra những biểu hiện sau: tuổi xương cao hơn so với tuổi, lười bú, giảm trương lực cơ, co giật, dị tật tư thế (vẹo cột sống, bàn chân bẹt) và dị tật tim.

Các đặc điểm của chứng loạn sắc tố thể hiện rõ nhất ở trẻ nhỏ, theo tuổi tác, các đặc điểm trên khuôn mặt trở nên mềm hơn và không còn rõ rệt nữa.

Bệnh vàng da xảy ra ở gần 70% trẻ sơ sinh, nhưng nó không để lại di chứng vĩnh viễn và tự khỏi theo thời gian. Hội chứng Sotos cũng có thể đi kèm với các dị tật đường tiết niệu, trong đó phổ biến nhất là trào ngược túi niệu quản.

Trẻ em mắc chứng phình đại não được phân biệt với các bạn bằng chiều cao phát triển hơn và đầu to không cân đối. Với tuổi thiếu niên, những lệch lạc này dần dần biến mất, do đó người lớn về những mặt này khác với người khỏe mạnh.

Bệnh nhân mắc hội chứng Sotos cũng được phân biệt bởi nhiều loại rối loạn tâm thần khác nhau. Chúng ta có thể đề cập đến, trong số những người khác, khó khăn trong học tập, rối loạn tập trung ở mức độ nghiêm trọng khác nhau, tăng động hoặc ADHD. Đôi khi nó cũng phát triển chứng ám ảnh, rối loạn cưỡng chế hoặc ám ảnh.

Cũng đọc: Chứng to đầu nhỏ: nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị Chứng đầu nhỏ hay chứng đầu nhỏ - nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị Chứng to đầu nhỏ: nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Những bệnh nào khác có thể giống với hội chứng Sotos?

Các đặc điểm dị hình khác nhau hoặc các hội chứng khiếm khuyết là đặc điểm của các bệnh di truyền khác nhau, tuy nhiên một số yếu tố có thể lặp lại ở một số thực thể. Vì vậy, khi nghi ngờ mắc chứng phình đại não, trước tiên cần loại trừ các bệnh như:

• Hội chứng Weaver - có nhiều đặc điểm chung với chứng khổng lồ não, nhưng trong hội chứng này, đầu tròn hơn và hàm dưới hơi hướng về phía trước;
• Hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba - các đặc điểm của rối loạn chức năng có thể khiến bác sĩ nghi ngờ sai bệnh này, tuy nhiên, sau khi kiểm tra kỹ lưỡng, nhiều dị dạng mạch máu, xu hướng hình thành các khối polyp trong ruột và các tổn thương da khác nhau được phát hiện;
• Hội chứng Beckwith-Wiedemann - bệnh macrosomia là điển hình cho bệnh này, tuy nhiên các sai lệch khác (như phì đại lưỡi hoặc phì đại cơ quan) liên tiếp loại trừ hội chứng Sotos;
• Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel - ngoài sự phát triển quá mức, cũng điển hình của chứng khổng lồ não, còn có, trong số những hội chứng khác, có nhiều nếp gấp, ngực hình phễu, núm vú thừa và các đặc điểm khác của chứng loạn sản;
• Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ vỡ - có những đặc điểm chung với hội chứng Sotos, tuy nhiên, nhiều khác biệt trong bệnh cảnh lâm sàng thường không gây ra vấn đề trong việc phân biệt các bệnh này;
• bệnh tật đầu to gia đình - chứng tật đầu to là một khiếm khuyết riêng biệt ở đây, và chẩn đoán thường được thực hiện để loại trừ tất cả các thực thể bệnh khác có liên quan đến dị tật này;
• Hội chứng Marshall-Smith - dị tật ngoại nhãn, vi khuẩn và phalangeal xảy ra ở đây, chưa từng có trong hội chứng Sotos;
• Hội chứng Nevo - hình ảnh lâm sàng đôi khi có thể rất giống với hội chứng khổng lồ não, do đó trong một số trường hợp chỉ có xét nghiệm di truyền là quyết định.

Tổng cộng khoảng một chục trường hợp đã được mô tả khi các thực thể bệnh nói trên bị nghi ngờ trong một thời gian dài, nhưng sau khi nghiên cứu kỹ lưỡng về gen, hóa ra những người này bị hội chứng Sotos. Điều này chứng tỏ rằng việc chẩn đoán phải luôn được thực hiện cho đến phút cuối cùng, bởi vì đôi khi những căn bệnh tưởng như rõ ràng lại trở thành một thứ hoàn toàn khác.

Hội chứng Sotos: chẩn đoán

Nghi ngờ về hội chứng Sotos, hoặc chứng khổng lồ não, sẽ nảy sinh trong trường hợp một đứa trẻ có những đặc điểm đặc trưng của chứng loạn hình. Rối loạn hành vi không thể phát hiện sớm trong cuộc sống, và do đó chỉ bổ sung cho chẩn đoán trước đó.

Đôi khi có thể hữu ích nếu mở rộng chẩn đoán để bao gồm các xét nghiệm hình ảnh. Không có thay đổi cụ thể đối với hội chứng Sotos trong chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ của đầu, nhưng có một số sai lệch có thể giúp chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh. Ở những bệnh nhân mắc chứng phình đại não, tổn thương thường gặp nhất là sự nổi lên của tam giác bên và sừng bên, cũng như sự giãn rộng của não thất. Các hệ thống điểm khác nhau đếm các đặc điểm rối loạn cụ thể và cộng lại để xác định khả năng mắc hội chứng Sotos cũng có thể hữu ích. Tất nhiên, tất cả các phương pháp được đề cập từ trước đến nay chỉ nhằm hướng dẫn bác sĩ lâm sàng chẩn đoán chính xác, và "lời" cuối cùng có kết quả xét nghiệm gen sẽ phát hiện ra các đột biến cụ thể trên gen NSD1.

Hội chứng Sotos: Có cách điều trị?

Hội chứng Sotos (chứng khổng lồ não) là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Bệnh nhân chỉ có thể được giúp đỡ bằng cách điều trị các bệnh kèm theo, và một bệnh nhân như vậy cần được chăm sóc toàn diện bởi đội ngũ bác sĩ chuyên khoa. Cần chú ý đến các dị tật tư thế có thể xảy ra để triển khai điều trị đúng lúc, dứt điểm bệnh tiến triển. Chăm sóc tâm lý cũng rất quan trọng do có thể cùng tồn tại các rối loạn liên quan đến nền tảng này, cũng như hỗ trợ đặc biệt trong giáo dục. Chẩn đoán chi tiết cho các bệnh mà hội chứng Sotos dễ mắc phải được thực hiện và sau đó thường xuyên theo dõi.

Đề xuất bài viết:

BỆNH HIẾM LÀ GÌ? Chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm gặp ở Ba Lan ...